جیسا کہ عمومی سیکشن میں درج ہے فریجائل ایکس سنڈروم (FXS), FXS سے متاثرہ افراد مختلف طریقوں سے متاثر ہو سکتے ہیں اور نگہداشت و معاونت کے لیے ایک ذاتی نوعیت کا طریقہ کار سب سے بہتر ہے۔ خواتین میں FXS کی وسیع تبدیلیوں کا دائرہ اس لیے ہوتا ہے کہ خواتین کے پاس دو X کروموسومز ہوتے ہیں (ہماری اس سیکشن میں دیکھیں)۔ وراثیاتغیر متاثرہ ایکس کروموسوم تبدیل شدہ ایکس کروموسوم کی کمی کو پورا کر سکتا ہے۔ کسی بھی مخصوص خلیے میں کون سا ایکس کروموسوم غالب رہے گا، یہ توازن بظاہر بے ترتیب ہوتا ہے۔.
زیادہ تر خواتین کی تشخیص صرف اس وقت ہوتی ہے جب ان کے کسی مرد رشتہ دار کو FXS کی تشخیص ہو، یا اگر وسیع خاندان میں FXS ہونے کی وجہ سے ان کا بھی ٹیسٹ کیا جائے (کیسکیڈ ٹیسٹنگ)۔ FXS خواتین کو کیسے متاثر کرتا ہے اس کے بارے میں کم مطالعے موجود ہیں، کیونکہ FXS کی ابتدائی تحقیق مردوں پر مرکوز تھی۔ ایک تاثر ہے کہ FXS والی خواتین عموماً سماجی بےچینی کا شکار ہوتی ہیں، تاہم وہ دیگر علامات اور ہم عصر امراض کا بھی تجربہ کر سکتی ہیں یا نہیں بھی کر سکتیں، اور اندازہ ہے کہ FXS والی خواتین میں سے ایک تہائی کو ذہنی معذوری بھی ہوتی ہے۔ یہ ضروری ہے کہ خواتین کو ایک کثیر الشعبہ جاتی ٹیم کے زیرِ نگاہ مکمل جانچ کے ذریعے دیکھا جائے کہ FXS کس طرح متاثر کرتا ہے۔ FMR1 جینیاتی تبدیلی ان پر اثر انداز ہو سکتی ہے۔ نیورو سائیکیاتریک ٹیسٹنگ، یہ جاننے کے لیے کہ سیکھنے پر کیا اثر پڑ سکتا ہے، ضروری ہے۔ یہ ایک لڑکی کی طاقتیں, جو سیکھنے میں مدد دیتا ہے، نیز اُن شعبوں کی نشاندہی کرتا ہے جنہیں مدد کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ نفسیاتی مدد تاکہ مدد مل سکے۔ پریشانی, عملی تقریری علاج سماجی میل جول اور گروپوں میں شمولیت میں مدد کرنا تاکہ تنہائی سے بچا جا سکے اور دوستیوں کو فروغ دیا جا سکے، یہ سب مددگار ثابت ہو سکتے ہیں۔.
یہ سمجھنا ضروری ہے کہ ایک وسیع دائرہ کار موجود ہے۔ FXS والی خواتین نے معاونت کے ساتھ یا بغیر یونیورسٹی کی ڈگریاں مکمل کی ہیں اور اپنی کیریئر اور خاندان بھی ہیں۔ دوسری خواتین میں، جہاں متاثرہ ایکس کروموسوم زیادہ غالب ہوتا ہے، بات چیت کی صلاحیتیں محدود، سیکھنے میں دشواری اور زیادہ معاونت کی ضرورت ہو سکتی ہے، لیکن وہ سماجی، ملنسار اور خوشگوار، دلکش شخصیات کی حامل بھی ہو سکتی ہیں۔.
نیشنل فریجائل ایکس فاؤنڈیشن کے پاس مزید معلومات موجود ہیں۔ FXS والی خواتین.
