FraXI 總裁 Kirsten Johnson 在 第 6 屆脆性 X 基因突變相關疾病國際會議 於 2025 年 9 月 8 日至 11 日在義大利舉行。Kirsten 與眾多國際專家分享了他們在 FXPAC 和 FXTAS 相關各個主題上的工作。. 

脆性 X 基因突變相關疾病國際研討會每兩年舉辦一次，是一個寶貴的平台，讓來自世界各地的科學家、醫療工作者和權益維護者聚在一起，分享他們的貢獻。今年 9 月 8 日至 11 日，代表 FXPAC、FXPOI 和 FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) 等不同協會的與會者在陽光明媚的義大利 Polignano 聚會，進行了整整四天的學習與交流。會議的目的是為專家們提供一個空間，加深他們對 FMR1 前突變及其臨床、認知和行為表現，並在改善 FXPAC 患者個人和家庭生活的共同事業下團結一致。. 

會議中討論了一系列主題 - 從分子與細胞機制、臨床特性到心理與行為表型，以及新興的管理與介入策略。今年研討會的一大特色是，與會者從多角度了解突變前相關病症。.

FraXI 的 Kirsten Johnson 發表了一場關於 FXPAC 和包容性術語的演講，該演講是基於一項 紙張 她與 Jonathan Herring 和 Jörg Richstein 共同撰寫。該論文辯稱，「FXPAC」一詞的總體性質增進了包容性，有助於臨床醫師瞭解其病患將如何受到影響，並鼓勵研究人員探索各種

可能與改變的 FMR1 基因表達。本研究還探討了對患有此病的個人及其家人的羞辱和歧視，以及使用此名詞會如何產生阻嚇作用。. 

您可以閱讀這份簡報的完整摘要，以及其他在會議上發表的簡報。 這裡.