歐洲罕見疾病協會最近進行的罕見疾病晴雨表語音調查（Rare Barometer Voice Survey）是定期調查的一部分，旨在透過生活經驗收集罕見疾病的資料，調查結果包括來自 FXS 患者家庭的重要資訊。 

以下是 FraXI 根據調查收集的資料所撰寫的報告。 

人口統計

9591 位罕見疾病患者及其家人接受了調查訪問，代表 43 個國家的 1643 種罕見疾病。其中有 52 位受訪者是 FXS 患兒的父母 (大部分是兒子的父母)。本報告是關於所收集到的 FXS 資料。

初期症狀與診斷

受訪者表示，他們在孩子滿 2 歲前就發現「有問題」。平均來說，他們花了兩年時間才得到診斷結果，如果孩子是女孩，診斷時間幾乎是女孩的兩倍。受訪者平均要看 2-4 位醫生才能得到診斷結果。 

基因檢測、轉診率和可及性 

在所有受訪者中，有三分之二的受訪者在獲得診斷前需要接受額外的測試。雖然有 80% 表示無法進行基因檢測並非問題，但有 36% 表示無法進行基因檢測的原因是醫護人員不願意或未充分告知。根據這些資料，可以說一個家庭無法進行基因檢測的原因可能不只一個。 

不過，從正面的角度來看，轉介至罕見疾病專科診斷或照護的比率似乎正在增加。超過半數的受訪者表示，他們的情況在診斷後逐漸改善，因為他們可以獲得適當的照護和治療。絕大多數人表示，與前幾年相比，人們對罕見病的一般瞭解有所改善。 

然而，轉診率因地區而異 - 最高的轉診率 (70%) 來自西歐，而北歐的轉診率為 30%。 

誤診

誤診的經驗很普遍：每 10 個家庭中就有 7 個說他們至少被錯誤診斷過一次。令人擔憂的是，調查中所有的女孩都被誤診。還有人表示，誤診深深影響了家庭的情緒和心理健康，讓他們感到被忽視和孤立。這也導致 FXS 患者延遲獲得適當的照護。對某些人來說，誤診延遲了最終獲得照護的時間；但對其他人來說，誤診甚至讓他們無法獲得適當的照護。 

家族歷史 

在 FXS 中，研究發現有已知家族病史的罕見病症可將診斷時間平均縮短近兩年。然而，不知道先前診斷過的家族成員，不僅會延遲診斷，也會降低家庭加入宣導支援團體的可能性。就本次調查中的 FXS 而言，75% 的確診女孩來自有該基因病史的家庭。88%的確診男孩來自未確診的家庭。 

支援 FXS 家庭

收集到的有關與被診斷出患有 FXS 的患者生活在一起的家庭福祉的資訊顯示，在診斷出患有 FXS 的患者之後，他們得到的心理支援非常少。超過半數的受訪者認為這影響了他們對診斷的看法；許多人從負面的角度看待診斷，進而影響了他們的社交生活。他們也覺得診斷過程越長，就越覺得被忽視。調查中有 80% 的女性表示她們的心理需求沒有得到滿足。 

60%的受訪者沒有獲得任何經濟支援，所有受訪者都表示，即使獲得一些經濟補助，也遠遠不足以支持女性。誤診被發現與更缺乏財務支援有關。 

討論 

FraXI 認為這項調查和其他調查為 FXS 患者家庭提供了一個表達心聲的平台，是改變與此病症相關的研究和政策發展的重要驅動力。我們現在知道，許多家庭都在診斷及診斷後的過程中掙扎。雖然獲得診斷本身就是一個障礙，但還有一個額外的障礙，那就是誤診。正如調查結果所示，誤診的後果會逐漸浮現，並會妨礙獲得適當的醫療照護和診斷，同時也會影響家庭的情緒健康。根據調查中提出的意見，那些有 FXS 家族史的人經歷的診斷過程較短，轉診率也較高。地區性的不平等進一步增加了獲得有效診斷和治療的難度。令人震惊的是，女孩的诊断过程和获得治疗的机会似乎比男孩更具挑战性。提供給女性及其照護者的經濟支援和心理幫助並不足夠。雖然與前幾年相比，越來越多 FXS 醫療保健和研究方面的個人和機構開始接受有關此病的教育，但在確保更快、更容易獲得診斷以及公平的照護和支援方面，仍有許多工作要做。 

罕見晴雨表》中有關此項診斷調查所有結果的出版物是 這裡.

FraXI 鼓勵其會員及其家人把握每個機會，在類似調查中表達他們的心聲，這些調查在罕見病研究方面得到了全球社會的認可。我們需要您與全世界分享您的生活經驗。您的觀點和個人經驗將成為未來 FXS 研究和政策發展轉變的一部分。您的參與將確保 FXS 在醫學、教育和政策上被視為一種影響個人的疾病，這只是因為我們世界的結構忽略了他們的需求，而不是因為他們的生活需求與其他人不同。 

您可以存取最新的「罕見病晴雨表調查」，瞭解「什麼有助於人們與罕見病共存」、 這裡. 該調查問卷以 25 種語言提供給全球所有患有罕見或未診斷疾病的人及其家人。填寫問卷約需 25 分鐘，截止日期為 11 月 16 日。它包括的問題有人們如何應付日常壓力、他們可以依賴哪些支援，或是他們如何在患有罕見或未確診疾病的情況下學習、工作和貢獻社區。