جائزہ

55 سے 200 CGG دہراؤ والے مردوں اور خواتین میں فریجائل ایکس پری میوٹیشن (FXpm) ہوتی ہے۔ وہ فریجائل ایکس پری میوٹیشن سے منسلک مختلف حالتوں (FXPAC) سے متاثر ہو سکتے ہیں یا نہیں۔ اس شعبے میں بہتر سمجھ بوجھ کے لیے تحقیق جاری ہے۔ عمومی مشورہ یہ ہے کہ علامات ظاہر ہونے پر ان کا علاج کیا جائے اور صحت مند غذا اور ورزش کے ذریعے اپنی دیکھ بھال کی جائے، سگریٹ نوشی سے پرہیز کیا جائے اور شراب کا استعمال کم سے کم یا بالکل نہ کیا جائے۔.

FXpm عام ہے، اور زیادہ تر لوگ اس کے بارے میں نہیں جانتے۔ بہت سے افراد بے علامت ہوتے ہیں۔ FXpm کی شرحِ پھیلاؤ کا اندازہ خواتین میں 200–300 میں سے ایک اور مردوں میں 500–600 میں سے ایک ہے۔ عام آبادی میں FXpm کی اسکریننگ نہیں کی جاتی، تاہم بعض ممالک مثلاً آسٹریلیا اور اسرائیل میں حمل کی منصوبہ بندی کرنے والے افراد FXpm ٹیسٹنگ کا انتخاب کر سکتے ہیں۔ جن افراد میں FXpm پایا جاتا ہے وہ تولیدی معاملات پر غور کر سکتے ہیں اور مستقبل کی حملوں کے حوالے سے فیصلے کر سکتے ہیں۔ ایک آپشن قبل از امپلانٹیشن جینیاتی جانچ (PGT) تک رسائی ہو سکتا ہے۔.

FXpm سے منسلک بہت سی علامات عام آبادی میں پائی جاتی ہیں۔ یہ غیر یقینی ہے کہ کون سی علامات قدرتی طور پر پائی جاتی ہیں اور کون سی براہِ راست FXpm سے منسلک ہو سکتی ہیں۔.

ذیل میں ان علامات کی فہرست دی گئی ہے جو FXpm سے متاثر افراد 'فرجائل ایکس پری میوٹیشن سے منسلک حالات' (FXPAC) کے تحت محسوس کر سکتے ہیں۔ مزید معلومات کے لیے براہِ کرم ملاحظہ کریں۔ فریجائل ایکس سے منسلک ابتدائی بیضہ دانی کی ناکافی کارکردگی (FXPOI) اور فرجائل ایکس سے منسلک لرزش/اتیکسی سنڈروم (FXTAS). براہ کرم نوٹ کریں کہ FXpm کے شکار بچوں کے لیے کوئی مخصوص علاج کی سفارشات موجود نہیں ہیں۔ اس شعبے میں تحقیق جاری ہے، اور کسی بھی قسم کی معاونت فرد پر مرکوز اور علامات و انفرادی ضروریات کی بنیاد پر ہونی چاہیے۔.

ممکنہ مسائلعلاج/مدد
مادہ: FXPOI — بے قاعدہ ماہواری، قبل از وقت بیضہ دانیوں کا ناکام ہونا (POF)، قبل از وقت مینوپازاگر دستیاب ہو تو POI کلینک، گائناکولوجسٹ؛ قبل از وقت مینوپاز کے لیے مقامی ماہر کلینک کو ریفر کریں۔
خاندانی منصوبہ بندی/زرخيزي کے مسائلماہرِ جینیات، مرکزِ زرخیزی، جہاں دستیاب ہو قبل از ایمپلانٹیشن جینیاتی جانچ (PGT)
خواتین: ہڈیوں کی کمزوری — کم ہارمون کی سطح/ایف ایکس پی او آئی/ابتدائی مینوپاز سے متعلقپہچانیں اور مناسب طریقے سے علاج کریں۔
FXTAS: عام طور پر 50 سال سے زائد عمر کے FXpm میں دیکھا جاتا ہے۔ — لرزش، یادداشت میں دشواریاں، توازن کے مسائل، نیوروپیتھی، شخصیت میں تبدیلیاں (مزاج میں عدم استحکام یا چڑچڑاپن)، قلیل مدتی یادداشت کے مسائل، بےچینی اور ڈپریشنFXTAS کلینک، اٹیکسیا کلینک، نیورولوجی ماہر، فزیکل تھراپی، آکیوپیشنل تھراپی
نفسیاتی مسائل: پریشانی، افسردگیتشخیص انتہائی اہم ہے — معیاری طریقوں سے علاج کریں، ضرورت پڑنے پر ذہنی صحت کی خدمات کے لیے حوالہ دیں۔
تھائرائیڈ کے مسائل: ہائپوتھائیرائڈزمسکریننگ کریں، ضرورت پڑنے پر تھائروکسین سے علاج کریں۔
فائبرومیالجیا: پٹھوں کا درد، دائمی دردضرورت پڑنے پر ماہر خدمات کی نشاندہی کریں اور حوالہ کریں۔
دائمی تھکاوٹ کا سنڈروم (CFS)ضرورت پڑنے پر ماہر خدمات کی نشاندہی کریں اور حوالہ کریں۔
درد شقیقہضرورت پڑنے پر ماہر خدمات کی نشاندہی کریں اور حوالہ کریں۔
دل اور خون کی نالیوں کے مسائل: بلڈ پریشر میں اضافے اور ممکنہ طور پر دیگر قلبی و عروقی امراض کا بڑھا ہوا خطرہمناسب طور پر شناخت کریں اور علاج کریں، اور ضرورت کے مطابق کارڈیالوجی کے ماہرین کو ریفر کریں۔

وسائل

فریجائل ایکس سے منسلک ابتدائی بیضہ دانی کی ناکافی کارکردگی (FXPOI)

FXpm والی خواتین میں پرائمری اووریئن انسفشئنسی (POI) ہو سکتی ہے، جسے Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI) بھی کہا جاتا ہے۔ یہ تقریباً 20% FXpm خواتین کو متاثر کر سکتی ہے۔ FXPOI ہلکی علامات کے ساتھ ظاہر ہو سکتی ہے، جیسے غیر باقاعدہ ماہواری، یا اس کی شدید صورت بھی ہو سکتی ہے، جیسے قبل از وقت مینوپاز (پرائمری اوورین فیلِیَر یا POF)۔ FXpm خواتین میں ہارمونل تبدیلیوں کی نگرانی ضروری ہے۔ FXPOI والی خواتین اب بھی حاملہ ہو سکتی ہیں، لیکن اگر انہیں قبل از وقت مینوپاز ہو جائے تو ان کی تولیدی صلاحیت کم ہو سکتی ہے۔.

FXPOI سے متاثرہ افراد قبل از وقت مینوپاز کی وجہ سے ہڈیوں کی کمزوری (آسٹیوپوروسس) کے خطرے میں ہوتے ہیں۔ آسٹیوپوروسس ایک ایسی حالت ہے جس میں ہڈیاں کمزور ہو جاتی ہیں اور ٹوٹنے کا امکان بڑھ جاتا ہے۔ آسٹیوپوروسس کی تشخیص عموماً ہڈیوں کی کثافت کے اسکین کے ذریعے کی جاتی ہے۔ آسٹیوپوروسس کا علاج عموماً ہڈیوں کو مضبوط بنانے والی ادویات سے کیا جاتا ہے، تاہم جسمانی تھراپیاں ایسی صورتوں سے بچنے میں مددگار ثابت ہو سکتی ہیں جو ہڈیوں کے ٹوٹنے کا سبب بن سکتی ہیں۔ ہڈیوں کے ٹوٹنے کا زیادہ تر سبب گرنا ہوتا ہے، لہٰذا خاص طور پر بڑھاپے کے دوران عضلات کو مضبوط رکھنا اور توازن پر کام کرنا گرنے کے امکانات کو کم کرنے میں مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔.

FXPOI کے شکار افراد کو فائبرومیالجیا کی علامات اور پٹھوں میں وسیع پیمانے پر درد کا بھی سامنا ہو سکتا ہے۔ اس سے ورزش کرنا اور پٹھوں کی ٹون برقرار رکھنا زیادہ مشکل ہو سکتا ہے۔ ایک فزیکل تھراپسٹ کم اثر والی ورزشیں تجویز کر سکتا ہے یا ورزشوں کو اس طرح ڈھال سکتا ہے کہ وہ زیادہ موزوں ہوں۔.

وسائل

فرجائل ایکس سے منسلک لرزش/اتیکسی سنڈروم (FXTAS)

فرجائل ایکس سے منسلک ٹریمر/اٹیکسیا سنڈروم (FXTAS) 50 سال سے زائد عمر کے FXpm والے مردوں اور خواتین دونوں کو متاثر کر سکتا ہے، لیکن یہ مرد حاملوں (40%) میں زیادہ اور خواتین (8-16%) میں کم دیکھا جاتا ہے۔. FXpm والے افراد کی اکثریت FXTAS کا شکار نہیں ہوگی۔.

FXTAS ایک تحلیل پذیر عصبی حالت ہے جس کی خصوصیات لرزہ، اٹیکسیا اور بتدریج علمی زوال ہیں۔ اگر آپ کو ان میں سے کوئی علامت محسوس ہو تو FXTAS یا اٹیکسیا کے ماہر سے پیشہ ورانہ تشخیص کروائیں، جو آپ کی علامات کا ٹیسٹ، تشخیص اور مدد فراہم کر سکتا ہے۔.

FXTAS کی سب سے عام علامات یہ ہیں

  • سیریبیلر اٹیکسیا (سیریبیلر = دماغ کی وجہ سے، اٹیکسیا = فعل کا نقصان)
  • سست چال
  • ارادی لرزش (لرزش جو آرام کی حالت میں نہیں بلکہ حرکت کے دوران ظاہر ہوتی ہے)
  • پارکنسن کی قسم کی علامات

FXTAS کے مریضوں کو اس بیماری کی اعصابی زوال پذیری کی نوعیت کی وجہ سے گرنے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ اکثر FXTAS کے لیے جسمانی علاج مہارتوں اور فٹنس کو برقرار رکھنے پر مرکوز ہوتا ہے۔ FXTAS کی پیش رفت کو روکا نہیں جا سکتا، لہٰذا بہت سے ورزشیں زندگی کے معیار کو بہتر بنانے اور متاثرہ صلاحیتوں کو برقرار رکھنے کی کوشش کرتی ہیں۔.

FXTAS پر تحقیق ابھی بھی کافی محدود ہے، تاہم شواہد موجود ہیں کہ جسمانی وزن کے سہارے ٹریڈمل ٹریننگ علامات اور مجموعی صحت میں مددگار ثابت ہو سکتی ہے۔.

کچھ جسمانی علاج میں روزمرہ زندگی میں مدد کے لیے آلات کے استعمال کو شامل کیا جا سکتا ہے، تاہم اس کا انتظام ایک پیشہ ور معالج بہتر طریقے سے کر سکتا ہے بہ نسبت ایک جسمانی معالج کے۔.

وسائل

یہ ویب سائٹ خود بخود AI کا استعمال کرتے ہوئے ترجمہ کی جاتی ہے۔ اگر آپ کو ترجمہ کی غلطی نظر آتی ہے تو براہ کرم ہم سے رابطہ کریں.