若要閱讀 Elisa Di Giorgio*、Silvia Benavides-Varela、Annamaria Porru、Sara Caviola、Marco Lunghi、Paola Rigo、Giovanna Mioni、Giulia Calignano、Martina Annunziata、Eloisa Valenza、Valentina Liani、Federica Beghetti、Fabiola Spolaor、Elisa Bettella、Roberta Polli、Zimi Sawacha 和 Alessandra Murgia 的完整文章，請按這裡。. 

*Di Giorgio 教授 目前是 FraXI 顧問委員會的成員。您可以探索更多 帕多瓦脆性 X 中心’的跨國研究。. 

什麼是活化比 (AR)？ 

全突變 FXS 女性患者的表型差異可能歸因於一種稱為 ‘X 失活’.研究活化比率 (AR)，代表活性 X 染色體上所帶有的正常等位基因或基因的替代形式或變異的比例，已證明有助於嘗試了解許多 X 連結病症的本質。然而，迄今為止，AR 與 FXS 全基因突變女性攜帶者之間的關係一直被研究人員所忽略。. 

研究 

這項新研究的作者能夠比較兩名被診斷為 FXS 基因完全突變攜帶者的 10 歲和 11 歲女孩的認知、神經心理、適應和行為概況，這兩名女孩具有相同的 FMR1 基因型完全突變概況，但 AR 水平不同（分別為 70% 和 30%）。該研究的目的是透過結合分子調查、步態分析、實驗室實驗任務、神經心理學測試和家長報告問卷的創新多方法方案，研究 AR 對女孩表型功能的影響。.

研究結果 

研究發現，AR 值越低，在許多領域的表現就越差，但並非所有領域都是如此。舉例來說，從認知和適應的層面來看，這兩名女孩在智商方面有差異。除了其中一名女孩在社交退縮問題和憂鬱症方面的邊緣分數外，在行為層面上並未發現兩人之間有任何差異。.

即使 AR 值較低，內隱和外顯的時間處理仍可保留。作者發現，就視覺節奏任務的表現而言，年紀較小的女孩比年紀較大的女孩表現得更好。他們呼籲進一步研究為什麼會出現這種情況，因為這個結果顯示，即使 AR 值較低，某些基本技能還是可以保留。.

AR 越高，女孩的數學能力似乎保存得越好。由於數學能力被廣泛認為是突變前女性以及患有 FXS 的女孩需要改善的領域，因此這項發現非常重要，因為它顯示完全突變但高 AR 的女性可能會保留數學能力。我們需要針對這項特定發現進行更多的研究。. 

在回應共同注意（RJA）任務中，兩名女孩的反應相似，但描述性的可視化顯示出她們在注意策略上的差異。作者呼籲未來的研究要調查資料分佈分析是否顯示出個人差異，特別是在更複雜的能力上，例如啟動聯合注意力。.

總體而言，這項研究強調，值得支持深入研究全基因突變女性攜帶者的 AR 與神經行為結果之間的關係。.