فریجائل ایکس سنڈروم کے بارے میں حالیہ بین الاقوامی خبریں۔
چہرے کی خصوصیات کی وضاحت اور درجہ بندی - نئی پیشرفت
نوجوان چینی مردوں کے ایک سابقہ گروہ میں فریجائل ایکس سنڈروم کی 3D تصاویر کی بنیاد پر جیئی چن، سیوآن ڈو، یتنگ ژو، ڈونگیون لی، چنچن ہو، لیانی می، یونقیان ژو، ہواہوئی چن، سیجیا وانگ، ژیو ژونگ، ژیو ژونگ، اور کیو ڈونگ کا مکمل مقالہ پڑھنے کے لیے یہاں کلک کریں۔ سو ایک طویل اور تنگ…
فریجائل ایکس سنڈروم میں دماغی نیٹ ورک کی تبدیلی
FXS میں نیورو امیجنگ کے نتائج کا جائزہ لینا فلاویا وینیٹوسی گوویا، جورجن جرمن، اور جارج ایم ابراہیم کے مکمل مقالے کو پڑھنے کے لیے یہاں کلک کریں یہ ایک عام معلوم حقیقت ہے کہ FXS دماغ میں وسیع اور مختلف تبدیلیوں کا باعث بنتا ہے جو رویے اور علمی اختلافات کا باعث بنتے ہیں۔ اس نئے جائزے میں، مصنفین ایک جامع جائزہ فراہم کرتے ہیں…
نیا مطالعہ FXS کے ساتھ رہنے والے مردوں میں عام جینیاتی تغیرات اور طرز عمل کی رفتار کے درمیان تعلق کو دستاویز کرتا ہے۔
Lydia Cartwright، Gaia Scerif، Chris Oliver، Andrew Beggs، Joanne Stockton، Lucy Wilde، اور Hayley Crawford کا مکمل تحقیقی مقالہ پڑھنے کے لیے یہاں کلک کریں۔ پس منظر پچھلے مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ Fragile X Syndrome (FXS)، monogenic ہونے یا ایک جین کے شامل ہونے کے باوجود، اس کے فینوٹائپک پروفائل میں انفرادی تغیر کی وجہ سے مختلف طرز عمل کے نتائج برآمد ہوتے ہیں۔ یہ مطالعات…
ایک نیا منظم جائزہ
جینیٹکس، نیورو ڈیولپمنٹل، رویے اور نفسیاتی ایسوسی ایشنز پر توجہ کے ساتھ عمر بھر میں فریجائل ایکس سنڈروم: ایک نیا منظم جائزہ این سی جینویس اور مرلن جی بٹلر کا اصل مضمون پڑھیں FXS کی جینیاتی بنیادوں کو بیان کرنے والا ایک حال ہی میں شائع شدہ منظم جائزہ اور اس سے منسلک نفسیاتی حالات کی شناخت، نشوونما اور نفسیاتی حالات...
FMR1 پریمیوٹیشن اور اضطراب - نیا مطالعہ
مکمل مضمون پڑھنے کے لیے یہاں کلک کریں اسٹڈی میں FMR1 پریمیوٹیشن اور ADHD یا اضطراب کے درمیان کوئی تعلق نہیں ملا تعارف ایک تحقیقی پروجیکٹ جس میں 53,707 خواتین سے جمع کیے گئے ڈیٹا کا تجزیہ کیا گیا ہے جو خاندانی منصوبہ بندی کے مقاصد کے لیے جینیاتی جانچ سے گزر رہی ہیں FMR1 پریمیوٹیشن اور ADHD یا ADHD کے درمیان کوئی تعلق نہیں ہے۔ مطالعہ پر مشتمل…
تقریر کی ترقی - نیا مطالعہ
فریجائل ایکس میسنجر رائبونیوکلیوپروٹین (ایف ایم آر پی) کے درمیان تعلقات پر نیا مطالعہ اور فریجائل ایکس سنڈروم کے ساتھ رہنے والے نوجوان لڑکوں میں تقریر اور الفاظ کی نشوونما کرنے والے اسٹیفن آر ہوپر، جان سائڈریس، ڈیبورا آر ہیٹن اور جوآن آر رابرٹس نے کامیابی کے ساتھ شائع کیا ہے۔
نایاب بیرومیٹر سروے 2025 کے نتائج: معذوری اور رکاوٹوں کو پہچاننا
EURORDIS #RareBarometer سروے سے ایک نایاب حالت کے ساتھ زندگی گزارنے کے اثرات سے متعلق کلیدی نتائج کو اب حتمی شکل دے دی گئی ہے اور یہاں تک رسائی حاصل کی جا سکتی ہے۔ جولائی اور ستمبر 2024 کے درمیان کیے گئے سروے میں پورے یورپ کے 9591 شرکاء سے ڈیٹا اکٹھا کیا گیا۔ ہمیں Fragile X Syndrome کے جوابات کے ساتھ ساتھ عام معلومات بھی بھیجی گئی ہیں….
