- وراثیات کا جائزہ
- فریجائل ایکس جین, FMR1
- فریجائل ایکس سنڈروم اور FMR1 مکمل میوٹیشن
- وہ FMR1 پری میوٹیشن
- ایف ایم آر 1 انٹرمیڈیٹ (گرے زون) نتیجہ
- موزائک ازم
- وسائل
وراثیات کا جائزہ
ہماری جینیاتی معلومات جینز میں موجود ہوتی ہے، جو انسانی جسم کی تعمیر اور اس کے درست کام کرنے کے لیے درکار متعدد پروٹینز بنانے کی ہدایات ہیں۔ انسانوں میں تقریباً 23,000 جینز ہوتے ہیں، جو 23 جوڑوں میں تقسیم شدہ کروموسومز میں پیک کیے جاتے ہیں۔ پہلے 22 جوڑے اعداد 1 تا 22 پر مشتمل ہوتے ہیں اور 23ریڈ ایک جوڑا جنسی کروموسومز پر مشتمل ہوتا ہے، جو عام طور پر خواتین میں XX اور مردوں میں XY ہوتے ہیں۔ کروموسومز کا نصف حصہ ماں سے اور باقی نصف حصہ والد سے وراثت میں ملتا ہے۔.
جینیاتی کوڈ ایک کیمیائی مادہ ڈی این اے (ڈی آکسی رائبو نیوکلیک ایسڈ) کے ذریعے منتقل ہوتا ہے۔ ڈی این اے بلڈنگ بلاک نما ڈھانچوں سے بنا ہوتا ہے جنہیں ‘بیسز’ کہتے ہیں۔ ڈی این اے کے چار بیسز ایڈینین، تھائمین، سائٹوسین اور گوانین ہیں، جو حرف A، T، C اور G سے زیادہ معروف ہیں۔ یہ بیسز ایک دوسرے کے ساتھ جوڑے بناتے ہیں (A، T کے ساتھ؛ C، G کے ساتھ) تاکہ ایک سیڑھی نما ڈھانچہ بنے (نیچے دی گئی تصویر دیکھیں)۔.
فریجائل ایکس جین, FMR1
فرجائل ایکس ایک ایسے جین میں تبدیلیوں سے منسلک ہے جو ایکس کروموسوم پر واقع ہے جسے کہا جاتا ہے FMR1 (فریجائل ایکس میسنجر رایبونوکلئیوپروٹین 1)۔ FMR1 جین میں ایف ایم آر پی نامی پروٹین بنانے کی ہدایت ہوتی ہے (FMR1 پروٹین)، جو دماغ کی نشوونما اور فعالیت میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ ہر کسی کے پاس ہوتا ہے۔ FMR1 جین، لیکن یہ فریجائل ایکس سنڈروم (FXS) اور اس کے پری میوٹیشن سے منسلک حالات (FXPAC) والے افراد میں تبدیل ہوتا ہے۔.
سب سے اہم تبدیلی جو واقع ہوتی ہے FMR1 جین ڈی این اے کے ایک حصے سے متعلق ہے جو جین کے بالکل ساتھ واقع ہوتا ہے اور اس میں تین بیسز ‘CGG’ کی تکرار ہوتی ہے۔ زیادہ تر لوگوں میں CGGs کی تعداد 45 سے کم ہوتی ہے، اور 45 سے زیادہ CGGs کو بڑھا ہوا شمار کیا جاتا ہے۔.
| CGG کی دہرائیوں کی تعداد | نتیجہ |
|---|---|
| 45 سے کم | غیر متاثرہ |
| 45-55 | درمیانی/گرے زون |
| 55-200 | فریجائل ایکس پری میوٹیشن |
| دو سو سے زیادہ | فریجائل ایکس سنڈروم |
FXS ہے تشخیص کیا گیا کسی فرد سے لیے گئے خون کی جینیاتی جانچ کے ذریعے۔ جانچ کے لیے براہِ کرم کسی صحت کے ماہر سے رجوع کریں۔ آپ بچوں کے ماہرِ امراضِ اطفال، خاندانی ڈاکٹر یا جینیات کے کلینک کا دورہ کر کے آغاز کر سکتے ہیں۔ FraXI کا اپنا کلینکس کی فہرست.
فریجائل ایکس سنڈروم اور FMR1 مکمل میوٹیشن
200 سے زائد CGGs کو ‘مکمل میوٹیشن’ کہا جاتا ہے۔ مکمل میوٹیشن ڈی این اے میں ‘میٹھائلیشن’ نامی ایک کیمیائی تبدیلی پیدا کرتی ہے جو بند کر دیتی ہے۔ FMR1 اور FMRP کی پیداوار۔ FMRP کی کم یا غیر موجود پیداوار فریجائل ایکس سنڈروم (FXS) کا باعث بنتی ہے۔.
لڑکوں اور مردوں کے پاس صرف ایک ایکس کروموسوم ہوتا ہے اور اس لیے صرف ایک FMR1 جین۔ اس کا مطلب ہے کہ جب ان کا FMR1 جب جین بند ہو جاتا ہے، تو ان کے خلیے بہت کم ایف ایم آر پی پیدا کرتے ہیں جو فریجائل ایکس کی علامات کا سبب بنتا ہے۔.
لڑکیوں اور خواتین کے پاس دو X کروموسومز ہوتے ہیں اور اس لیے ان کے پاس کی نقول ہوتی ہیں۔ FMR1 جین۔ اس کا مطلب ہے کہ لڑکیاں اور خواتین جن کے پاس ایک کاپی پر مکمل میوٹیشن ہوتی ہے FMR1 بھی ایک دوسری معمول کی کاپی رکھیں۔ FMR1 وہ جین جو FMRP پیدا کر سکتا ہے۔ ہر خلیے میں، کون سا انتخاب FMR1 وہ جین جو خلیہ استعمال کرتا ہے بظاہر بے ترتیب ہے۔ اس تغیر پذیری کا مطلب ہے کہ لڑکیوں اور خواتین میں FXS کی مختلف علامات ظاہر ہو سکتی ہیں۔ لڑکوں اور مردوں میں دیکھی جانے والی چیزوں کے بارے میں۔ اس پر مزید جامع معلومات دستیاب ہیں۔ فریجائل ایکس سنڈروم مجموعی طور پر.
وہ FMR1 پری میوٹیشن
اگر CGGs کی تعداد 55 اور 200 کے درمیان ہو تو اسے فریجائل ایکس ‘پری میوٹیشن’ کہا جاتا ہے۔.
پری میوٹیشنز کی پہلی اہم خصوصیت یہ ہے کہ جب یہ ماں سے بچے کو منتقل ہوتی ہیں تو یہ بڑھ کر مکمل میوٹیشنز میں تبدیل ہو سکتی ہیں۔ اس کے وقوع پذیر ہونے کا امکان پری میوٹیشن کے سائز کے مطابق مختلف ہوتا ہے — چھوٹی پری میوٹیشنز (مثلاً 55–60 CGGs) جب منتقل ہوتی ہیں تو بہت کم ہی مکمل میوٹیشنز میں تبدیل ہوتی ہیں؛ دوسری طرف، 100 سے زیادہ CGGs والی پری میوٹیشنز جب منتقل ہوتی ہیں تو تقریباً ہمیشہ مکمل میوٹیشن میں تبدیل ہو جاتی ہیں۔.
عمومی طور پر، پری میوٹیشن میں CGG دہرائیوں کی تعداد جتنی زیادہ ہوگی، ماں سے بچے میں منتقل ہونے پر اس کے مکمل میوٹیشن میں تبدیل ہونے کا امکان اتنا ہی زیادہ ہوگا۔ جب پری میوٹیشن باپ سے اس کے بچوں میں منتقل ہوتی ہے تو اس کا سائز سکڑ جاتا ہے، لہٰذا باپ میں اس کے سائز سے قطع نظر، باپ سے بچے میں منتقل ہونے پر اس کے مکمل میوٹیشن میں تبدیل ہو کر FXS پیدا کرنے کا امکان بہت کم ہوتا ہے۔ مزید معلومات دستیاب ہیں۔ ہر جین کیسے منتقل ہوتا ہے.
پری میوٹیشنز کی دوسری خصوصیت یہ ہے کہ جو لوگ انہیں لے کر ہوتے ہیں، انہیں بعض صحت کے مسائل پیدا ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ یہ صحت کے مسائل FXS میں پائے جانے والے مسائل سے مختلف ہیں اور انہیں کہا جاتا ہے فریجائل ایکس پری میوٹیشن سے منسلک حالات (FXPAC). پری میوٹیشن سے منسلک تمام صحت کے مسائل متغیر ہیں اور یہ ہر اس شخص کو متاثر نہیں کرتے جن میں پری میوٹیشن ہوتی ہے — خاص طور پر، 65 سے کم CGG دہرائیوں والے افراد میں ان مسائل کے ظاہر ہونے کا امکان کم معلوم ہوتا ہے۔.
تحقیق کاروں نے کچھ دیگر صحت کے مسائل کی نشاندہی کی ہے جو عام آبادی کے مقابلے میں فریجائل ایکس پری میوٹیشن والے افراد میں زیادہ عام ہو سکتے ہیں، تاہم ان تعلقات کو سمجھنے کے لیے مزید تحقیق درکار ہے۔.
ایف ایم آر 1 انٹرمیڈیٹ (گرے زون) نتیجہ
جب CGGs کی تعداد 45 اور 55 کے درمیان ہو تو اسے درمیانی یا ‘گرے زون’ نتیجہ کہا جاتا ہے۔ یہ نتیجہ کافی عام ہے، تقریباً ہر 50 میں سے ایک شخص میں پایا جاتا ہے۔ گرے زون کے نتائج رکھنے والے افراد عموماً کسی بھی علامت کا شکار نہیں ہوتے۔ گرے زون کے نتائج کا بنیادی پہلو یہ ہے کہ والدین سے بچے میں منتقل ہونے پر گرے زون والا نتیجہ پریموشن کے نتیجے میں تبدیل ہونے کا معمولی امکان ہوتا ہے۔ گرے زون کے نتیجے والے شخص کے FXS سے متاثرہ بچہ پیدا کرنے کا امکان بہت کم ہوتا ہے۔.
موزائک ازم
موزائیک ازم اس وقت ہوتا ہے جب فریجائل ایکس سنڈروم (FXS) سے متاثرہ فرد میں CGG کی تکرارات کی مختلف اقسام موجود ہوں۔ موزائیک FXS والے افراد میں علامات کم ہوتی ہیں اور انہیں مکمل تبدیلی والے افراد کے مقابلے میں کم مدد کی ضرورت پڑ سکتی ہے، اگرچہ یہ ہر فرد کے لیے مختلف ہوتا ہے۔.
کچھ لوگ جن کے پاس وسعت شدہ FMR1 جینز کے CGG سائز مختلف خلیات میں مختلف ہوتے ہیں۔ اسے CGG ‘سائز موزائک ازم’ کہا جاتا ہے۔ عام طور پر، سائز موزائک ازم میں کچھ خلیات مکمل میوٹیشن والی اور کچھ پری میوٹیشن والی خلیات کا امتزاج ہوتا ہے۔.
FXS میں موزائکزم کی ایک دوسری قسم بھی ہے جسے ‘میٹھائلیشن موزائکزم’ کہا جاتا ہے۔ جیسا کہ اوپر ذکر کیا گیا ہے، میٹھائلیشن وہ عمل ہے جس کے ذریعے Fragile X کی مکمل میوٹیشن FMR1 جین کو غیر فعال کر دیتی ہے۔ کبھی کبھی یہ میٹھائلیشن نامکمل رہ جاتی ہے، جس کی وجہ سے FMR1 جین جزوی طور پر فعال رہ جاتا ہے۔.
جدید ٹیسٹنگ ایسے طریقوں سے موزائیکزم کی شناخت کر سکتی ہے جو پہلے ممکن نہیں تھے۔ FXS کی تشخیص پانے والے بالغ افراد جو علامات سے کم متاثر دکھائی دیتے ہیں یا جن کا آئی کیو زیادہ ہوتا ہے، ان کے دوبارہ ٹیسٹ کرنے سے موزائیکزم کا پتہ لگ سکتا ہے۔.
وسائل
مزید معلومات دستیاب ہیں۔ فریجائل ایکس سنڈروم اور جینیات.
