什麼是脆性 X 症候群？
脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 是一種由 X 染色體變異所引起的遺傳疾病，會導致一系列身體、智力、情緒和行為方面的症狀。這種改變會導致 FMR1 基因停止正常運作，也就是說由基因製造的蛋白質無法產生。如果您懷疑自己患有 FXS，請找專業醫護人員進行基因檢測和 診斷.
脆性 X 基因和蛋白稱為脆性 X 信使核糖核蛋白 1，簡稱為 FMR1. .每個人都有 FMR1 基因，但對於 FXS 患者來說，這個基因有一個改變，會停止 FMR1 蛋白質 (FMRP) 不會產生。更多相關資訊請參閱‘'''''''。‘脆性 X 基因’，其中也包括有關基因基礎的資訊。 FMR1 預突變。.
脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome) 是一種罕見的疾病，每 4000 名男性和 6000 名女性中分別約有 1 名和 1 名患者。兩性都可能患有 FXS，但由於女性有另一條 X 染色體，可以補償脆性 X 染色體的改變，因此男性和女性的症狀可能會有所不同。FXS 的症狀範圍很廣，沒有兩個 FXS 患者會是相同的，也不是每個人都會有所有的症狀。除了有多種症狀外，FXS 患者還會有許多 優勢 包括非常友善、誠實、有同理心和敏感。有些症狀會從介入和治療中獲益，但並非每種症狀都需要專業協助。專業人員有時會忽略患者的優點和正面特質，因此也必須認清這些特質。.
脆性 X 綜合症頻譜
FMR1 是每個人都有的基因，但對於脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome，FXS) 患者來說，基因的改變會停止創造脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome，FXS) 基因。 FMR1 蛋白質 (FMRP)。這種蛋白質用於突觸（神經細胞之間的連接）的發展。由於蛋白質在人體中具有廣泛的作用，這意味著 FXS 是一種複雜的病症，每個患者都有不同的優點和困難。以下所有資訊都可能適用於兩性，但我們還有以下額外資訊 女孩的多樣性表現.
許多 FXS 患者會有一些智力障礙或困難，但這也是一個範圍。建議進行神經心理學測試，以明確界定患者的優點（如記憶力）和困難（如數學）。有些 FXS 患者不會說話，有些則會說多種語言。也有可能有人會‘馬賽克’，其中 FMR1 基因在某些細胞中完全運作，而在其他細胞中則不然。根據 FXS 的複雜性來評估每個人是很重要的。更多資訊請參閱‘遺傳學’部分。.
醫療專業人員可視情況要求進行各種身體、行為和認知方面的進一步測試（包括一系列神經精神科測試）。.
身體症狀
身體症狀因人而異，以下是脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 常見的症狀。.
- 新生兒吸吮/哺乳困難
- 唾液分泌過多
- 胃逆流
- 肌肉張力低 (也稱為「肌肉張力不足」)
- 關節過度活動
- 幼年期耳部感染（也稱為「中耳炎）
- 平衡困難
- 大而突出的耳朵
- 臉部拉長（常發生在青春期）
- 男性睪丸增大，尤其是在青春期之後（也稱為「大睪丸症」）。
- 只有一條皺褶橫過手掌（也稱為「單一橫向掌紋皺褶）
- 癲癇發作通常在青春期停止（影響 10-25% 的男性和少於 8% 的女性）。
- 較不常見：二尖瓣脫垂（心臟左腔之間的瓣膜無法正常運作，有時造成血液倒流）
- 精細和粗大動作協調困難（更多資訊請參閱‘ '部分。‘物理治療’)
有些症狀是 FXS 的特徵，不需要治療或干預。肌肉張力低、胃液反流、癲癇和二尖瓣脫垂等症狀應與醫生討論，醫生可能會提供支援以控制這些症狀。.
情緒症狀
由於 FXS 是一種譜系，任何個人都可能有一個或多個這些症狀。獲得專業的支援和診斷非常重要。.
更多有關症狀和處理方法的資訊，請參閱‘...‘感官‘「和」‘'。‘行為與治療‘部分。.
行為症狀
與所有罕見病症一樣，行為症狀也會因人而異，以下是脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 常見的行為症狀。.
- 過度活躍 (可能與下列因素有關) 過度活躍症 診斷)
- 自我刺激行為（通常簡稱為刺激行為）以協助自我調節，包括：
- 進食過快（進食速度非常快，有時幾乎不咀嚼）
- 避免眼神接觸
- 通常與下列行為有關 自閉症 (約 ⅓ 的 FXS 患者會出現自閉症）
- 睡眠問題 (例如清晨起床)
- 無法預見危險狀況
- 對周遭環境不感興趣
許多這些症狀都可以透過行為治療來控制和改善。‘行為與治療’部分。.
認知
脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 的主要非體質性症狀之一是智力水平的改變。智力水平因人而異，但大多數 FXS 患者都會有某種程度的智力障礙。FXS 男性患者的一般智商通常比 FXS 女性患者低，解釋如下 基因, 然而，FXS 是一種 波譜 因人而異。智力障礙的主要識別特徵是以下方面的發展遲緩 語言, 、執行功能降低、學習速度變慢以及記憶/排序障礙。.
建議進行神經精神科測試，以確定強項領域和需要幫助的地方。口語和非口語 IQ 測試可根據受測者的情況進行，專家可以確定 IQ 優勢和差異的具體領域。FXS 患者可能在某個領域（如記憶力）有較高的能力，而在另一個領域（如數學）需要較多的支援。測試可由臨床環境中的神經心理學家或學校中的教育心理學家提供。.
今天，除了傳統的 IQ 測試之外，還有情商 (EQ) 和社商 (SQ) 測試。這些測驗可以更廣泛地瞭解個人的優勢和需要支援的領域。瞭解一個人的強項有助於教授技能、發展獨立性、自尊以及與他人的聯繫。請參閱‘FXS 的優勢‘.
有關支援 FXS 患者的進一步資訊，請參閱‘'''''''''。‘幫助 FXS 患者’「和」‘'。‘脆性 X 綜合症的非醫學治療方法’.
認識疼痛
脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 患者不一定能夠表達他們所感受到的疼痛。對於有溝通困難的人來說，疼痛可能會透過以下方式來表達 行為 例如易怒或更常發脾氣。行為上的改變通常可能是疼痛的信號，因此檢查某人的行為可能有助於他們表達自己的疼痛。使用疼痛量表或身體示意圖可能有助於個人表達他們是否疼痛以及疼痛的部位。.
此外，FXS 患者通常比其他人有更高的疼痛耐受力，這意味著他們可能無法察覺自己身體內的問題。定期檢查或與醫療專業人員進行年度審查有助於預防和治療任何可能出現的問題。家人強調定期牙齒檢查的重要性，因為牙齒疼痛可能不會被報告，蛀牙也不會被治療。.
更多相關資訊 幫助有痛楚的兒童 提供，包括可下載的資源和 FLACC 疼痛量表。.
終身狀況
脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 是一種終生疾病，平均預期壽命為 10 年。由於 FXS 具有一系列症狀，包括溝通困難，因此患者在成年後仍需要支援。有些 FXS 患者可以獨立生活，有些則可能需要較高程度的支援。這會因人而異，以個人需求為基礎，當患者從童年長大成人，並進一步長大後，就應該重新評估。更多相關資訊，請參閱‘ '一節。‘幫助脆性 X 綜合症患者’.
雖然脆性 X 綜合症無法治癒，但有一些治療方法可以控制症狀。FraXI 是一個慈善機構，支持罹患 FXS 的人，讓他們完全融入社會，而不是著眼於治療。目前對於 FXS「治癒」的早期前人類研究包括「基因剪刀」CRISPR/Cas，但由於其複雜性，至今尚未成功。 FMR1 蛋白質。其他科學家正在研究 mRNA 療法、基因活化和 FMRP 生產。有關目前研究的更多資訊，請參閱‘ '。‘研究’部分的網站。.
