遺傳學概觀
我們的遺傳資訊包含在基因中，基因是如何製造許多蛋白質的指令，這些蛋白質是構建人體和維持人體功能所必需的。人類約有 23,000 個基因，包裝在 23 對染色體中。前 22 對染色體的編號是 1-22 ，後 23 對染色體的編號是 1-22。rd 對是性染色體，通常女性為 XX，男性為 XY。一半的染色體由母親遺傳，另一半則由父親遺傳。.
遺傳代碼由一種稱為 DNA（脫氧核糖核酸）的化學物質所載。DNA 由稱為 「碱基 」的積木狀結構構成。組成 DNA 的四種碱基是腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤，也就是我們所熟知的字母 A、T、C 和 G。這些碱基相互配對（A 與 T、C 與 G），形成梯狀結構（見下圖）。.
脆性 X 基因、, FMR1
脆性 X 與位於 X 染色體上稱為 FMR1 (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1)。的 FMR1 基因包含製造稱為 FMRP (FMR1 蛋白質），在大腦的發展和功能上扮演重要的角色。每個人都有 FMR1 但在脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 及其突變前相關病症 (Premutation associated conditions, FXPAC) 患者中，該基因會發生改變。.
發生在 FMR1 基因與一段 DNA 有關，這段 DNA 位於基因旁邊，包含重複的三個碱基「CGG」。大多數人的 CGG 少於 45 個，多於 45 個 CGG 則視為數量增加。.
| CGG 重複次數 | 結果 |
|---|---|
| 少於 45 | 不受影響 |
| 45-55 | 中級/灰色區域 |
| 55-200 | 脆性 X 基因突變 |
| 超過 200 | 脆性 X 綜合症 |
FXS 是 診斷 透過抽取個人血液進行基因檢測。請找健康專家進行檢測。您可以先去看兒科醫生、家庭醫師或遺傳診所。FraXI 有自己的 診所名單.
脆性 X 綜合症與 FMR1 完全突變
超過 200 個 CGG 的數量稱為「完全突變」。完全突變會導致 DNA 發生稱為「甲基化」的化學變化，從而關閉 FMR1 和 FMRP 的產生。FMRP 生成減少或缺乏會導致脆性 X 綜合症 (FXS)。.
男孩和男人只有一個 X 染色體，因此只有一個 FMR1 基因。這表示當他們的 FMR1 基因關閉時，他們的細胞只產生很少的 FMRP，這會造成脆性 X 症狀。.
女孩和婦女有兩條 X 染色體，因此有兩條 X 染色體的副本。 FMR1 基因。這意味著，女孩和婦女如果有一個拷貝上的基因完全變異，她們將無法繼續懷孕。 FMR1 也有第二個正常的 FMR1 能產生 FMRP 的基因。在每個細胞中，選擇哪一個 FMR1 細胞使用的基因似乎是隨機的。這種變異性意味著 女孩和婦女會出現不同的 FXS 症狀 與男孩和男性所見的不同。以下網站上有更廣泛的資訊 整體脆性 X 綜合症.
的 FMR1 突變
如果 CGGs 的數量介於 55 到 200 之間，就稱為脆性 X「前突變」。.
預突變的第一個重要特徵是，當它們從母親傳給孩子時，會擴大成為完全突變。這種情況發生的機率依預變的大小而不同 - 小的預變 (例如 55-60 CGGs 之間) 在傳播時很少擴大為完整突變；另一方面，>100 CGGs 的預變在傳播時幾乎總是會擴大為完整突變。.
一般而言，前突變的 CGG 重複次數越多，由母親傳給子女時，成為完整突變的機率就越大。當前突變由父親傳給子女時，其大小會縮小，因此不論其大小如何，由父親傳給子女時，其變成全突變並導致 FXS 的可能性極低。更多相關資訊 每個基因如何傳遞.
前置突變的第二個特徵是，攜帶前置突變的人有較高的機率罹患某些健康問題。這些健康問題與 FXS 中發生的健康問題不同，被稱為 脆性 X突變前相關病症 (FXPAC). .所有與前置突變相關的健康問題都是可變的，而且不會影響所有有前置突變的人 - 特別是，在 CGG 重複次數少於 65 次的人中，發生這些問題的機率似乎很低。.
研究人員已經發現一些其他的健康問題，可能在脆性 X 前突變患者身上比一般人更常見，但要了解這些關聯，還需要更多的研究。.
FMR1 中等（灰色區域）結果
當 CGGs 的數量介於 45 到 55 之間時，稱為中間或 「灰色區域 」結果。這種結果相當普遍，約每 50 人中就有 1 人會出現。有灰區結果的人通常沒有任何症狀。灰區結果的主要特徵在於，當父母將灰區結果傳給子女時，灰區結果有小概率擴大為前突變結果。有灰區結果的人不太可能生出患有 FXS 的孩子。.
嵌套
當罹患脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 的患者有不同的 CGG 重複序列變異時，就會發生嵌合現象。與完全變異的患者相比，馬賽克型 FXS 患者的症狀較少，需要的支援也較少，但每個人的情況不同。.
有些人擴大了 FMR1 基因在其體內的不同細胞中有不同的 CGG 大小。這稱為 CGG「大小嵌合」。最常見的大小嵌合情況是，有些細胞有完全突變，有些細胞則有預先突變。.
在 FXS 中還有第二種類型的嵌合，稱為「甲基化嵌合」。如上所述，甲基化是脆性 X 基因完全突變導致 FMR1 基因關閉的過程。有時這種甲基化是不完全的，因此 FMR1 基因仍有部分活性。.
現代測試能夠以以前不可能的方式識別嵌合現象。對於被診斷出患有 FXS 的成人，如果症狀較輕或智商較高，重新檢測可能會發現嵌合現象。.
資源
更多相關資訊請參考 脆性 X 綜合症與遺傳學.
