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泰國 FXS 研究 30 年
發佈時間: 19 12 2025年4月
一項針對泰國 FXS 的新研究回顧了該國 30 年來的研究,樣本量為 1991 年至 2021 年間轉介至 FXS DNA 測試的 1480 名病患(男性 1390 名,女性 90 名)。由於該研究分析了代表泰國不同地區和年齡層的廣泛患者樣本,因此成為極少數成功描繪亞洲國家 FXS 發病頻率的專案之一。.
作者強調世界各地對 FXS 的研究規模不成比例,指出這些研究計畫反映了歐洲和美洲的 FXS 發病頻率,讓亞洲只能依賴相對稀少的文獻資源。該研究強調,由於亞洲人的遺傳多樣性高,因此更需要在所有亞洲地區進行研究。研究發現,泰國男性患者的 FX 基因全突變頻率與南亞、中東和非洲報告的頻率相當。然而,鑑於儘管泰國提供 FXS 測試已超過 30 年,但只有少數女性患者被轉介接受診斷測試,因此要確定女性患者的頻率模式就困難得多,因為樣本中只包含極少數女性患者。.
這項研究揭示了泰國 FXS 診斷、測試和照護狀況的幾個重要觀點。在本研究進行時,儘管有基因檢測服務,但只有 12 個家庭接受了基因檢測。作者認為,測試接受率低的原因在於可用於測試、認知和遺傳諮詢的實驗室有限。本研究的首要主題是需要在家庭中進行更多的教育和意識建立,呼籲提高 FXS 患者及其家人和照護者對產前檢測和遺傳諮詢的意識。.


