Mathijs B. van der Lei 和 R. Frank Kooy 帶我們瞭解 八十年來FXS研究的轉變 在本篇文獻回顧中。 

圖片來源 生物醫學 

在過去的 80 年中，廣泛的研究使得人們對脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 在基因、分子和臨床方面的理解有了重要的進展。FXS 研究的歷史性記載顯示，FMRP 的缺失會擾亂關鍵神經通路，影響突觸的可塑性，並導致 FXS 的認知、行為和身體表現特徵。對於 FXS 病理生理學的了解，在動物模型的研究中取得了重大突破，尤其是在絨毛膜瘤的研究中。 FMR1 KO 小鼠。這些模型對於識別許多中斷的訊號傳導通路，尤其是 mGluR5 和 GABAergic 功能障礙非常重要。然而，動物與人類神經發育的差異使得直接臨床轉譯變得困難。儘管有這些困難，新興的治療策略，包括人工智慧驅動的聯合療法、反義寡核苷酸療法 (ASO) 和基因再活化方法，對於了解 FXS 的基本分子結構仍然至關重要。 

這項研究的主要觀點是：「我們必須承認，並非所有的 FXS 患者都需要治療，因為許多患者在家人的支持下或在生活輔助環境中過著充實的生活。因此，未來的治療策略應以尊重個人福祉和生活品質的個人化和以需求為基礎的干預為優先。