نوجوان چینی مردوں کے ایک سابقہ گروہ میں Fragile X Syndrome کی 3D تصاویر پر مبنی

Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou, اور Qiong Xu کا مکمل مقالہ پڑھنے کے لیے یہاں کلک کریں۔

ایک لمبا اور تنگ چہرہ۔ ایک چوڑی پیشانی۔ مینڈیبولر پروگناٹزم یا "انڈربائٹ"۔ پھیلے ہوئے کان۔ یہ Fragile X Syndrome (FXS) کے ساتھ رہنے والے افراد میں چہرے کی عام خصوصیات پر مشتمل تلاشوں کے کچھ عام نتائج ہیں۔ تاہم، جو کم معلوم ہے، وہ یہ ہے کہ یہ نتائج ان مطالعات پر مبنی ہیں جو زیادہ تر پوسٹ بلوغت یا FXS کے ساتھ رہنے والے بالغ افراد پر مرکوز ہیں، بغیر ڈیجیٹل تصاویر کے۔ مختصراً، FXS کے ساتھ رہنے والوں کی کم عمر آبادی کے چہرے کے خدوخال کا مطالعہ کرنے والے ادب کی کمی ہے، جس سے FX کے چہرے کی ابتدائی خصوصیات کی شناخت کرنے کی صلاحیت محدود ہو جاتی ہے۔ 

2D امیجز کے برعکس 3D امیجز سٹیریوسکوپک اور مقداری چہرے کے فینوٹائپس کو نکالنے کی اجازت دیتی ہیں۔ یہ ٹھیک ٹھیک چہرے کے فینوٹائپس اور جین ٹائپس کے درمیان تعلق کی کھوج کی اجازت دیتا ہے، بشمول جینومک میوٹیشنز اور میتھیلیشن۔ اس تحقیق کے مصنفین FXS مریضوں کی 3D امیجز کے موازنہ اور مقداری تجزیے کے ذریعے مریضوں کے چہرے کی مزید لطیف خصوصیات اور ابتدائی بچپن میں اس ٹیکنالوجی کو استعمال کرتے ہوئے کنٹرول کرنے کے قابل تھے۔ انہوں نے 3D امیجز کا استعمال کرتے ہوئے مشین لرننگ کے ذریعے اسکریننگ کی بہتر سہولت فراہم کرنے کے امکان کا بھی مطالعہ کیا۔ مزید برآں، ہم نے 3D چہرے کی تصاویر کا استعمال کرتے ہوئے مشین لرننگ کے ذریعے اسکریننگ میں بہتر طریقے سے مدد کرنے کا طریقہ دریافت کیا۔ انہوں نے یہ بھی تحقیق کی کہ آیا مریضوں میں مختلف جینیاتی جین ٹائپس اور میتھیلیشن ذیلی قسمیں چہرے کی شکل کو متاثر کرتی ہیں۔

مصنفین 3D چہرے کی تصاویر کے درمیان عام اور لطیف تغیرات کو قابلیت کے ساتھ تصور کرنے کے قابل تھے۔ انہوں نے پایا کہ Fragile X سے منسلک ویکٹرز میں مریضوں اور کنٹرولز کا اندازہ نمایاں طور پر مختلف تھا۔ مجموعی طور پر، مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ 3D چہرے کی تصاویر مشین لرننگ کے ذریعے FXS کے ساتھ رہنے والے مرد مریضوں کو ممتاز کرنے میں مدد کر سکتی ہیں، جس میں منتخب علاقائی خصوصیات نے عالمی خصوصیات اور کم نشانات سے بہتر کارکردگی کا مظاہرہ کیا۔ اس نے یہ بھی پایا کہ جینیاتی اور میتھیلیشن کی حیثیت علاقائی چہرے کی خصوصیات کو مختلف طریقے سے متاثر کر سکتی ہے۔