For doctors Paulin Madia and Ruth Kabengele, diagnosing patients is part of their job. But when the time came for them to go on their own diagnostic journey with their sons, who both live with Fragile X Syndrome, it was not the diagnosis that was their biggest challenge, but what came afterwards. We are grateful…
去年，FraXI 有幸與 Bríd Quinn 交手（「交手有幸 」這個詞用得太貼切了，她的速度可真快！）。Bríd 是患有脆性 X 綜合症的 Alannah 和 Saorla 的媽媽。我們在這裡報導過她的故事。我們強烈建議您閱讀，但如果您想...
去年，Michal 和 Eva Bednarik 創立了斯洛伐克第一個脆性 X 家庭組織。如今，他們已幫助斯洛伐克多個家庭踏上了罹患脆性 XS 的旅程，並在過程中找到了自己的目標。FraXI 感謝 Michal 和 Eva...
目錄：診斷過程 脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 是透過基因檢測來診斷的。對懷疑患有 FXS 的患者進行檢測時，通常會抽取血液樣本送至實驗室，以測試 FMR1 基因的存在形式。也可以使用唾液或...
幫助脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome，FXS) 患者，就是要認可並發揚他們的優點，並針對他們有困難的地方提供支援。會有一系列相互關聯的方面跨越類別。舉例來說，社會教育干預可教導日常生活技能、提供獨立的工具並促進他們融入社會...
行為可以涵蓋脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 的許多方面。有些行為是獨特迷人的，有些則會破壞日常生活。有些行為可能與自閉症、過度活躍症、焦慮症和憂鬱症等併發症狀有關。通常情況下，個人會同時出現上述症狀，而且行為會隨著時間的推移而改變。
目錄：個案研究：罹患脆性 X 綜合症、對感覺輸入過敏的兒童的感覺飲食 兒童的相關資訊：年齡: 7診斷：脆性 X 綜合症 (FXS)、注意力不足過動症 (ADHD)感官特徵：對多種感官系統的刺激不敏感 已識別的行為：建議的感官飲食計劃 早晨例行活動（目的是讓...
脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 患者可能在說話和語言方面有困難。這可能表現為發展遲緩。每個人都有自己的優點和障礙，但 FXS 患者通常更擅長理解語言而非使用語言。言語和語言治療師可以進行評估，以瞭解 FXS 患者在哪些方面有困難。
歐洲罕見疾病協會 (EURORDIS) 最近進行了罕見疾病晴雨表語音調查，該調查是定期調查的一部分，旨在透過生活經驗收集罕見疾病的資料，調查結果包括來自 FXS 患者家庭的重要資訊。 以下是 FraXI 根據調查收集的資料所撰寫的報告。 人口統計 9591 位罕見疾病患者...
一百零五公里。五座城市。一個願景。 Bríd Quinn 是兩個女兒的母親，她的兩個女兒都患有脆性 X 綜合症。為了紀念她們，她挑戰自己在歐洲五個城市跑完五個半馬拉松，並提高人們對脆性 X 綜合症的認識。我們有機會與 Bríd...
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