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研究發現 FMR1 前置突變與多動症或焦慮症均無關係

簡介

一項研究計畫分析了從 53,707 位接受遺傳檢測的婦女身上收集到的資料，發現 FMR1 基因突變與多動症或焦慮症之間並無關聯。這項研究包括 464 名預先突變攜帶者和 53,243 名非攜帶者 (是迄今為止類似研究中樣本數量最大的)，研究人員探討了接受常染色体隐性遗传疾病和兩種 X 連鎖疾病 (包括脆性 X 綜合症 (FXS))免費自願篩檢的參與者中，經由電子醫療記錄 (EMR) 確認的神經精神疾病的患病率。 

辯論

作者：Liraz Klausner、Shai Carmi、Shay Ben-Shachar、Noa Lev-El Halabi、Lina Basel-Salmon、

和 Dana Brabbing Goldstein 在他們的研究結果中，為目前有關神經精神疾病與 FMR1 預突變之間關聯性的爭論做出了貢獻。一個普遍的看法是，兩者之間存在關聯是因為「確定性偏差」，因為 FMR1 預突變攜帶者通常是在其家人被診斷出患有 FXS 之後，才被確認為預突變攜帶者。作者指出，這類突發攜帶者可能有「較高的重複次數、有易感的遺傳變異因子，或因照顧 FXS 患者所面臨的挑戰而受到影響」。 

結果 

研究這次大規模人口篩檢的資料，讓作者得出的結論不容易對 FXS 患者的家庭造成確定偏差。針對 53,243 名自願接受篩檢的自願性免費常染色体隐性遗传疾病和兩種 X 连锁疾病篩檢的女性，透過電子醫療記錄所確認的神經精神疾病進行深入研究，發現 FMR1 前置突变和多动症/焦虑症之间没有关联。 

進行更多研究的重要呼籲 

作者承認，他們的貢獻雖然具有突破性，但只著重於多動症和焦慮症，因為這些症狀在 FMR1 基因預突變攜帶者中最常見。他們也注意到，先前與 FMR1 前突變相關的神經精神症狀通常很輕微，可能在 EMR 中沒有被發現。除非研究包括有針對性的測試/特定的認知，否則學習和注意力方面的輕微困難可能會在EMR中被忽略。 

本研究對於未來關於 FMR1 突發基因與 ADHD/焦慮症之間的關係的討論與建議，做出了重要的貢獻。特別是，本文的研究結果有助於理解和改善為新發現自己是 FMR1 基因突變攜帶者的父母提供的遺傳輔導。