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概述

有 55-200 個 CGG 重複序列的男性和女性都有脆性 X 前遺症 (FXpm)。他們可能會受到一系列脆性 X 基因突變相關疾病 (Fragile X Premutation Associated Conditions, FXPAC) 的影響，也可能不會。目前這個領域的研究正在進行中，以獲得更好的了解。一般的建議是在症狀出現時即時治療，並透過健康的飲食和運動來照顧自己，避免吸煙和低度或無度飲酒。.

FXpm 很常見，大多數人都不知道自己患有此病。許多人都沒有症狀。FXpm 的發病率估計為每 200-300 名女性中有 1 名，每 500-600 名男性中有 1 名。一般民眾不會接受 FXpm 檢查，但在某些國家，例如澳洲和以色列，計劃懷孕的人可以選擇接受 FXpm 檢查。患有 FXpm 的人可能希望考慮生育問題，並就未來的懷孕做出選擇。其中一個選擇可能是接受植入前遺傳檢測 (PGT)。.

許多與 FXpm 相關的症狀都發生在一般人口中。目前尚不確定哪些症狀是自然發生的結果，哪些症狀可能與 FXpm 直接相關。.

以下是 FXpm 患者可能會經歷的症狀清單，總稱為脆性 X突變前期相關病症 (FXPAC)。也請參閱以下的進一步資訊 脆性 X 相關原發性卵巢功能不全 (Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency, FXPOI) 和 脆性 X 相關震顫/共濟失調症 (Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome, FXTAS). .請注意，目前並沒有針對 FXpm 兒童的特定治療建議。此領域的研究仍在繼續，任何支援都應以個人為中心，並根據症狀和個人需求提供。.

可能的問題治療/支援
女性：FXPOI - 月經不正常、卵巢早衰 (POF)、提早絕經若有 POI 診所、婦科醫生，請轉診至當地更年期早期專科診所
家庭規劃/生育問題遺傳學家、生育診所、植入前遺傳檢測 (如有)
女性：骨質疏鬆 - 與低荷爾蒙水平/FXPOI/更年期早期有關識別和適當治療
FXTAS：通常見於 50 歲以上的 FXpm - 顫抖、記憶困難、平衡問題、神經病變、性格改變（情緒不穩或易怒）、短期記憶問題、焦慮和抑鬱FXTAS 診所、共濟失調診所、神經科專家、物理治療、職業治療
精神科問題： 焦慮、抑鬱識別是關鍵 - 使用標準方法治療，必要時轉介至心理健康服務機構
甲狀腺問題： 甲減篩檢，必要時使用甲狀腺素治療
纖維肌痛： 肌肉疼痛、慢性疼痛識別並在需要時轉介至專家服務
慢性疲勞綜合症 (CFS)識別並在需要時轉介至專家服務
偏頭痛識別並在需要時轉介至專家服務
心血管問題： 可能增加罹患高血壓及其他心血管疾病的風險識別和適當治療，必要時轉診至心臟科專科醫生

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脆性 X 相關原發性卵巢功能不全 (Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency, FXPOI)

患有 FXpm 的女性可能會有原發性卵巢功能不全 (Primary Ovarian Insufficiency，POI)，也稱為脆性 X 相關原發性卵巢功能不全 (Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency，FXPOI)。這可能會影響約 20% 的 FXpm 婦女。FXPOI 可能出現較輕微的症狀，例如月經週期不規則，也可能出現較嚴重的症狀，例如提早絕經 (原發性卵巢功能衰竭或 POF)。FXpm 婦女應注意荷爾蒙變化。罹患 FXPOI 的婦女仍然可以懷孕，但如果出現提早停經的情況，她們的生育能力可能會降低。.

罹患 FXPOI 的患者會因為提早絕經而有罹患骨質疏鬆症的風險。骨質疏鬆症是一種導致骨骼變弱的疾病，會增加骨骼斷裂的可能性。骨質疏鬆症通常是透過骨質密度掃描診斷出來的。骨質疏鬆症通常使用強化骨骼的藥物來治療，但物理治療可以幫助預防可能導致骨折的情況。骨折通常是由於跌倒造成的，因此保持肌肉鍛鍊和平衡能力，尤其是隨著年齡增長，可以幫助減少跌倒的可能性。.

FXPOI 患者也可能出現纖維肌痛和廣泛肌肉疼痛的症狀。這可能會使運動和維持肌肉張力變得更加困難。物理治療師可以建議低衝擊性的運動，或調整運動使其更適合。.

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脆性 X 相關震顫/共濟失調症 (Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome, FXTAS)

脆性 X 相關震顫/共濟失調症 (Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome，FXTAS) 可影響 50 歲以上的男性和女性 FXpm，但較多見於男性攜帶者 (40%)，女性則較少見 (8-16%)。. 大多數 FXpm 患者不會發展成 FXTAS。.

FXTAS 是一種退化性神經病症，其特徵包括震顫、共濟失調和認知能力逐漸衰退。如果您有任何這些症狀，請接受 FXTAS 或共顫症專家的專業評估，他們可以針對您的症狀進行測試、診斷並提供支援。.

FXTAS 最常見的症狀有

  • 小腦共濟失調症（小腦 = 由大腦引起，共濟失調症 = 功能喪失）
  • 步態緩慢
  • 意向性顫抖（動作時而非休息時的顫抖）
  • 帕金森類型症狀

由於 FXTAS 的神經退化性質，患者更容易跌倒。FXTAS 的物理治療通常著重於維持技能和體能。FXTAS 的進展是無法預防的，因此許多鍛鍊的目的是協助提高生活品質，並嘗試保留一些受影響的技能。.

對 FXTAS 的研究仍相當有限，但有證據顯示，體重支援的跑步機訓練可以幫助改善症狀和整體健康。.

有些物理治療可能包括使用輔具來協助日常生活，但這可能由職業治療師而非物理治療師來處理較好。.

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