如一般章節所列 脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS), FXS患者可能會受到不同程度的影響,因此最好採用個人化的照護和支援方式。女性的 FXS 變異範圍很廣,這是由於女性有兩條 X 染色體所致(請參閱我們的以下部分 基因).未受影響的 X 染色體可補償經改變的 X 染色體。在任何特定細胞中,哪一條 X 染色體佔優勢的平衡看來是隨機的。.

大多數女性只有在男性親屬被診斷出患有 FXS 時才會被診斷出來,或是因為家族中有人患有 FXS 而接受檢測(連帶檢測)。由於早年的 FXS 研究著重於男性,因此較少文獻中界定 FXS 對女性的影響。有一種觀念認為女性 FXS 患者通常會有社交焦慮的問題,然而,她們也可能會或不會有其他的症狀和併發症,據估計,⅓ 的女性 FXS 患者也有智力障礙。重要的是,女性 FXS 患者應接受多學科團隊的診療,並接受全面的檢驗,以了解 FXS 患者如何產生社交焦慮。 FMR1 基因改變可能會影響他們。進行神經精神科測試以確定學習可能受到的影響是很重要的。這可以告知女孩 優勢, 這些支援有助於學習,並可定義可能需要支援的領域。心理支援可幫助 焦慮, 實用語言治療 幫助進行社交互動、參加小組以防止孤獨並鼓勵建立友誼,這些都會有所幫助。.
重要的是,我們要了解到 FXS 患者的範圍很廣。罹患 FXS 的女性無論是否獲得支援,都能完成大學學位,並擁有自己的事業和家庭。其他受影響的 X 染色體較為顯性的女性可能溝通能力有限、有學習障礙、需要較多的支援,但她們也很合群、外向、個性開朗活潑。.
國家脆性 X 基金會有更多資訊,請參閱 患有 FXS 的婦女.


