Fragile X International 及其會員近年來合作發表了多篇論文。
FXPAC
2020 年，一篇論文發表，呼籲為 FMR1 突變前相關病症命名新名稱。結果，Fragile X Premutation Associated Conditions（脆性 X 突變前相關病症）被推出，現在已被國際社會採用。以下是 2020 年發表於 Frontiers 的文章這裡是 2023 年出版「脆性 X 基因突變相關病症」一書 來自第 5 屆 FMR1 突變國際會議。
聆聽家人和攜帶者的心聲是非常重要的，他們的日常生活和身份都受到這些術語的影響。脆性 X突變前期相關病症」是一個詞彙，它列出了所有可能或不可能影響前期突變攜帶者的病症，不具攻擊性，也沒有歧視性。我們歡迎許多人在這個領域所做的研究，並歡迎研究人員在未來使用《脆性 X 基因突变相關疾病》中所提出的包容性術語。 2020 年前沿文章.
重新命名 FMR1 基因
2022 年，FraXI 成功爭取更改 FMR1 基因的名稱。一篇論文被 發表於《細胞 推動這些改變，進而說服 HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) 更改 FRAXA 和 FMR1 的定義，從標籤中移除「遲鈍」和「大睪丸症」。
縮寫 FMR1 保持不變，但現在代表： 脆性 X 信使核糖核蛋白 1.隨著 FMR1 基因名稱的變更，脆性 X 蛋白的術語 (FMRP) 也變更為 脆性 X 信使核糖核蛋白 1.
這項成就是朝向尊重神經多樣性、消除負面的定型觀念、消除冒犯性語言，以及讓家人認識到他們所愛的 FXS 患者的全部潛能所邁出的重要一步。
治療 FXS 的整體方法
在 2024 年、 治療脆性 X 綜合症的整體方法：以人為中心的照護綜合指南由 FraXI 顧問、FraXI 總裁、英國科學家和臨床醫生共同發表。雖然這篇文章的重點在於英國對整合性指導的需求，但這個主題與我們所有國家都有關係。
FraXI 要求在診斷、治療和支援 FXS 患者時採用全面的方法。我們有些國家的專業中心設有脆性 X 多學科團隊，其中包括來自不同專科的醫生、心理學家、物理治療師、言語治療師、職業治療師等。我們希望世界上任何地方被診斷出患有 FXS 的人都能獲得全方位的生物心理社會支援，讓他們過著快樂而充實的生活。
脆性 X 的樂趣
2024 年 10 月，FraXI 率先發布了 脆性 X 的樂趣：瞭解脆性 X 的優點，並以有用、全面的方式提供診斷結果.這篇文章為醫生、遺傳學家、遺傳輔導員或其他專業人士提供了一個積極的框架，以進行 FXS 診斷和提供支援。FraXI 的目的是為 FXS 提供一個更準確、更全面的定義，涵蓋此症的各個層面，包括其可變性和積極方面。
FXS 通常被描述為與其相關的 「問題」，並使用污名化的語言。相反地，我們認為以全面和以家庭為中心的方式提供診斷和支援是很重要的。在提供 FXS 診斷時，應以 FXS 患者的優點為出發點。在支援有需要的領域的同時，也應發揮這些優勢。
