فریجائل ایکس سنڈروم کے بارے میں حالیہ بین الاقوامی خبریں۔
چہرے کی خصوصیات کی وضاحت اور درجہ بندی - نئی پیشرفت
نوجوان چینی مردوں کے ایک سابقہ گروہ میں فریجائل ایکس سنڈروم کی 3D تصاویر کی بنیاد پر جیئی چن، سیوآن ڈو، یتنگ ژو، ڈونگیون لی، چنچن ہو، لیانی می، یونقیان ژو، ہواہوئی چن، سیجیا وانگ، ژیو ژونگ، ژیو ژونگ، اور کیو ڈونگ کا مکمل مقالہ پڑھنے کے لیے یہاں کلک کریں۔ سو ایک طویل اور تنگ…
فریجائل ایکس سنڈروم میں دماغی نیٹ ورک کی تبدیلی
FXS میں نیورو امیجنگ کے نتائج کا جائزہ لینا فلاویا وینیٹوسی گوویا، جورجن جرمن، اور جارج ایم ابراہیم کے مکمل مقالے کو پڑھنے کے لیے یہاں کلک کریں یہ ایک عام معلوم حقیقت ہے کہ FXS دماغ میں وسیع اور مختلف تبدیلیوں کا باعث بنتا ہے جو رویے اور علمی اختلافات کا باعث بنتے ہیں۔ اس نئے جائزے میں، مصنفین ایک جامع جائزہ فراہم کرتے ہیں…
نیا مطالعہ FXS کے ساتھ رہنے والے مردوں میں عام جینیاتی تغیرات اور طرز عمل کی رفتار کے درمیان تعلق کو دستاویز کرتا ہے۔
Lydia Cartwright، Gaia Scerif، Chris Oliver، Andrew Beggs، Joanne Stockton، Lucy Wilde، اور Hayley Crawford کا مکمل تحقیقی مقالہ پڑھنے کے لیے یہاں کلک کریں۔ پس منظر پچھلے مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ Fragile X Syndrome (FXS)، monogenic ہونے یا ایک جین کے شامل ہونے کے باوجود، اس کے فینوٹائپک پروفائل میں انفرادی تغیر کی وجہ سے مختلف طرز عمل کے نتائج برآمد ہوتے ہیں۔ یہ مطالعات…
ایک نیا منظم جائزہ
جینیٹکس، نیورو ڈیولپمنٹل، رویے اور نفسیاتی ایسوسی ایشنز پر توجہ کے ساتھ عمر بھر میں فریجائل ایکس سنڈروم: ایک نیا منظم جائزہ این سی جینویس اور مرلن جی بٹلر کا اصل مضمون پڑھیں FXS کی جینیاتی بنیادوں کو بیان کرنے والا ایک حال ہی میں شائع شدہ منظم جائزہ اور اس سے منسلک نفسیاتی حالات کی شناخت، نشوونما اور نفسیاتی حالات...
FMR1 پریمیوٹیشن اور اضطراب - نیا مطالعہ
مکمل مضمون پڑھنے کے لیے یہاں کلک کریں اسٹڈی میں FMR1 پریمیوٹیشن اور ADHD یا اضطراب کے درمیان کوئی تعلق نہیں ملا تعارف ایک تحقیقی پروجیکٹ جس میں 53,707 خواتین سے جمع کیے گئے ڈیٹا کا تجزیہ کیا گیا ہے جو خاندانی منصوبہ بندی کے مقاصد کے لیے جینیاتی جانچ سے گزر رہی ہیں FMR1 پریمیوٹیشن اور ADHD یا ADHD کے درمیان کوئی تعلق نہیں ہے۔ مطالعہ پر مشتمل…
تقریر کی ترقی - نیا مطالعہ
فریجائل ایکس میسنجر رائبونیوکلیوپروٹین (ایف ایم آر پی) کے درمیان تعلقات پر نیا مطالعہ اور فریجائل ایکس سنڈروم کے ساتھ رہنے والے نوجوان لڑکوں میں تقریر اور الفاظ کی نشوونما کرنے والے اسٹیفن آر ہوپر، جان سائڈریس، ڈیبورا آر ہیٹن اور جوآن آر رابرٹس نے کامیابی کے ساتھ شائع کیا ہے۔
نایاب بیرومیٹر سروے 2025 کے نتائج: معذوری اور رکاوٹوں کو پہچاننا
EURORDIS #RareBarometer سروے سے ایک نایاب حالت کے ساتھ زندگی گزارنے کے اثرات سے متعلق کلیدی نتائج کو اب حتمی شکل دے دی گئی ہے اور یہاں تک رسائی حاصل کی جا سکتی ہے۔ جولائی اور ستمبر 2024 کے درمیان کیے گئے سروے میں پورے یورپ کے 9591 شرکاء سے ڈیٹا اکٹھا کیا گیا۔ ہمیں Fragile X Syndrome کے جوابات کے ساتھ ساتھ عام معلومات بھی بھیجی گئی ہیں….
FMR1 پریمیوٹیشن کے ساتھ شیر خوار بچوں میں کم ہونے والے سانس کی ہڈیوں کی اریتھمیا پر اپنی نوعیت کا پہلا مطالعہ
To read the full paper by Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman, and Jane Roberts, click here. Background The Fragile X Premutation (FXpm) is caused by a CGG repeat between 55-200 in the FMR1 gene and is linked with Autonomic Nervous System (ANS)…
پری ایف ایکس ٹی اے ایس کے ساتھ پریمیوٹیشن خواتین: ایک مقالہ جس میں جنس سے متعلق مخصوص تشخیصی معیار کا مطالبہ کیا گیا ہے۔
Read the new study highlighting the possibility of formulating new diagnostic criteria, biomarkers and interview checklists/assessment scales specifically catered to females living with Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). While FXTAS is a progressive neurodegenerative disorder associated with the FMR1 gene premutation in both males and females, researchers have found its presentation and progression varies in women….
"جب زندگی زیادہ محتاج بن جاتی ہے": FXS کے ساتھ رہنے والے نوجوان بالغوں کو نیورو سائیکولوجیکل-سنجیدگی سے متعلق طرز عمل کی تھراپی فراہم کرنے میں زندگی بھر، کثیر مربوط نقطہ نظر
A project led by Dr Alice Montanaro has found that combined neuropsychological-cognitive behavioural therapy (nCBT) for young adults living with FXS benefits them more in their everyday life due to its multi-dimensional approach. Meet Alice Montanaro. She is not your ordinary FXS clinical researcher. She works as a cognitive behavioural therapist at the University of…
"فکری معذوری اور آٹزم کی خصوصیات کے باوجود، FXS والے بچے ذہنیت کے ماہر ہوتے ہیں"، ایک نئی تحقیق سے پتہ چلتا ہے۔
This blog article summarises findings from a research article documenting mentalising skills of children who live with Cornelia de Lange Syndrome and Fragile X Syndrome. You can read the full paper by Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry, and Sarah J White here. For more…
FXS تحقیق میں 80 سال کی پیشرفت
Mathijs B. van der Lei and R. Frank Kooy take us through 8 decades of transformative FXS research in this literature review. Image courtesy of Biomedicines Extensive research over the past 80 years has led to key advancements in the genetic, molecular, and clinical understanding of Fragile X Syndrome (FXS). A historic account of FXS…
جینیٹکس، نیورو ڈیولپمنٹل، رویے اور نفسیاتی ایسوسی ایشنز پر توجہ کے ساتھ عمر بھر میں نازک ایکس سنڈروم: ایک نیا منظم جائزہ
Read the original article by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler A recently published systematic review describing the genetic foundations of FXS and the identification of associated developmental, behavioral, and psychiatric conditions over the lifespan of the individual is now available to read online. Researched by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler, the…
نیوروڈیورجینٹ بچوں میں موٹر کی مشکلات کو نشانہ بنانے والی غیر فارماسولوجیکل مداخلتوں کا ایک منظم جائزہ
Read the full report by Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks and Gaia Scerif here. Early interventions in motor skills development in neurodivergent children have been proven to benefit them greatly as they grow older. Motor skills are critical for children to interact and engage with the outside world. There is an inextricable link…
