基於脆性 X 綜合症在中國年輕男性回顧性隊列中的 3D 圖像

請按這裡閱讀完整論文，作者：陳潔儀、杜思源、朱怡婷、李東雲、胡春春、梅蓮妮、朱雲倩、陳慧慧、王思佳、徐秀、董欣然、周文浩、徐瓊

狹長的臉。前額寬闊。下顎前突或 「咬合不足」。耳朵突出。這些都是脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 患者常見的臉部特徵。然而，較不為人知的是，這些結果都是以青春期後或成年的 FXS 患者為研究對象，且沒有數位影像。簡而言之，研究年輕的 FXS 患者臉部特徵的文獻非常缺乏，因此限制了鑑定早期 FXS 臉部特徵的能力。 

相較於 2D 影像，3D 影像可萃取出立體且定量的臉部表型。這有助於探索細微面部表型與基因型（包括基因組突變和甲基化）之間的關聯。這項研究的作者利用這項技術，透過比較和定量分析幼年 FXS 患者和對照組的 3D 影像，能夠描繪出患者更細微的臉部特徵。他們也研究了利用 3D 影像進行機器學習，以更好地促進篩檢的可能性。此外，還探討了如何利用 3D 人臉影像進行機器學習，以更好地協助篩檢。他們還探討了患者的不同遺傳基因型和甲基化亞型是否會影響面部形態。

作者能夠定性地視覺化 3D 面部影像之間的典型和微妙變化。他們發現患者和對照組在脆性 X 連鎖向量中的投影有顯著的差異。總體而言，研究顯示 3D 面部影像可協助機器學習分辨男性 FXS 患者，其中選取的區域特徵比全域特徵和稀疏地標表現得更好。研究還發現，遺傳和甲基化狀態可能會對區域臉部特徵造成不同的影響。