Fragile X Syndrome دانشورانہ، ترقیاتی اور سیکھنے کی معذوری اور آٹزم کی سب سے عام وراثتی شکل ہے۔ جینیاتی مسئلہ جو Fragile X Syndrome کا سبب بنتا ہے X کروموسوم پر ایک جین پر ہوتا ہے۔ اگر یہ جین مکمل طور پر تبدیل ہو جاتا ہے، تو یہ جین اپنا معمول کا کام مزید پورا نہیں کر سکتا، اور جس پروٹین کو یہ انکوڈ کرتا ہے وہ مزید پیدا نہیں ہو سکتا۔ نازک ایکس پروٹین کی کمی جسم کے مختلف خلیوں میں مختلف اثرات مرتب کرتی ہے، خاص طور پر دماغی خلیات، نیورانز میں۔
Fragile X جین/پروٹین کا نام Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 ہے، مختصراً FMR1/FMRP۔
Fragile X Syndrome ایک نایاب حالت ہے، یہ صرف 1:4000 مردوں اور تقریباً 1:6000 خواتین میں ہوتی ہے۔
یہ خیال کیا جاتا ہے کہ Fragile X Syndrome میں مبتلا افراد کی متوقع عمر عام ہوتی ہے۔ تاہم، اکثر کمیونی کیشن سکلز کی وجہ سے، کسی کو یہ معلوم ہونا چاہیے کہ متاثرہ افراد کو صحت کے مسائل کو پہچاننے اور رپورٹ کرنے میں مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے، خاص طور پر، لیکن بالغ ہونے تک محدود نہیں۔
نہیں، غائب پروٹین کے اثرات کو متاثر کرنے کی مختلف کوششیں کی گئی ہیں، لیکن اب تک، اہمیت کے کوئی مثبت نتائج نہیں ملے ہیں۔ Fragile X Syndrome کی وجہ سے ہونے والے پروٹومکس میں بنیادی تبدیلیوں کی پیچیدگی کی وجہ سے، اس کے حقیقی معنی میں فارماسولوجیکل "علاج" کے ملنے کا امکان نہیں ہے۔
دیگر نظریاتی طور پر قابل غور مداخلتیں جیسے "جین کینچی" CRISPR/Cas اطلاق میں دیگر بنیادی رکاوٹوں کا شکار ہیں۔
کچھ فارماسولوجیکل علاج ان علامات کے لیے دستیاب ہیں جن کا ایک شخص تجربہ کر سکتا ہے (مثلاً اضطراب؛ ADHD؛ معدے کے مسائل)، ان میں سے کوئی بھی ضمنی اثرات کے بغیر جن پر غور کرنے کی ضرورت ہے۔
مختصر جواب: بالکل! یہ تقریباً یقینی ہے کہ آپ کو اپنے خاندان کی مدد اور مدد کی ضرورت ہوگی۔ اور یہ ضروری ہے کہ وہ آپ کے بچے کو سمجھیں، اور اس کی خصوصی ضروریات ہوں گی۔
اس کے علاوہ، Fragile X ایک خاندانی حالت ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اس کے وراثت کے پیٹرن کی وجہ سے، یہ خاندان کے درخت کی مختلف شاخوں میں ہوسکتا ہے. لہذا، یہ واقعی اہم ہو سکتا ہے کہ خاندان کے دیگر افراد کو معلوم ہو کہ کوئی ایسی چیز ہے جس نے ان کے بچوں کو متاثر کیا ہو یا آنے والی نسلوں اور خاندانی منصوبہ بندی کے لیے اہم ہو۔
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
یہ ایک ذاتی فیصلہ ہے – کچھ خاندان اپنے Fragile X Syndrome (FXS) کو شدید ذہنی معذوری والے بچے کو نہ بتانے کا انتخاب کرتے ہیں کیونکہ وہ سمجھ نہیں پائیں گے اور یہ انہیں خوفزدہ کر سکتا ہے۔ تاہم، دوسرے والدین محسوس کرتے ہیں کہ ان کے بچے کے لیے یہ سب سے بہتر ہے کہ وہ یہ جانتے ہوئے بڑا ہو جائے کہ انہیں Fragile X Syndrome کہا جاتا ہے۔ کہ یہ اس کا حصہ ہے کہ وہ کون ہیں۔
یہ آپ پر منحصر ہے کہ آپ اپنے بچے کو اس موضوع کو کب اور کب متعارف کروانا چاہتے ہیں۔ ہو سکتا ہے کہ وہ کبھی بھی اس حالت کو پوری طرح سے نہ سمجھ سکیں، لیکن کم از کم ان کے پاس اس کی وجہ ہے کہ وہ اپنے ارد گرد دوسروں کو (مثلاً اسکول میں) آسانی سے کام کرتے ہوئے دیکھتے ہوئے کیوں جدوجہد کر سکتے ہیں۔ اس مسئلے پر دوسرے خاندانوں سے بات کریں جن کے بچے FXS ہیں، اور اپنے ملک کی تنظیم سے مدد اور مشورہ طلب کریں۔
یہ اکثر بچے کے لیے اچھا ہوتا ہے کہ وہ اپنی حالت اپنے ہم جماعت کے ساتھ یا اسکول کی اسمبلی میں شیئر کرے۔ یہ Fragile X Syndrome کے بارے میں بیداری پیدا کر سکتا ہے، حالت کی سمجھ پیدا کر سکتا ہے اور اسکول میں مزید خوش آئند اور جامع ماحول کا باعث بن سکتا ہے۔ اس اشتراک کو خاندان کے کسی رکن (والدین یا بہن بھائی) کی طرف سے مناسب طور پر تعاون کیا جا سکتا ہے۔ اہم بات یہ ہے کہ ہر فرد کی انفرادیت کو منایا جائے اور شمولیت اور اثبات کو فروغ دیا جائے۔
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
خاص طور پر نئے ادویات کے امیدواروں پر مشتمل کلینیکل ٹرائلز میں، خاندانوں کو خاص طور پر محتاط رہنا چاہیے، کیونکہ اس میں کئی خطرات شامل ہیں۔ سوالات جیسے "کیا میں واقعی سمجھ گیا ہوں کہ میرے بچے کو کیا دیا جاتا ہے؟"، "کیا میں واقعی ممکنہ ضمنی اثرات کو جانتا ہوں؟"، "کیا میں واقعی سوچتا ہوں کہ میرا بچہ ٹرائل میں حصہ لینے کے لیے تیار ہے؟" بہت اہمیت رکھتے ہیں اور ایمانداری سے غور کیا جانا چاہئے اور جواب دینا چاہئے۔ خاص طور پر، آخری سوال کا جواب دینا آسان نہیں ہے، کیونکہ Fragile X والے زیادہ تر لوگ اپنے طور پر میڈیکل ٹرائل میں حصہ لینے کی رضامندی نہیں دے سکتے۔
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
