ایلیسا ڈی جیورجیو*، سلویا بیناویڈس-واریلا، اناماریا پوررو، سارہ کیویلا، مارکو لنگھی، پاولا ریگو، جیوانا میونی، جیولیا کالیگنانو، مارٹینا اینونزیٹا، ایلوسا ویلنزا، ویلنٹینا لیانی، فیڈریکا بیگیٹی، رابرٹ بیگیٹی، الیسا بیگیٹی، فیڈریکا بیگیٹی، الیسا پولیٹا، فیڈریکا بیگیٹی، اور Sawacha، اور Alessandra Murgia، براہ کرم یہاں کلک کریں۔. 

*پروفیسر ڈی جارجیو فی الحال FraXI کے بورڈ آف ایڈوائزرز میں کام کرتا ہے۔ آپ مزید دریافت کر سکتے ہیں۔ پڈوا فریجائل ایکس سینٹر’کی بین الاقوامی تحقیق یہاں ہے۔. 

ایکٹیویشن ریشو (AR) کیا ہے؟ 

مکمل اتپریورتن FXS کے ساتھ خواتین کے درمیان فینوٹائپس کی تبدیلی کو اس رجحان سے منسوب کیا جا سکتا ہے جسے کہا جاتا ہے ‘'X غیر فعال ہونا’' ایکٹیویشن ریشو (AR) کا مطالعہ کرنا، جو کہ عام ایلیل یا متبادل شکلوں یا فعال X کروموسوم پر کیے جانے والے جین کی مختلف حالتوں کی نمائندگی کرتا ہے، بہت سے X سے منسلک حالات کی نوعیت کو سمجھنے کی کوشش میں مددگار ثابت ہوا ہے۔ تاہم، FXS مکمل اتپریورتن کے AR اور خواتین کیریئرز کے درمیان تعلق کو اب تک محققین نے نظرانداز کیا ہے۔. 

مطالعہ 

اس نئے مطالعے کے مصنفین FXS مکمل اتپریورتن کیریئر کے طور پر تشخیص شدہ دو لڑکیوں کے علمی، اعصابی، انکولی اور طرز عمل کا موازنہ کرنے کے قابل تھے، جن کی عمریں 10 اور 11 سال تھیں جن کی مکمل اتپریورتن کا ایک جیسا FMR1 جین ٹائپک پروفائل تھا لیکن مختلف AR لیولز (70% اور 30%3)۔ اس مطالعے کا مقصد ایک اختراعی کثیر طریقہ پروٹوکول پر عمل کرتے ہوئے لڑکیوں کے فینوٹائپیکل کام پر اے آر کے اثرات کی تحقیقات کرنا تھا جس میں مالیکیولر انویسٹی گیشن، چال کا تجزیہ، لیبارٹری پر مبنی تجرباتی کام، نیورو سائیکولوجیکل ٹیسٹنگ، اور والدین کی رپورٹ کے سوالنامے شامل تھے۔.

نتائج 

زیریں اے آر بہت سے زیر غور علاقوں میں بدتر پرفارمنس کے مساوی پایا گیا، لیکن ان سب میں نہیں۔ علمی اور انکولی سطح سے، مثال کے طور پر، دونوں لڑکیاں IQ کے لحاظ سے مختلف تھیں۔ رویے کی سطح پر دونوں کے درمیان کوئی فرق نہیں دیکھا گیا سوائے ایک لڑکی میں سماجی انخلا کے مسائل اور افسردگی کے بارڈر لائن سکور کے۔.

واضح اور واضح وقت کی پروسیسنگ کو کم اے آر کے ساتھ بھی محفوظ کیا جاسکتا ہے۔ مصنفین نے پایا کہ بصری تال کے کام میں کارکردگی کے لحاظ سے، چھوٹی لڑکی نے بڑی عمر سے بہتر کارکردگی کا مظاہرہ کیا۔ وہ اس بارے میں مزید تحقیق کا مطالبہ کرتے ہیں کہ ایسا کیوں ہو سکتا ہے کیونکہ یہ نتیجہ بتاتا ہے کہ کچھ بنیادی مہارتیں کم AR کے ساتھ بھی محفوظ کی جا سکتی ہیں۔.

لڑکیوں کی ریاضی کی مہارتیں اعلیٰ AR کے ساتھ بہتر طور پر محفوظ دکھائی دیتی ہیں۔ چونکہ ریاضی کی مہارتوں کو بڑے پیمانے پر سمجھا جاتا ہے کہ یہ ایک ایسا شعبہ ہے جس میں FXS کے ساتھ رہنے والی لڑکیوں کے ساتھ ساتھ پریمیوٹیشن خواتین میں بہتری کی ضرورت ہے، یہ تلاش اہم ہے کیونکہ اس سے پتہ چلتا ہے کہ مکمل اتپریورتن لیکن اعلی AR والی خواتین میں ریاضی کی صلاحیتوں کو محفوظ رکھا جا سکتا ہے۔ اس خاص تلاش پر توجہ مرکوز کرنے کے لئے مزید تحقیق کی ضرورت ہے. 

رسپانڈنگ جوائنٹ اٹینشن (RJA) ٹاسک میں، دونوں لڑکیوں نے یکساں جواب دیا لیکن وضاحتی تصورات نے ان کی توجہ کی حکمت عملی میں فرق دکھایا۔ مصنفین مستقبل میں تحقیق کا مطالبہ کرتے ہیں کہ آیا ڈیٹا کی تقسیم کا تجزیہ انفرادی اختلافات کو ظاہر کرتا ہے، خاص طور پر زیادہ پیچیدہ صلاحیتوں میں جیسے کہ مشترکہ توجہ کا آغاز کرنا۔.

مجموعی طور پر، مطالعہ اس بات پر روشنی ڈالتا ہے کہ مکمل اتپریورتن کے خواتین کیریئرز میں اے آر اور نیوروبیہیورل نتائج کے درمیان تعلق کا گہرا مطالعہ قابل حمایت ہے۔.