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患有 preFXTAS 的突變女性:一篇呼籲制定性別特異性診斷標準的論文
發佈時間: 13 8 2025年4月
閱讀新 學習 強調針對罹患脆性 X 綜合症 (Fragile-X-associated tremor/ataxia Syndrome, FXTAS) 的女性,制定新的診斷標準、生物指標和訪談清單/評估量表的可能性。
雖然 FXTAS 是一種進行性神經變性疾病,與 FMR1 研究人員發現,男性和女性的基因先天突變的表現和進展各有不同。與男性相比,女性的運動症狀較少,而神經精神症狀則較常發生,FraXI 指出這些症狀已列在 FXPAC 之下,預突變攜帶者可能會比一般人更常出現這些症狀。
這項新研究觀察了十位患有 FMR1 這些婦女都有 FXTAS 診斷。樣本中有些女性沒有顫抖或共濟失調症狀,有些則有輕微顫抖或平衡問題的亞臨床表現,或只有間歇性症狀。因此,她們不符合完整的 FXTAS 標準,因為該標準是針對男性的普遍症狀。因此,作者建議診斷為 preFXTAS 對於這些婦女來說,FXTAS 並不適用於她們,因為她們很有可能及時發展成完全 FXTAS。有助於延緩 FXTAS 發病的治療方法包括戒酒、每天做運動、在飲食中添加抗氧化劑,以及避免環境中的其他毒素。
作者認為,前 FXTAS 診斷對於沒有共濟失調性顫抖,因此未被診斷為 FXTAS 的男性也可能有益。不論男女,腦部的變化都很明顯,也是 FXTAS 和 FXTAS 前遺症診斷的一部分。