مکمل مضمون پڑھنے کے لیے یہاں کلک کریں۔

مطالعہ میں FMR1 قبل از وقت اور ADHD یا اضطراب کے درمیان کوئی تعلق نہیں ملا

تعارف

خاندانی منصوبہ بندی کے مقاصد کے لیے جینیاتی جانچ سے گزرنے والی 53,707 خواتین سے جمع کیے گئے ڈیٹا کا تجزیہ کرنے والے ایک تحقیقی منصوبے نے FMR1 کی پریمیوٹیشن کی موجودگی اور ADHD یا بے چینی کے درمیان کوئی تعلق نہیں پایا۔ مطالعہ جس میں 464 پریمیوٹیشن کیریئرز اور 53,243 نان کیریئرز (اسی طرح کے مطالعے کے درمیان آج تک کا سب سے بڑا نمونہ سائز) پر مشتمل مطالعہ میں الیکٹرانک میڈیکل ریکارڈز (EMR) کے ذریعہ شناخت شدہ نیوروپسیچائٹرک حالات کے پھیلاؤ کا پتہ لگایا گیا جنہوں نے آٹوسومل ریسیسیو عوارض کے لئے مفت رضاکارانہ اسکریننگ حاصل کی۔ 

بحث

مصنفین لیراز کلوزنر، شائی کارمی، شی بین شاچر، نوا لیو ال حلبی، لینا باسل-سالمون،

اور ڈانا بربنگ گولڈسٹین نے اپنے نتائج میں نیوروپسیچائٹرک حالات اور ایف ایم آر 1 پریموٹیشن کے درمیان ایسوسی ایشن پر جاری بحث میں حصہ لیا۔ ایک عام رائے یہ ہے کہ دونوں کے درمیان ایسوسی ایشن کا وجود 'اسرٹینمنٹ تعصب' سے نتیجہ اخذ کرتا ہے کیونکہ FMR1 پریمیوٹیشن کیریئرز کی تصدیق اکثر ایسے ہی ہوتی ہے جیسے کہ FXS کے ساتھ رہنے والے خاندان کے کسی فرد کی تشخیص کے بعد۔ مصنفین نوٹ کرتے ہیں کہ اس طرح کے پریمیوٹیشن کیریئرز میں 'زیادہ تعداد میں دہرایا جا سکتا ہے، جینیاتی تبدیلیوں کا پیش خیمہ ہو سکتا ہے، یا FXS کے ساتھ کسی کی دیکھ بھال کرنے کے چیلنجوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ 

نتائج 

اس بڑی آبادی پر مشتمل اسکریننگ کے اعداد و شمار کا مطالعہ کرنے سے مصنفین کو ان نتائج پر پہنچنے کا موقع ملا جو FXS کے ساتھ رہنے والے افراد کے خاندانوں کی طرف متعصبانہ تعصب کا کم شکار تھے۔ نیوروپسیچائٹرک حالات کا ایک گہرائی سے مطالعہ، جیسا کہ 53,243 خواتین میں الیکٹرانک میڈیکل ریکارڈز کے ذریعے شناخت کیا گیا جنہوں نے رضاکارانہ طور پر آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈرز اور دو ایکس سے منسلک عوارض کے لیے رضاکارانہ طور پر بلا معاوضہ اسکریننگ کروائی، اس بات کا انکشاف ہوا ہے کہ FMR1 پریمیوٹیشن اور ADetyDHD کے درمیان کوئی تعلق نہیں تھا۔ 

مزید تحقیق کے لیے ایک اہم کال 

مصنفین تسلیم کرتے ہیں کہ ان کی شراکت، اگرچہ گراؤنڈ بریکنگ، صرف ADHD اور اضطراب پر مرکوز ہے کیونکہ یہ FMR1 پریمیوٹیشن کیریئرز میں سب سے زیادہ عام ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہو سکتا ہے کہ ضروری نہیں کہ نتائج کو تمام نیوروپسیچائٹرک حالات کا عمومی تجزیہ دینے کے لیے استعمال کیا جائے۔ وہ یہ بھی نوٹ کرتے ہیں کہ پہلے FMR1 پریمیوٹیشن کے ساتھ منسلک نیوروپسیچائٹرک علامات اکثر ہلکے ہوتے ہیں اور EMR میں ان کا پتہ نہیں چل سکتا تھا۔ EMR میں سیکھنے اور توجہ دینے میں ہلکی دشواریوں کا دھیان نہیں دیا جا سکتا ہے جب تک کہ تحقیق میں ٹارگٹ ٹیسٹنگ/ مخصوص آگاہی شامل نہ ہو۔ 

یہ مطالعہ FMR1 پریمیوٹیشن اور ADHD/اضطراب کے درمیان تعلق پر مستقبل کی تحقیق کے لیے بحث اور تجاویز میں اہم حصہ ڈالتا ہے۔ خاص طور پر، اس مقالے کے نتائج ان والدین کے لیے جینیاتی مشاورت کو سمجھنے اور بہتر بنانے میں مددگار ہیں جنہوں نے حال ہی میں دریافت کیا ہے کہ وہ FMR1 پریمیوٹیشن کیریئر ہیں۔