請按這裡閱讀 Lydia Cartwright、Gaia Scerif、Chris Oliver、Andrew Beggs、Joanne Stockton、Lucy Wilde 和 Hayley Crawford 所撰寫的研究論文全文。

背景 

先前的研究顯示，脆性 X 綜合症 (Fragile X Syndrome, FXS) 儘管是單基因或只涉及一個基因，但由於其表型的個體差異性，會導致不同的行為結果。這些研究顯示，在進行橫截面測量時，這種行為差異與 5-HTTLPR (血清素) 和 COMT (多巴胺) 單核苷酸多態性 (SNP) 有關。然而，SNPs 與 FXS 縱向行為軌跡之間關係的本質尚不清楚。 

這項研究的作者探討了三個 SNPs（5-HTTLPR、COMT 和單胺氧化酶 A (MAOA)）與 42 名 FXS 男性患者的臨床相關行為軌跡之間的關係。研究將這些行為分類為「自閉特性、破壞財產、攻擊性、刻板行為、自傷、重覆性行為、情緒/興趣和快樂」。這些行為是透過一系列標準化的資訊問卷，以及 DNA 抽取和基因分型，在三年內的兩個時間點進行測量。 

結果 

研究發現，與 AG 或 GG 基因型相比，AA COMT 基因型的 FXS 男性患者中，「持續性刻板」行為的發病率較低。與 L/S 或 L/L 基因型的患者相比，具有 S/S 5-HTTLPR 基因型的患者在重複性和刻板行為方面表現出更明顯的下降。具有三個重複 MAOA 基因型的受試者與具有四個重複基因型的受試者相比，溝通能力在三年內似乎下降得更快。作者認為，這些發現可能有助於開發未來量身訂做的干預措施，以及我們對 FXS 患者個人軌跡的瞭解。