لقراءة الورقة البحثية الكاملة التي كتبها كل من أبيجيل تشيس، وليزا هامريك، وهولي أرنولد، وجينا سميث، وراشيل هانتمان، وكيتلين كورتيز، وتاتيانا أداييف، ونيكول د. تورتورا، وأليسون دالمان، وجين روبرتس، انقر هنا. 

الخلفية

تحدث الطفرة الهشّة (FXpm) بسبب تكرار CGG بين 55-200 في إف إم آر 1 ويرتبط بخلل الجهاز العصبي اللاإرادي (ANS) لدى البالغين. يمكن قياس نشاط الجهاز العصبي اللاإرادي باستخدام عدم انتظام الجيوب الأنفية التنفسية (RSA، وهو علامة على تنظيم الجهاز العصبي اللاإرادي) والفاصل الزمني بين النبضات (IBI، وهو الوقت بين نبضات القلب التي تتأثر بكل من الجهازين الودي والباراسمبثاوي). هذه الدراسة هي الأولى من نوعها التي تبحث في وظيفة الجهاز العصبي الوعائي عند الرضع المصابين باضطراب في الجهاز الوعائي السمبثاوي. وتبحث الدراسة في ما إذا كانت وظيفة الجهاز العصبي الودي والفاصل الزمني بين نبضات القلب عند الرضع المصابين باضطراب نبضات القلب الودي والباراسمبثاوي مقارنةً بالرضع ذوي النبضات العصبية وما إذا كان طول تكرار النبضات يرتبط بهذه المقاييس. 

تم تقييم اثنين وثمانين رضيعًا يبلغون من العمر اثني عشر شهرًا (33 رضيعًا في الثانية عشرة من العمر، و49 رضيعًا عصبيًا). تم اشتقاق وظيفة خط الأساس للجهاز العصبي اللاإرادي بناءً على تسجيلات نشاط القلب متبوعة بتقييمات النمو. ووجدت الدراسة أن معدل RSA كان أقل بشكل ملحوظ لدى الرضع الذين يعانون من اضطراب في نشاط القلب والأوعية الدموية مقارنة بالرضع ذوي الحالة العصبية، إلا أن معدل نشاط القلب والأوعية الدموية لم يختلف بشكل ملحوظ. لم يتم العثور على أي علاقة مهمة بين طول التكرار CGG وطول التكرار CGG وطول التكرار RSA أو IBI. 

سبب أهمية هذا البحث

تقدم هذه الدراسة عدة إسهامات مهمة لفهم العلاقة بين RSA والرضع الذين يعانون من انخفاض في معدل RSA و FXpm. تم ربط انخفاض RSA بصعوبات في التنظيم الاجتماعي والعاطفي. تتماشى هذه النتائج مع الأدلة الناشئة على وجود تحديات التواصل الحسي والاجتماعي لدى الأطفال الصغار المصابين باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وفرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد لدى هذه الفئة من الأطفال. في حين لم يختلف مؤشر الذكاء الاصطناعي عند 12 شهراً، إلا أن العمل السابق في متلازمة الهشاشة إكس يشير إلى أن التغيرات قد تظهر في وقت لاحق من النمو أو قد تعكس سمات سريرية مميزة مثل القلق. كما يشير أيضاً إلى أن التحديد المبكر لانخفاض معدل التحفيز الهيكلي النشط في الأطفال الرضع الذين يعانون من متلازمة الهشاشة X قد يساعد في استهداف الأطفال الذين يمكن أن يستفيدوا من الدعم والتدخل المبكر.  

شملت هذه الدراسة 82 رضيعاً فقط، لذلك هناك حاجة إلى عينات أكبر لتوفير فهم أكمل للعلاقة بين FXpm و RSA. وضمن مجموعة FXpm، وُجد أن RSA متفاوتة. يمكن أن يكون ذلك مدفوعاً بالعديد من العوامل مثل العمر والجنس وطول التكرار في الخلايا الجذعية والبيئة، مما يسلط الضوء على الحاجة إلى استكشاف الآليات التي تقود هذه الاختلافات. 

ويدعو المؤلفون إلى إجراء أبحاث مستقبلية تفحص عينات أكبر وأكثر تنوعًا، وتتبع التغيرات التطورية بمرور الوقت، وفحص نطاق أوسع من التأثيرات الجينية والجزيئية لوظيفة ANS.