حالیہ نایاب بیرومیٹر وائس سروے کے نتائج، جو EURORDIS کے ذریعے باقاعدہ سروے کے حصے کے طور پر کیے گئے تھے جس کا مقصد زندہ تجربات کے ذریعے نایاب حالات پر ڈیٹا اکٹھا کرنا تھا، جس میں FXS کے ساتھ رہنے والے خاندانوں کی اہم معلومات شامل تھیں۔ 

سروے سے جمع کردہ ڈیٹا پر مبنی FraXI کی ایک رپورٹ یہ ہے۔ 

آبادیاتی

سروے کے لیے نایاب حالات میں رہنے والے 9591 افراد اور ان کے اہل خانہ سے انٹرویو کیا گیا، جو 43 ممالک میں 1643 نایاب حالات کی نمائندگی کرتے ہیں۔ ان میں، 52 جواب دہندگان FXS کے ساتھ رہنے والے بچوں کے والدین تھے (اکثر بیٹوں کے والدین تھے)۔ یہ رپورٹ جمع کردہ FXS ڈیٹا پر ہے۔

پہلی علامات اور تشخیص

جواب دہندگان نے اطلاع دی کہ انہوں نے اپنے بچے کے 2 سال کی عمر تک پہنچنے سے پہلے پہلی بار 'کچھ' محسوس کیا۔ اوسطاً، انہیں تشخیص حاصل کرنے میں 2 سال لگے اور اگر بچہ لڑکی تھا تو تقریباً دوگنا وقت لگا۔ تشخیص کرنے سے پہلے جواب دہندگان کو اوسطاً 2-4 ڈاکٹروں کے پاس جانا پڑتا تھا۔ 

جینیاتی جانچ، ریفرل ریٹ، اور رسائی 

تمام جواب دہندگان میں سے تین میں سے دو کو تشخیص حاصل کرنے سے پہلے اضافی جانچ کی ضرورت تھی۔ جب کہ 80% نے کہا کہ جینیاتی جانچ تک رسائی کے لیے عدم دستیابی کوئی مسئلہ نہیں تھا، 36% نے کہا کہ وہ جینیاتی جانچ کرانے کے قابل نہیں تھے کیونکہ صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور افراد ہچکچاتے تھے یا کافی حد تک مطلع نہیں تھے۔ اعداد و شمار کی بنیاد پر یہ کہا جا سکتا ہے کہ ایک خاندان کے جینیاتی ٹیسٹ کروانے سے قاصر ہونے کی ایک سے زیادہ وجوہات ہو سکتی ہیں۔ 

تاہم، ایک مثبت نوٹ پر، خصوصی نایاب حالت کی تشخیص یا دیکھ بھال کے لیے ریفرل کی شرح بڑھ رہی ہے۔ نصف سے زیادہ جواب دہندگان نے کہا کہ تشخیص کے بعد ان کی حالت بتدریج بہتر ہوئی کیونکہ انہیں مناسب دیکھ بھال اور علاج تک رسائی حاصل تھی۔ ایک بھاری اکثریت نے کہا کہ پچھلے سالوں کے مقابلے میں، نایاب حالت کے بارے میں عام فہم میں بہتری آئی ہے۔ 

تاہم، ریفرل کی شرح خطے کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے - سب سے زیادہ ریفرل ریٹ (70%) مغربی یورپ سے آیا جبکہ شمالی یورپ میں ریفرل ریٹ 30% تھا۔ 

غلط تشخیص

غلط تشخیص کے تجربات عام تھے: 10 میں سے 7 خاندانوں نے کہا کہ انہیں کم از کم ایک بار غلط تشخیص دی گئی۔ تشویش کی بات یہ ہے کہ سروے میں شامل تمام لڑکیوں کی غلط تشخیص کی گئی۔ یہ بھی آواز اٹھائی گئی کہ غلط تشخیص نے خاندانوں کی جذباتی اور نفسیاتی صحت پر گہرا اثر ڈالا، جس سے وہ نظر انداز اور الگ تھلگ محسوس کرتے ہیں۔ اس کی وجہ سے FXS سے متاثرہ شخص کی مناسب دیکھ بھال میں تاخیر بھی ہوئی۔ کچھ کے لیے، غلط تشخیص نے دیکھ بھال تک حتمی رسائی میں تاخیر کی۔ لیکن دوسروں کے لیے، یہ اس حد تک چلا گیا کہ مناسب دیکھ بھال تک رسائی ناممکن بنا دی گئی۔ 

خاندانی تاریخ 

FXS میں، یہ پایا گیا کہ نایاب حالت کے بارے میں معلوم خاندانی تاریخ ہونے سے تشخیصی وقت کے فریم میں اوسطاً 2 سال کی کمی واقع ہوتی ہے۔ تاہم، پہلے سے تشخیص شدہ خاندان کے رکن کے بارے میں نہ جاننے سے نہ صرف تشخیص میں تاخیر ہوتی ہے، بلکہ خاندانوں کے لیے وکالت کے معاون گروپوں میں شامل ہونے کا امکان بھی کم ہوتا ہے۔ جہاں تک اس سروے میں FXS کا تعلق ہے، تشخیص شدہ لڑکیوں میں سے 75% جین کی تاریخ والے خاندان سے تعلق رکھتی ہیں۔ تشخیص شدہ لڑکوں میں سے 88% غیر تشخیص شدہ خاندانوں سے آئے تھے۔ 

FXS والے خاندانوں کی مدد کرنا

FXS سے تشخیص شدہ کسی کے ساتھ رہنے والے خاندانوں کی فلاح و بہبود کے بارے میں جمع کی گئی معلومات سے پتہ چلتا ہے کہ تشخیص کے بعد بہت کم نفسیاتی مدد ملتی ہے۔ نصف سے زیادہ جواب دہندگان نے محسوس کیا کہ اس نے تشخیص کے بارے میں ان کے تصور کو متاثر کیا ہے۔ بہت سے لوگوں نے تشخیص کو منفی روشنی میں لیا اور اس کے نتیجے میں ان کی سماجی زندگی متاثر ہوئی۔ انہوں نے یہ بھی محسوس کیا کہ تشخیصی سفر جتنا لمبا ہوگا، وہ اتنا ہی زیادہ نظرانداز محسوس کرتے ہیں۔ سروے میں 80% خواتین نے بتایا کہ ان کی نفسیاتی ضروریات پوری نہیں ہوئیں۔ 

جواب دہندگان میں سے 60% کو کوئی مالی مدد نہیں ملی اور تمام جواب دہندگان نے کہا کہ اگر انہیں کچھ مالی ریلیف بھی دیا جائے، تو یہ خواتین کی مدد کے لیے کافی قریب نہیں ہے۔ غلط تشخیص کو مالی مدد کی بڑھتی ہوئی کمی سے منسلک پایا گیا۔ 

بحث 

FraXI اس سروے اور دیگر کو تسلیم کرتا ہے جو FXS کے ساتھ رہنے والے خاندانوں کو اس حالت سے متعلق تحقیق اور پالیسی کی ترقی میں تبدیلی کے اہم ڈرائیور کے طور پر اپنی آواز اٹھانے کے لیے ایک پلیٹ فارم پیش کرتے ہیں۔ اب ہم جانتے ہیں کہ بہت سے خاندان تشخیص اور اس سے آگے کے سفر کے ساتھ جدوجہد کرتے ہیں۔ اگرچہ تشخیص حاصل کرنا اپنے آپ میں ایک رکاوٹ ہے، لیکن غلط تشخیص کی ایک اضافی رکاوٹ بھی ہے۔ جیسا کہ نتائج ظاہر کرتے ہیں، غلط تشخیص کے نتائج بتدریج سامنے آتے ہیں اور صحت کی مناسب دیکھ بھال اور تشخیص تک رسائی میں رکاوٹ بنتے ہیں جبکہ خاندانوں کی جذباتی صحت کو بھی متاثر کرتے ہیں۔ سروے میں پیش کردہ آراء کے مطابق، جن لوگوں کی FXS کی خاندانی تاریخ تھی، انہوں نے ایک مختصر تشخیصی سفر اور اعلیٰ ریفرل ریٹ کا تجربہ کیا۔ علاقائی عدم مساوات مؤثر تشخیص اور علاج تک رسائی میں مزید اضافہ کرتی ہیں۔ خطرناک بات یہ ہے کہ تشخیصی سفر اور لڑکیوں کی دیکھ بھال تک رسائی لڑکوں کے مقابلے میں زیادہ مشکل دکھائی دیتی ہے۔ خواتین اور ان کی دیکھ بھال کرنے والوں کو مالی مدد اور نفسیاتی مدد کی پیشکش کافی نہیں تھی۔ اگرچہ FXS صحت کی دیکھ بھال اور تحقیق میں زیادہ سے زیادہ افراد اور ادارے پچھلے سالوں کے مقابلے خود کو اس حالت کے بارے میں تعلیم دے رہے ہیں، لیکن تیز اور زیادہ قابل رسائی تشخیص اور مساوی دیکھ بھال اور مدد کو یقینی بنانے کے سلسلے میں ابھی بھی بہت کچھ کرنا باقی ہے۔ 

تشخیص پر اس سروے کے تمام نتائج پر نایاب بیرومیٹر اشاعت ہے۔ یہاں.

FraXI اپنے اراکین اور ان کے خاندانوں کی حوصلہ افزائی کرتا ہے کہ وہ ایسے ہی سروے میں اپنی آوازیں استعمال کرنے کے لیے ہر موقع سے فائدہ اٹھائیں جنہیں عالمی برادری نے نایاب حالات کی تحقیق میں تسلیم کیا ہے۔ FXS کے ساتھ زندگی کو ایک زندہ تجربہ کے طور پر بہترین سمجھا جاتا ہے، اور ہمیں آپ کی ضرورت ہے کہ آپ دنیا کے ساتھ اپنا اشتراک کریں۔ آپ کا نقطہ نظر اور انفرادی تجربات مستقبل کی FXS تحقیق اور پالیسی کی ترقی میں تبدیلی کا حصہ ہوں گے۔ اس تبدیلی میں آپ کی شمولیت اس بات کی ضمانت دے گی کہ FXS کو طب، تعلیم اور پالیسی میں ایک ایسی حالت کے طور پر دیکھا جاتا ہے جو افراد کو صرف اس لیے متاثر کرتی ہے کہ ہماری دنیا کی ساخت اس طرح سے ہے جو ان کی ضروریات کو نظر انداز کرتی ہے، اور اس لیے نہیں کہ وہ ان ضروریات کے ساتھ رہتے ہیں جو دوسروں سے مختلف ہیں۔ 

آپ نئے نایاب بیرومیٹر سروے تک رسائی حاصل کر سکتے ہیں، اس پر کہ لوگوں کو نایاب حالت کے ساتھ زندگی گزارنے میں کیا مدد ملتی ہے، یہاں. یہ سروے 25 زبانوں میں، دنیا بھر میں، کسی نایاب یا غیر تشخیصی حالت میں رہنے والے تمام لوگوں اور ان کے خاندان کے افراد کے لیے دستیاب ہے۔ اسے بھرنے میں تقریباً 25 منٹ لگتے ہیں اور 16 نومبر کو بند ہو جاتا ہے۔ اس میں ایسے سوالات شامل ہیں جیسے لوگ روزمرہ کے تناؤ سے کیسے نمٹتے ہیں، جس سپورٹ پر وہ بھروسہ کر سکتے ہیں، یا وہ کس طرح سیکھنے، کام کرنے، اور اپنی کمیونٹی میں حصہ ڈالنے کا انتظام کرتے ہیں جب کہ وہ کسی نایاب یا غیر تشخیص شدہ حالت کے ساتھ رہتے ہیں۔