最近有關脆性 X 綜合症的國際新聞
臉部特徵描述與分類 - 最新發展
基於中國年輕男性脆性 X 綜合症回顧性隊列的 3D 圖片 點擊此處閱讀完整論文 作者:陳潔儀、杜思遠、朱怡婷、李東雲、胡春春、梅蓮妮、朱雲倩、陳慧慧、王思佳、徐秀、董欣然、周文浩、徐瓊 一種長而窄的...
脆性 X 綜合症的腦部網路改變
回顧 FXS 的神經影像學發現 點選此處閱讀全文 作者:Flavia Venetucci Gouveia、Jürgen Germann、George M. Ibrahim FXS 會導致大腦廣泛且不同程度的改變,造成行為和認知上的差異,這是眾所周知的事實。在這篇新的評論中,作者提供了全面的概述...
新研究記錄了患有 FXS 的男性常見遺傳變異與行為軌跡之間的關係
請按此閱讀完整的研究論文,作者為 Lydia Cartwright、Gaia Scerif、Chris Oliver、Andrew Beggs、Joanne Stockton、Lucy Wilde 及 Hayley Crawford。背景 以前的研究顯示,脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 儘管是單基因或只涉及一個基因,但由於其表型的個體差異性,會導致不同的行為結果。
新的系統回顧
脆性 X 綜合症(Fragile X Syndrome)的遺傳、神經發育、行為和精神疾病關聯:閱讀由 Ann C. Genovese 和 Merlin G. Butler 撰寫的原文 最近發表的一篇系統性文獻,描述了脆性 X 綜合症的遺傳基礎,以及...
FMR1 基因突變與焦慮 - 新研究
點選此處閱讀完整文章 研究發現 FMR1 前置突變與多動症或焦慮症均無關係 引言 一項研究計畫分析了從 53,707 名為了計劃生育而接受基因檢測的婦女所收集的資料,結果發現 FMR1 前置突變的存在與多動症或焦慮症均無關係。這項研究由...
語言發展 - 新研究
有關脆性 X 信使核糖核蛋白 (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein, FMRP) 與脆性 X 綜合症男童言語和詞彙發展關係的新研究 撰稿人 Stephen R Hooper、John Sideris、Deborah R Hatton 和 Joanne R Roberts 成功發表了一項突破性的新研究,題為「FMRP 對脆性 X 綜合症男童言語和詞彙發展的貢獻」。
2025 年罕見晴雨表調查結果:認識殘障與障礙
EURORDIS #RareBarometer調查關於罕見疾病對生活的影響的主要結果已經完成,可在此處存取。該調查於 2024 年 7 月至 9 月期間進行,收集了全歐洲 9591 名參與者的資料。我們已將脆性 X 綜合症的回應以及一般資訊....。