Останні міжнародні новини про синдром Х-хромосоми
Опис та класифікація характеристик обличчя - Нові розробки
На основі 3D-зображень синдрому крихкої Х-хромосоми в ретроспективній когорті молодих китайських чоловіків Натисніть тут, щоб прочитати повну версію статті Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou і Qiong Xu A long and narrow...
Зміни мозкової мережі при синдромі Х-хромосоми
Огляд результатів нейровізуалізації при FXS Натисніть тут, щоб прочитати повний текст статті Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann та George M. Ibrahim Загальновідомо, що FXS призводить до поширених та різноманітних змін у мозку, які спричиняють поведінкові та когнітивні відмінності. У цьому новому огляді автори надають вичерпний огляд...
Нове дослідження документує зв'язок між загальною генетичною варіацією та поведінковими траєкторіями у чоловіків, які живуть з FXS
Натисніть тут, щоб прочитати повну версію дослідження Лідії Картрайт, Геї Скеріф, Кріса Олівера, Ендрю Беггса, Джоан Стоктон, Люсі Уайльд та Хейлі Кроуфорд. Передумови Попередні дослідження показали, що синдром Х-хромосоми (FXS), незважаючи на те, що він є моногенним або пов'язаний з одним геном, призводить до різноманітних поведінкових наслідків через індивідуальну варіабельність його фенотипічного профілю....
Новий систематичний огляд
Синдром хромосомної недостатності протягом життя з акцентом на генетичні, нейророзвивальні, поведінкові та психіатричні асоціації: Новий систематичний огляд Читати оригінальну статтю Ann C. Genovese та Merlin G. Butler Нещодавно опублікований систематичний огляд, що описує генетичні основи FXS та ідентифікацію асоційованих станів розвитку, поведінки та психіатричних станів протягом життя...
Премутація FMR1 та тривожність - нове дослідження
Натисніть тут, щоб прочитати повну версію статті Дослідження не виявило зв'язку між премутацією гена FMR1 та СДУГ або тривожністю Вступ Дослідницький проект, що аналізував дані, зібрані у 53 707 жінок, які проходили генетичне тестування з метою планування сім'ї, не виявив зв'язку між наявністю премутації гена FMR1 та СДУГ або тривожністю. Дослідження, що складається з...
Розвиток мовлення - нове дослідження
Нове дослідження про взаємозв'язок між рибонуклеопротеїном-месенджером Fragile X (FMRP) та розвитком мовлення і словникового запасу у хлопчиків із синдромом Х-хромосоми Автори Стівен Хупер (Stephen R Hooper), Джон Сідеріс (John Sideris), Дебора Хаттон (Deborah R Hatton) та Джоан Робертс (Joanne R Roberts) успішно опублікували нове революційне дослідження під назвою "Внесок FMRP у розвиток мовлення та словникового запасу у хлопчиків із синдромом Х-хромосоми", яке має назву "Внесок FMRP у розвиток мовлення та словникового запасу у хлопчиків, які мають синдром.
Результати дослідження "Барометр рідкісності" 2025: Визнання інвалідності та бар'єрів
Ключові результати опитування EURORDIS #RareBarometer щодо наслідків життя з рідкісним захворюванням наразі завершені і доступні за посиланням. Опитування проводилося з липня по вересень 2024 року і зібрало дані від 9591 учасника з усієї Європи. Нам надіслали відповіді респондентів із синдромом ламкої Х-хромосоми, а також загальну інформацію....
