Lydia Cartwright، Gaia Scerif، Chris Oliver، Andrew Beggs، Joanne Stockton، Lucy Wilde، اور Hayley Crawford کا مکمل تحقیقی مقالہ پڑھنے کے لیے یہاں کلک کریں۔

پس منظر 

پچھلے مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ Fragile X Syndrome (FXS)، monogenic ہونے یا ایک جین کو شامل کرنے کے باوجود، اس کے فینوٹائپک پروفائل میں انفرادی تغیرات کی وجہ سے مختلف طرز عمل کے نتائج برآمد ہوتے ہیں۔ ان مطالعات سے معلوم ہوا ہے کہ اس طرح کے رویے کے تغیرات کو 5-HTTLPR (سیروٹونن) اور COMT (ڈوپی ایم ایس) کی پیمائش سے منسلک کیا جاتا ہے۔ کراس سیکشنی طور پر. تاہم، FXS میں SNPs اور طول البلد رویے کی رفتار کے درمیان تعلق کی نوعیت نامعلوم ہے۔ 

اس مطالعہ کے مصنفین نے تین SNPs (5-HTTLPR، COMT اور monoamine oxidase A (MAOA)) کے درمیان تعلقات اور FXS کے ساتھ رہنے والے 42 مرد شرکاء میں طبی لحاظ سے متعلقہ رویوں کی رفتار کو دریافت کیا۔ بار بار برتاؤ، اور موڈ/دلچسپی اور خوشی'۔ یہ ڈی این اے نکالنے اور جین ٹائپنگ کے ساتھ معیاری معلوماتی سوالناموں کی ایک سیریز کے ذریعے تین سالوں میں دو ٹائم پوائنٹس پر ماپا گیا۔ 

نتائج 

تحقیق سے پتا چلا کہ AG یا GG جین ٹائپس کے مقابلے AA COMT genotype کے ساتھ FXS کے ساتھ رہنے والے مردوں میں 'مسلسل دقیانوسی' رویہ کم پایا جاتا ہے۔ S/S 5-HTTLPR جین ٹائپ والے شرکاء نے L/S یا L/L جین ٹائپس کے مقابلے میں دہرائے جانے والے اور دقیانوسی طرز عمل میں زیادہ نمایاں کمی ظاہر کی۔ تین بار دہرائے جانے والے MAOA جین ٹائپ والے شرکاء میں مواصلات کی مہارتیں چار دہرائے جانے والوں کے مقابلے تین سالوں میں تیزی سے کم ہوتی دکھائی دیں۔ مصنفین کا خیال ہے کہ یہ نتائج مستقبل میں موزوں مداخلتوں اور FXS والے لوگوں کے لیے انفرادی رفتار کے بارے میں ہماری سمجھ میں مدد کر سکتے ہیں۔