انقر هنا لقراءة المقال كاملاً

لم تجد الدراسة أي علاقة بين الطفرة المسبقة لـ FMR1 واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والقلق

مقدمة

لم يجد مشروع بحثي يحلل البيانات التي تم جمعها من 53707 امرأة خضعن لاختبارات جينية لأغراض تنظيم الأسرة أي صلة بين وجود الطفرة المسبقة FMR1 واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وفرط الحركة أو القلق. وقد استكشفت الدراسة التي شملت 464 حاملة للطفرة الأولى و53243 غير حاملة لها (وهو أكبر حجم عينة حتى الآن بين الدراسات المماثلة) انتشار الحالات النفسية العصبية التي تم تحديدها من خلال السجلات الطبية الإلكترونية (EMR) لدى المشاركات اللاتي خضعن للفحص الطوعي المجاني للاضطرابات الجسدية المتنحية واضطرابين مرتبطين بالصبغي X، بما في ذلك متلازمة الهشاشة X (FXS). 

المناقشة

المؤلفون: ليراز كلاوزنر، شاي كارمي، شاي بن شاشار، نوا ليف الحلبي، لينا باسل سالمون,

ودانا برابينج جولدشتاين في النتائج التي توصلا إليها في النقاش الدائر حول الارتباط بين الحالات العصبية والنفسية والطفرة المسبقة FMR1. الرأي الشائع هو أن وجود ارتباط بين الاثنين ناتج عن "التحيز في التحقق" لأن حاملي الطفرة المسبقة FMR1 غالباً ما يتم تأكيد إصابتهم بهذه الحالة فقط بعد تشخيص أحد أفراد العائلة المصاب بمتلازمة التصلب المتعدد الأجنة. يشير المؤلفون إلى أن حاملي هذه الطفرات المسبقة قد يكون لديهم "عدد أكبر من التكرارات، أو لديهم معدِّلات جينية مؤهبة أو يعانون من التعرض لتحديات رعاية شخص مصاب بمتلازمة التصلب المتعدد الأجنة. 

النتائج 

وقد أتاحت دراسة البيانات المستقاة من هذا الفحص الكبير على مستوى السكان للمؤلفين التوصل إلى استنتاجات أقل عرضة للتحيز في التحقق من أسر الأفراد المصابين بمتلازمة التصلب العصبي التاجي. وكشفت دراسة متعمقة للحالات العصبية والنفسية، كما حددتها السجلات الطبية الإلكترونية لدى 53,243 امرأة خضعن طواعية للفحص الطوعي المجاني للاضطرابات الجسدية المتنحية واضطرابين مرتبطين بالصبغي X، عن عدم وجود ارتباط بين الطفرة المسبقة FMR1 واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والقلق. 

دعوة مهمة لإجراء المزيد من الأبحاث 

ويعترف المؤلفون بأن مساهمتهم، على الرغم من كونها رائدة، تركز فقط على اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والقلق لأنهما الأكثر شيوعًا بين حاملي الطفرة المسبقة FMR1، وهذا قد يعني أن النتائج قد لا تستخدم بالضرورة لإعطاء تحليل عام لجميع الحالات العصبية والنفسية. كما لاحظوا أيضًا أن الأعراض العصبية والنفسية التي ارتبطت سابقًا بالطفرة المسبقة FMR1 غالبًا ما تكون خفيفة وقد لا يتم اكتشافها في السجل الطبي الكهرومغناطيسي. قد تمر الصعوبات الخفيفة في التعلم والانتباه دون أن يلاحظها أحد في السجل الطبي الكهرومغناطيسي ما لم يتضمن البحث اختباراً مستهدفاً/ وعياً محدداً. 

تقدم هذه الدراسة إسهامًا مهمًا في النقاش والاقتراحات للبحث المستقبلي حول العلاقة بين الطفرة المسبقة FMR1 واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وفرط النشاط/القلق. وعلى وجه الخصوص، تساعد نتائج هذه الورقة البحثية على فهم وتحسين الاستشارات الوراثية للآباء الذين اكتشفوا حديثاً أنهم حاملون لطفرة FMR1.