閱讀原文：Ann C. Genovese 和 Merlin G. Butler

最近發表的一篇系統性文獻，描述了 FXS 的遺傳基礎，以及鑑定個人生命週期內相關的發育、行為和精神狀況，現在可以線上閱讀。本研究由 Ann C. Genovese 和 Merlin G. Butler 共同研究，回顧了臨床特徵、治療干預 (包括研究性治療) 以及目前的研究更新。

本研究從遺傳學、健康特徵、神經發展特徵、行為與精神特徵，以及治療與干預等多個層面，全面掌握 FXS 的情況。本文不僅深入剖析了 FXS 患者所面臨的共同挑戰，還討論了他們的優勢和獨特能力。本文發現及早發現 FXS 與 甲基化特異性-定量熔融分析 在新生兒中的應用可立即用於 FXS 診斷，並可在全國範圍內使用。 新生兒篩檢。 作者認為，及早發現 FXS 可以及早進行干預，讓密集的發展療法和多學科管理可以保證 FXS 患者生活品質改善的長期結果。 

這篇論文呼籲提供更多關於 FXS 患者神經發育、行為和精神科併發症的資料，尤其是那些同時患有 FXS 和自閉症的患者。我們需要在基因組技術、生物資訊學、計算預測和人類基因組資料庫方面進行更多研究。這些研究的提供將大大有助於了解 FXS 的基因決定因素、分子機制和生物過程。