若要閱讀 Abigail Chase、Lisa Hamrick、Holley Arnold、Jenna Smith、Rachel Hantman、Kaitlyn Cortez、Tatyana Adayev、Nicole D. Tortora、Alison Dahlman 和 Jane Roberts 的完整論文，請按以下連結 這裡. 

背景

脆性 X 前突變 (Fragile X Premutation, FXpm) 是由 55-200 個 CGG 重覆所造成。 FMR1 基因與成人的自律神經系統 (ANS) 功能障礙有關。ANS 活動可使用呼吸竇性心律不整（RSA，副交感調節的標記）和心跳間期（IBI，受交感和副交感系統影響的心跳間隔時間）來測量。本研究首次調查 FXpm 嬰兒的 ANS 功能。本研究探討 FXpm 嬰兒的 RSA 和 IBI 與神經典型嬰兒相比是否有所不同，以及 CGG 重複序列長度是否與這些量測結果有關。 

82 名 12 個月大的嬰兒 (33 名 FXpm，49 名神經典型) 接受了評估。基線 ANS 功能是根據心臟活動記錄得出，然後進行發展評估。研究發現 FXpm 嬰兒的 RSA 明顯低於神經典型嬰兒，但 IBI 沒有明顯差異。CGG 重複長度與 RSA 或 IBI 之間並無顯著關係。 

為什麼這項研究很重要

這項研究對於了解 RSA 與 FXpm 嬰兒之間的關係有多項重要貢獻。較低的 RSA 與社交和情緒調節困難有關。這些發現與新出現的證據一致，即 FXpm 嬰兒在感官和社交溝通方面面臨挑戰，而且焦慮症、過度活躍症和自閉症的發病率也很高。雖然 IBI 在 12 個月時沒有差異，但先前針對脆性 X 綜合症的研究顯示，改變可能在發育後期才出現，或可能反映出焦慮等不同的臨床特徵。這也顯示，及早識別 FXpm 嬰兒的 RSA 減少，可能有助於針對那些可從早期支援和干預中獲益的兒童。  

這項研究只包括 82 名嬰兒，因此需要更大的樣本才能更全面地瞭解 FXpm 與 RSA 之間的關係。研究發現，在 FXpm 組別中，RSA 各不相同。這可能是由許多因素造成的，例如年齡、性別、CGG 重複長度和環境，因此需要探討這些差異的驅動機制。 

作者呼籲未來的研究應檢查更大、更多樣化的樣本，追蹤隨時間發展的變化，並檢查更廣泛的基因和分子影響 ANS 功能。