ابیگیل چیس، لیزا ہیمرک، ہولی آرنلڈ، جینا اسمتھ، ریچل ہنٹ مین، کیٹلن کورٹیز، تاتیانا ادائیف، نکول ڈی ٹورٹورا، ایلیسن ڈہلمین، اور جین رابرٹس کا مکمل مقالہ پڑھنے کے لیے کلک کریں۔ یہاں. 

پس منظر

Fragile X Premutation (FXpm) 55-200 کے درمیان CGG کی تکرار کی وجہ سے ہوتا ہے FMR1 جین اور بالغوں میں آٹونومک اعصابی نظام (ANS) کی خرابی سے منسلک ہے۔ ANS کی سرگرمی کو سانس لینے والے سائنوس اریتھمیا (RSA، پیراسیمپیتھیٹک ریگولیشن کا ایک نشان) اور انٹربیٹ انٹرول (IBI، ہمدرد اور پیراسیمپیتھیٹک نظام دونوں سے متاثر دل کی دھڑکنوں کے درمیان کا وقت) کا استعمال کرتے ہوئے ماپا جا سکتا ہے۔ یہ مطالعہ FXpm والے شیر خوار بچوں میں ANS فنکشن کی تحقیقات کرنے والا پہلا مطالعہ ہے۔ مطالعہ اس بات کی تحقیقات کرتا ہے کہ آیا RSA اور IBI FXpm والے بچوں میں نیورو ٹائپیکل شیر خوار بچوں کے مقابلے میں مختلف ہیں اور کیا CGG کی تکرار کی لمبائی ان اقدامات سے متعلق ہے۔. 

بیاسی بارہ ماہ کے شیر خوار بچوں (33 FXpm، 49 نیورو ٹائپیکل) کا جائزہ لیا گیا۔ بیس لائن ANS فنکشن دل کی سرگرمی کی ریکارڈنگ کی بنیاد پر اخذ کیا گیا تھا جس کے بعد ترقیاتی تشخیصات تھے۔ مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ RSA FXpm بچوں میں نیورو ٹائپیکل بچوں کے مقابلے میں نمایاں طور پر کم تھا، تاہم IBI میں نمایاں فرق نہیں تھا۔ CGG کی تکرار کی لمبائی اور RSA یا IBI کے درمیان کوئی اہم تعلق نہیں ملا۔. 

یہ تحقیق کیوں اہم ہے۔

یہ مطالعہ RSA اور FXpm شیرخوار بچوں کے درمیان تعلق کو سمجھنے میں کئی اہم شراکتیں کرتا ہے۔ لوئر آر ایس اے کو سماجی اور جذباتی ضابطے کے ساتھ مشکلات سے جوڑا گیا ہے۔ یہ نتائج FXpm والے چھوٹے بچوں میں حسی اور سماجی مواصلاتی چیلنجوں کے ابھرتے ہوئے شواہد کے ساتھ مطابقت رکھتے ہیں اور اس آبادی میں اضطراب، ADHD اور آٹزم کی اعلی شرح کے ساتھ۔ اگرچہ IBI 12 ماہ میں مختلف نہیں تھا، Fragile X Syndrome میں پچھلے کام سے پتہ چلتا ہے کہ تبدیلیاں بعد میں ترقی میں ابھر سکتی ہیں یا مختلف طبی خصوصیات جیسے بے چینی کی عکاسی کر سکتی ہیں۔ اس سے یہ بھی پتہ چلتا ہے کہ FXpm شیرخوار بچوں میں کم RSA کی ابتدائی شناخت ان بچوں کو نشانہ بنانے میں مدد کر سکتی ہے جو ابتدائی مدد اور مداخلت سے فائدہ اٹھا سکتے ہیں۔.  

اس مطالعہ میں صرف 82 شیر خوار بچے شامل تھے، اس لیے FXpm اور RSA کے درمیان تعلقات کی مکمل تفہیم فراہم کرنے کے لیے بڑے نمونوں کی ضرورت ہے۔ FXpm گروپ کے اندر، یہ پایا گیا کہ RSA مختلف ہے۔ یہ متعدد عوامل جیسے عمر، جنس، CGG دہرانے کی لمبائی اور ماحول سے کارفرما ہو سکتا ہے، جو ان اختلافات کو چلانے والے میکانزم کو تلاش کرنے کی ضرورت کو اجاگر کرتا ہے۔. 

مصنفین مستقبل کی تحقیق کا مطالبہ کرتے ہیں جو بڑے، زیادہ متنوع نمونوں کی جانچ کرتا ہے، وقت کے ساتھ ساتھ ترقیاتی تبدیلیوں کو ٹریک کرتا ہے، اور ANS فنکشن پر جینیاتی اور سالماتی اثرات کی ایک وسیع رینج کا جائزہ لیتا ہے۔.