FraXI کے صدر کرسٹن جانسن نے اس میں ایک تقریر پیش کی۔ فریجائل ایکس پریمیوٹیشن سے وابستہ حالات پر چھٹی بین الاقوامی کانفرنس اٹلی میں 8 سے 11 ستمبر 2025 تک منعقد ہوا۔ کرسٹن بہت سے بین الاقوامی ماہرین میں شامل تھے جنہوں نے FXPAC اور FXTAS سے متعلق مختلف موضوعات پر اپنا کام شیئر کیا۔. 

Fragile X Premutation Associated Conditions پر بین الاقوامی کانفرنس ہر دو سال میں ایک بار منعقد کی جاتی ہے اور یہ دنیا بھر کے سائنسدانوں، طبی ماہرین اور وکالت کے لیے اکٹھے ہونے اور اپنا حصہ ڈالنے کے لیے ایک انمول پلیٹ فارم ہے۔ اس سال 8 سے 11 ستمبر تک، FXPAC، FXPOI اور FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) کے ساتھ متنوع ایسوسی ایشنز کی نمائندگی کرنے والے شرکاء نے دھوپ میں پولیگنانو، اٹلی میں، سیکھنے اور خیالات کا اشتراک کرنے کے پورے چار دنوں تک ملاقات کی۔ کانفرنس کا مقصد ماہرین کے لیے ایک جگہ فراہم کرنا تھا تاکہ وہ اپنی سمجھ کو گہرا کر سکیں FMR1 FXPAC کے ساتھ رہنے والے افراد اور خاندانوں کی زندگیوں کو بہتر بنانے کے مشترکہ مقصد کے تحت متحد ہوتے ہوئے قبل از وقت اور اس کے طبی، علمی، اور رویے کے مظاہر۔. 

ایونٹ میں کئی موضوعات پر تبادلہ خیال کیا گیا- مالیکیولر اور سیلولر میکانزم، طبی خصوصیات سے لے کر نفسیاتی اور طرز عمل کے فینو ٹائپس، اور انتظام اور مداخلت کے لیے ابھرتی ہوئی حکمت عملی۔ اس سال کی کانفرنس کی ایک اہم خصوصیت قبل از وقت سے وابستہ حالات کو سمجھنے کے زاویوں میں تنوع تھی۔.

FraXI کے کرسٹن جانسن نے FXPAC اور جامع اصطلاحات پر ایک گفتگو پیش کی کاغذ اس نے جوناتھن ہیرنگ اور جورگ رچسٹین کے ساتھ مل کر لکھا۔ مقالے میں دعویٰ کیا گیا ہے کہ اصطلاح "FXPAC" کی بنیادی نوعیت شمولیت کو مزید آگے بڑھاتی ہے اور معالجین کو یہ سمجھنے میں مدد کرتی ہے کہ ان کے مریض کیسے متاثر ہوں گے، اور محققین کی حوصلہ افزائی کرتے ہیں کہ وہ مختلف

حالات جو تبدیل شدہ سے منسلک ہوسکتے ہیں۔ FMR1 جین کا اظہار. یہ مطالعہ اس حالت کے ساتھ رہنے والے افراد اور ان کے خاندانوں کے تئیں بدنما داغ اور امتیازی سلوک کی بھی کھوج کرتا ہے اور یہ کہ اس اصطلاح کا استعمال کس طرح ایک رکاوٹ کے طور پر کام کر سکتا ہے۔. 

آپ اس پریزنٹیشن کا مکمل خلاصہ پڑھ سکتے ہیں اور ساتھ ہی اس کانفرنس میں پیش کردہ دیگر بھی یہاں.