نیا پڑھیں مطالعہ نئے تشخیصی معیارات، بائیو مارکرز اور انٹرویو چیک لسٹ/تشخیص کے پیمانے بنانے کے امکان کو اجاگر کرنا خاص طور پر Fragile-X سے وابستہ tremor/ataxia syndrome (FXTAS) کے ساتھ رہنے والی خواتین کے لیے تیار کیا گیا ہے۔ 

جبکہ FXTAS ایک ترقی پسند نیوروڈیجینریٹو عارضہ ہے جس سے وابستہ ہے۔ FMR1 مردوں اور عورتوں دونوں میں جین پریموٹیشن، محققین نے پایا ہے کہ اس کی پیش کش اور ترقی خواتین میں مختلف ہوتی ہے۔ اس زمرے کے تحت آنے والی خواتین میں ان کے مرد ہم منصبوں کے مقابلے میں کم موٹر علامات ہوتی ہیں، اور ان میں نیوروپسیچائٹرک علامات زیادہ کثرت سے پائے جاتے ہیں، جن کو FraXI نوٹ کرتا ہے کہ FXPAC کے تحت ایسی حالتوں کے طور پر درج کیا جاتا ہے جو قبل از وقت پیدا کرنے والے کیریئر کو عام آبادی کے مقابلے زیادہ کثرت سے ہو سکتی ہیں۔ 

اس نئی تحقیق میں دس خواتین کا مشاہدہ کیا گیا۔ FMR1 جین پریموٹیشن جس کی FXTAS تشخیص تھی۔ نمونے کے سائز میں کچھ خواتین میں جھٹکے یا گٹائی نہیں تھی جبکہ کچھ میں ہلکے جھٹکے یا توازن کے مسائل یا صرف وقفے وقفے سے علامات کی ذیلی کلینیکل پیش کش تھی۔ لہذا، وہ FXTAS کے مکمل معیار پر پورا نہیں اترے جو مردوں میں موجود علامات کو پورا کرتا ہے۔ لہذا مصنفین کی تشخیص کی تجویز کرتے ہیں preFXTAS ان خواتین کے لیے FXTAS کے بجائے کیونکہ ان کو وقت پر مکمل FXTAS تیار کرنے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ FXTAS کے آغاز کو روکنے میں مدد کرنے والے علاج میں الکحل بند کرنا، روزانہ ورزش کرنا، اینٹی آکسیڈنٹ کا استعمال کرنا جو ان کی خوراک کے لیے سپلیمنٹ ہیں اور اپنے ماحول میں دیگر زہریلے مادوں سے بچنا شامل ہو سکتے ہیں۔ 

مصنفین کا دعویٰ ہے کہ پری ایف ایکس ٹی اے ایس کی تشخیص ان مردوں کے لیے بھی فائدہ مند ثابت ہو سکتی ہے جن کو ایٹیکسیا کے جھٹکے نہیں ہوتے، اور اس لیے ان کی تشخیص FXTAS سے نہیں ہوتی۔ دونوں جنسوں میں، دماغ میں تبدیلیاں واضح ہیں اور FXTAS اور پری FXTAS کی تشخیص کا حصہ ہیں۔