最近有關脆性 X 綜合症的國際新聞
臉部特徵描述與分類 - 最新發展
基於中國年輕男性脆性 X 綜合症回顧性隊列的 3D 圖片 點擊此處閱讀完整論文 作者：陳潔儀、杜思遠、朱怡婷、李東雲、胡春春、梅蓮妮、朱雲倩、陳慧慧、王思佳、徐秀、董欣然、周文浩、徐瓊 一種長而窄的...
脆性 X 綜合症的腦部網路改變
回顧 FXS 的神經影像學發現 點選此處閱讀全文 作者：Flavia Venetucci Gouveia、Jürgen Germann、George M. Ibrahim FXS 會導致大腦廣泛且不同程度的改變，造成行為和認知上的差異，這是眾所周知的事實。在這篇新的評論中，作者提供了全面的概述...
新研究記錄了患有 FXS 的男性常見遺傳變異與行為軌跡之間的關係
請按此閱讀完整的研究論文，作者為 Lydia Cartwright、Gaia Scerif、Chris Oliver、Andrew Beggs、Joanne Stockton、Lucy Wilde 及 Hayley Crawford。背景 以前的研究顯示，脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 儘管是單基因或只涉及一個基因，但由於其表型的個體差異性，會導致不同的行為結果。
新的系統回顧
脆性 X 綜合症(Fragile X Syndrome)的遺傳、神經發育、行為和精神疾病關聯：閱讀由 Ann C. Genovese 和 Merlin G. Butler 撰寫的原文 最近發表的一篇系統性文獻，描述了脆性 X 綜合症的遺傳基礎，以及...
FMR1 基因突變與焦慮 - 新研究
點選此處閱讀完整文章 研究發現 FMR1 前置突變與多動症或焦慮症均無關係 引言 一項研究計畫分析了從 53,707 名為了計劃生育而接受基因檢測的婦女所收集的資料，結果發現 FMR1 前置突變的存在與多動症或焦慮症均無關係。這項研究由...
語言發展 - 新研究
有關脆性 X 信使核糖核蛋白 (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein, FMRP) 與脆性 X 綜合症男童言語和詞彙發展關係的新研究 撰稿人 Stephen R Hooper、John Sideris、Deborah R Hatton 和 Joanne R Roberts 成功發表了一項突破性的新研究，題為「FMRP 對脆性 X 綜合症男童言語和詞彙發展的貢獻」。
2025 年罕見晴雨表調查結果：認識殘障與障礙
EURORDIS #RareBarometer調查關於罕見疾病對生活的影響的主要結果已經完成，可在此處存取。該調查於 2024 年 7 月至 9 月期間進行，收集了全歐洲 9591 名參與者的資料。我們已將脆性 X 綜合症的回應以及一般資訊....。
有關 FMR1 前突變嬰兒呼吸道竇性心律不整減少的首項研究
要閱讀由 Abigail Chase、Lisa Hamrick、Holley Arnold、Jenna Smith、Rachel Hantman、Kaitlyn Cortez、Tatyana Adayev、Nicole D. Tortora、Alison Dahlman 及 Jane Roberts 所撰寫的完整論文，請按這裡。 背景脆性 X 基因突变（FXpm）是由 FMR1 基因中 55-200 之间的 CGG 重复引起的，与自主神经系统（ANS）有关...
患有 preFXTAS 的突變女性：一篇呼籲制定性別特異性診斷標準的論文
閱讀新的研究，強調制定新的診斷標準、生物標記和訪談清單/評估量表的可能性，特別是針對女性罹患脆性 X 相關震顫/共濟失調症 (FXTAS)。 雖然 FXTAS 是一種進行性神經退行性疾病，與男性和女性的 FMR1 基因預突变有關，但研究人員發現其表現和進展在女性中有所不同....。
"當生活變得更有要求時」：為患有 FXS 的年輕成人提供神經心理學-認知行為治療的終身、多方整合方法
由 Alice Montanaro 博士領導的專案發現，針對 FXS 年輕人的神經心理學-認知行為治療 (nCBT) 綜合療法，因其多角度的方式，讓他們在日常生活中獲益更多。 認識 Alice Montanaro。她不是一般的 FXS 臨床研究人員。她是一名認知行為治療師，在...
一項新的研究發現，「儘管有智力障礙和自閉症的特徵，FXS 患兒在心智發育方面很有技巧」。
這篇部落格文章總結了一篇研究文章的發現，該文章記錄了患有 Cornelia de Lange 綜合症和脆性 X 綜合症的兒童的心智發展技能。您可以在此閱讀由 Katherine Ellis、Joanna Moss、Malwina Dziwisz、Beth Jones、Christina Danai Griva、Sophie Pendered、Roisin C Perry 和 Sarah J White 所撰寫的完整論文。更多資訊...
80 年來 FXS 研究的進展
在這篇文獻回顧中，Mathijs B. van der Lei 和 R. Frank Kooy 帶我們回顧了 80 年來對脆性 X 綜合症（FXS）的改變性研究。 圖片來源：Biomedicines 在過去的 80 年中，廣泛的研究使得對脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome，FXS) 的基因、分子和臨床理解有了關鍵性的進展。有關 FXS 的歷史記載...
脆性 X 綜合症在整個生命週期的遺傳學、神經發育、行為和精神病學關聯：新的系統回顧
閱讀由 Ann C. Genovese 和 Merlin G. Butler 撰寫的原文 最近發表的一篇系統性評論，描述了 FXS 的遺傳基礎，以及鑑定個人生命週期內相關的發育、行為和精神狀況，現在可以線上閱讀。由 Ann C. Genovese 和 Merlin G. Butler 所研究的...
針對神經異常兒童運動困難的非藥物干預系統回顧
在此閱讀 Aunnika D Short、Huilin Chen、Victoria Hulks 和 Gaia Scerif 的完整報告。 事實證明，早期介入神經異常兒童的運動技能發展，對他們長大後大有助益。運動技能是兒童與外界互動和接觸的關鍵。這兩位專家的研究顯示，兒童的運動技能發展對他們長大後有很大的助益。
