診斷過程
脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 的診斷方式如下 基因 檢測。對懷疑患有 FXS 的個人進行檢測時，通常會抽取血液樣本送至實驗室，以測試 FXS 的型態。 FMR1 基因存在。也可以使用唾液或口腔拭子進行診斷，因為唾液或口腔拭子比較容易收集。請向健康專家，如兒科醫生、家庭醫師或遺傳診所諮詢建議。請參閱 各國診所 尋找您所在區域的連結。.
當有證據顯示兒童的發育里程碑遲緩（例如說話和語言遲緩、社交和情緒困難、對某些情況敏感，有時運動技能遲緩，例如學習走路），以及有家族史時，通常會考慮對兒童進行 FXS 檢測。男孩的平均診斷年齡為 36 個月，女孩為 42 個月。然而，早期介入有助於為兒童提供長期支持，因此如果懷疑有 FXS，應儘快進行診斷。.
醫療保健提供者、兒科醫生或治療師可以評估兒童是否有發育遲緩，之後，醫療保健提供者可以將家庭轉介給遺傳學家，由遺傳學家進行 FXS 的遺傳檢測。此外，也可轉介至遺傳輔導員，與家人討論整個過程並提供支援。若懷孕婦女的母親已知患有 FXS，則可考慮進行診斷。 FMR1 或有 FXS 家族史。產前檢測可以透過羊膜穿刺（抽取嬰兒周圍的液體樣本進行檢測）或絨毛膜取樣（抽取胎盤細胞進行檢測）來進行。這兩種方法都可以檢測絨毛膜小管的改變。 FMR1 基因。在進行測試前，應先與醫療照護提供者討論風險與好處。.
診斷代碼
診斷代碼是一種識別病症的方式。其中包括 ICD-10/11（國際疾病分類）和 ORPHA-Code（Orphanet 命名系統）。目前使用的是 ICD-10，但正在被更新的 ICD-11 版取代。這些代碼對於確保罹患脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 的個人能夠獲得治療非常重要。.
脆性 X 綜合症的代碼是：
- ICD-10：Q99.2
- ICD-11：LD55
- ORPHA 代碼：908
除了 FXS 的代碼之外，個人的健康記錄中也必須有任何其他病症的代碼。其他病症經常與 FXS 同時被診斷，例如 自閉症, 過度活躍症 和癲癇，所有這些病症都有特定的不同治療和干預措施。專業人員會使用所有相關的代碼，以便進行跨領域的支援和干預。.
診斷後的下一步
被診斷出患有脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 可能是一個令人難以接受的經歷。然而，這通常會讓家庭獲得許多支援和協助的選擇，包括與其他有類似經歷的家庭一起進入社區。診斷後的第一步通常是 向家人和朋友解釋病情. .向家人解釋診斷結果可能很重要，因為 FXS 會遺傳，這意味著其他家族成員也可能患有此病。 FMR1 早衰 或 FXS. .一旦做出診斷，親屬們就可以接受測試，確認是否有下列其中一種情況。 FMR1 預突變或 FXS。這種在大家庭中進行的診斷稱為「連帶檢測」。連鎖檢測的程度在不同國家可能會有所不同 - 有些醫療體系會追蹤家族成員進行突變前檢測，並檢測兄弟姐妹，但其他醫療體系只會在家族中其他兒童出現 FXS 症狀時才進行檢測，而無症狀兒童的檢測則會延遲至他們成年後進行。.
當 FXS 診斷出來之後，接下來的步驟就是開始為 FXS 患者和照顧他們的人提供支援。由於每位 FXS 患者都會有一系列獨特的症狀，因此因人而異地提供適當的支援和治療是非常重要的。更多有關協助控制症狀的療法，請參閱「FXS」的個別章節。‘脆性 X 綜合症的非醫學治療方法‘.
給提供診斷的醫療專業人員的建議
許多家庭多年來一直在為他們的親人尋找診斷結果。因此，找到他們所經歷過的事情的答案是他們人生旅途中的一個重要里程碑，結束了一個不確定的因素。脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 診斷的方式可能會對家庭造成長久的影響，也會影響他們如何繼續尋求幫助。.
當面診斷通常對家屬最有幫助，並可讓他們立即提出任何問題。對每個人來說，這可能是一種情緒化的經驗，因此在提供診斷時所使用的措辭非常重要。應該使用非醫學性的語言，以及不會貶低病情的字眼，因為這可能是家人第一次聽到 FXS。因此，將焦點放在負面因素是沒有幫助的。雖然 FXS 患兒會面對挑戰，但他們很可能是善良、樂於助人、誠實和富有同情心的。我們有自己的 FXS患者的力量. .強調這些常見於 FXS 患者身上的正面特徵，可以幫助家人在診斷之外，建立對其親人的「完整印象」。由於被診斷出患有 FXS 的患者的親屬可能患有 FXS 或某種遺傳病，因此應該轉介給遺傳輔導員。 脆性 X突變前遺症 (Fragile X Premutation Associated Condition, FXPAC).
許多與 FXS 相關的醫學文獻包含有害且不敏感的語言。在提供診斷時，不要將焦點放在負面因素上，也不要使用冒犯性的語言，這將有助於家人接受診斷，而不是將其視為一種毀滅性的東西。讓醫療專業人員和家庭之間進行對話，將有助於家庭更好地瞭解 FXS 及其對親人的影響。由於 FXS 的症狀因人而異，因此與家屬一起觀察孩子的實際症狀是很有幫助的，這樣家屬就能更好地了解 FXS 對孩子的具體影響。FXS 患兒通常有以下症狀 其他條件 與 FXS 一起使用，例如 自閉症, 過度活躍症 和癲癇，可能需要額外約診以討論治療和治療方案。.
向家庭介紹資源是一個有用的起點。許多國家都有自己的脆性 X 家庭協會（請參閱 「家庭 」一節）。‘各國家庭協會’），這將幫助家庭獲得可用的幫助。在沒有協會的情況下，可能會有一個非官方的家長團體 (「家長會」) 。聯絡我們 如需更多資訊），或從其他國家使用相同語言的脆性 X 組織取得您語言版本的資訊。將家庭介紹給脆性 X 家庭協會可以幫助他們減少孤單感並讓他們與其他有類似經歷的家庭取得聯繫。.
通常家庭缺乏綜合的幫助和指導，這意味著他們最終要為患有 FXS 的親人尋找支援。為了避免這種情況，我們應該解釋各種可用的支援和治療（包括醫療、教育和社交），並為他們制定一個計劃。 診斷後的下一步.
