اقرأ الجديد الدراسة تسليط الضوء على إمكانية صياغة معايير تشخيصية جديدة ومؤشرات حيوية وقوائم مراجعة/مقاييس تقييم للمقابلات مخصصة للإناث المصابات بمتلازمة الرعاش/متلازمة الرعاش المرتبط بالهشاشة-X (FXTAS). 

في حين أن FXTAS هو اضطراب عصبي تنكسي متقدم مرتبط ب إف إم آر 1 في كل من الذكور والإناث، فقد وجد الباحثون أن عرضها وتطورها يختلف لدى النساء. فالإناث اللاتي يندرجن تحت هذه الفئة لديهن أعراض حركية أقل مقارنةً بنظرائهن من الذكور، كما أنهن أكثر عرضة للأعراض العصبية والنفسية التي تشير فراكسي إلى أنها مدرجة تحت FXPAC كحالات قد يعاني منها حاملو الطفرات المسبقة أكثر من عامة السكان. 

لاحظت هذه الدراسة الجديدة عشر نساء مصابات إف إم آر 1 الذين تم تشخيص إصابتهم بالطفرة الجينية المسبقة (FXTAS). لم يكن لدى بعض النساء في حجم العينة رعشة أو ترنح بينما كان لدى بعضهن أعراض دون الإكلينيكية لرعشة خفيفة أو مشاكل في التوازن أو أعراض متقطعة فقط. ولذلك، لم يستوفين معايير FXTAS الكاملة التي تلبي الأعراض السائدة لدى الرجال. لذلك يقترح المؤلفون تشخيص ما قبل FXTAS بدلاً من FXTAS بالنسبة لهؤلاء النساء لأنهن معرضات لخطر الإصابة بـ FXTAS الكامل في الوقت المناسب. قد تشمل العلاجات التي تساعد على تأخير ظهور FXTAS التوقف عن تناول الكحول وممارسة التمارين الرياضية اليومية واستخدام مضادات الأكسدة التي تعتبر مكملات غذائية وتجنب السموم الأخرى في بيئتهن. 

يؤكد المؤلفان أن تشخيص ما قبل FXTAS قد يكون مفيداً أيضاً للذكور الذين لا يعانون من رعشة الرنح وبالتالي لا يتم تشخيصهم بـ FXTAS. في كلا الجنسين، تكون التغيرات التي تطرأ على الدماغ واضحة وجزء من تشخيص FXTAS وما قبل FXTAS.