Останні міжнародні новини про синдром Х-хромосоми
Опис та класифікація характеристик обличчя - Нові розробки
На основі 3D-зображень синдрому крихкої Х-хромосоми в ретроспективній когорті молодих китайських чоловіків Натисніть тут, щоб прочитати повну версію статті Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou і Qiong Xu A long and narrow...
Зміни мозкової мережі при синдромі Х-хромосоми
Огляд результатів нейровізуалізації при FXS Натисніть тут, щоб прочитати повний текст статті Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann та George M. Ibrahim Загальновідомо, що FXS призводить до поширених та різноманітних змін у мозку, які спричиняють поведінкові та когнітивні відмінності. У цьому новому огляді автори надають вичерпний огляд...
Нове дослідження документує зв'язок між загальною генетичною варіацією та поведінковими траєкторіями у чоловіків, які живуть з FXS
Натисніть тут, щоб прочитати повну версію дослідження Лідії Картрайт, Геї Скеріф, Кріса Олівера, Ендрю Беггса, Джоан Стоктон, Люсі Уайльд та Хейлі Кроуфорд. Передумови Попередні дослідження показали, що синдром Х-хромосоми (FXS), незважаючи на те, що він є моногенним або пов'язаний з одним геном, призводить до різноманітних поведінкових наслідків через індивідуальну варіабельність його фенотипічного профілю....
Новий систематичний огляд
Синдром хромосомної недостатності протягом життя з акцентом на генетичні, нейророзвивальні, поведінкові та психіатричні асоціації: Новий систематичний огляд Читати оригінальну статтю Ann C. Genovese та Merlin G. Butler Нещодавно опублікований систематичний огляд, що описує генетичні основи FXS та ідентифікацію асоційованих станів розвитку, поведінки та психіатричних станів протягом життя...
Премутація FMR1 та тривожність - нове дослідження
Натисніть тут, щоб прочитати повну версію статті Дослідження не виявило зв'язку між премутацією гена FMR1 та СДУГ або тривожністю Вступ Дослідницький проект, що аналізував дані, зібрані у 53 707 жінок, які проходили генетичне тестування з метою планування сім'ї, не виявив зв'язку між наявністю премутації гена FMR1 та СДУГ або тривожністю. Дослідження, що складається з...
Розвиток мовлення - нове дослідження
Нове дослідження про взаємозв'язок між рибонуклеопротеїном-месенджером Fragile X (FMRP) та розвитком мовлення і словникового запасу у хлопчиків із синдромом Х-хромосоми Автори Стівен Хупер (Stephen R Hooper), Джон Сідеріс (John Sideris), Дебора Хаттон (Deborah R Hatton) та Джоан Робертс (Joanne R Roberts) успішно опублікували нове революційне дослідження під назвою "Внесок FMRP у розвиток мовлення та словникового запасу у хлопчиків із синдромом Х-хромосоми", яке має назву "Внесок FMRP у розвиток мовлення та словникового запасу у хлопчиків, які мають синдром.
Результати дослідження "Барометр рідкісності" 2025: Визнання інвалідності та бар'єрів
Ключові результати опитування EURORDIS #RareBarometer щодо наслідків життя з рідкісним захворюванням наразі завершені і доступні за посиланням. Опитування проводилося з липня по вересень 2024 року і зібрало дані від 9591 учасника з усієї Європи. Нам надіслали відповіді респондентів із синдромом ламкої Х-хромосоми, а також загальну інформацію....
Перше у своєму роді дослідження зниженої дихальної синусової аритмії у немовлят з премутацією FMR1
Щоб прочитати повну версію статті Ебігейл Чейз, Лізи Хамрік, Холлі Арнольд, Дженни Сміт, Рейчел Хантман, Кейтлін Кортез, Тетяни Адаєвої, Ніколь Д. Тортора, Елісон Дальман та Джейн Робертс, натисніть тут. Передумови виникнення Вразлива премутація Х-хромосоми (FXpm) спричинена повтором CGG між 55-200 в гені FMR1 і пов'язана з вегетативною нервовою системою (ANS)...
Премутація у жінок з преФХТАС: Документ, що закликає до діагностичних критеріїв, специфічних для статі
Ознайомтеся з новим дослідженням, яке підкреслює можливість формулювання нових діагностичних критеріїв, біомаркерів та контрольних списків/оціночних шкал для інтерв'ю, спеціально розроблених для жінок, які живуть з синдромом тремору/атаксії, асоційованим з Х-хромосомою (FXTAS). Хоча FXTAS є прогресуючим нейродегенеративним розладом, пов'язаним з премутацією гена FMR1 як у чоловіків, так і у жінок, дослідники виявили, що його прояви та прогресування у жінок відрізняються....
"Коли життя стає більш вимогливим": Мультиінтегрований підхід до надання нейропсихологічної та когнітивно-поведінкової терапії молодим людям, які живуть з розладами аутистичного спектру, протягом усього життя
Проект під керівництвом доктора Еліс Монтанаро виявив, що комбінована нейропсихолого-когнітивно-поведінкова терапія (nCBT) для молодих людей, які живуть з FXS, приносить їм більше користі в повсякденному житті завдяки своєму багатовимірному підходу. Познайомтеся з Алісою Монтанаро. Вона не звичайний клінічний дослідник FXS. Вона працює когнітивно-поведінковим терапевтом в Університеті...
"Незважаючи на інтелектуальну недостатність та аутизм, діти з FXS володіють навичками мислення", - йдеться у новому дослідженні.
Ця стаття в блозі підсумовує результати наукової статті, що документує навички мислення дітей, які живуть із синдромом Корнелії де Ланге та синдромом Х-хромосоми. Ви можете прочитати повну версію статті Кетрін Елліс, Джоанни Мосс, Мальвіни Дзівіш, Бет Джонс, Крістіни Данай Гріва, Софі Пендеред, Ройзін Перрі та Сари Джей Уайт тут. Щоб дізнатися більше...
80 років прогресу в дослідженнях FXS
У цьому огляді літератури Mathijs B. van der Lei та R. Frank Kooy проводять нас через 8 десятиліть трансформаційних досліджень FXS. Зображення надане компанією Biomedicines Широкі дослідження за останні 80 років призвели до ключових досягнень у генетичному, молекулярному та клінічному розумінні синдрому хромосомної хвороби Х (ХФХ). Історична довідка про FXS...
Синдром Х-хромосоми протягом життя з акцентом на генетичні, нейророзвивальні, поведінкові та психіатричні асоціації: Новий систематичний огляд
Читати оригінальну статтю Ann C. Genovese та Merlin G. Butler Нещодавно опублікований систематичний огляд, що описує генетичні основи FXS та ідентифікацію пов'язаних з ним станів розвитку, поведінки та психіатричних станів протягом життя людини, тепер доступний для читання в Інтернеті. Дослідники Ann C. Genovese та Merlin G. Butler,...
Систематичний огляд нефармакологічних втручань, спрямованих на рухові порушення у дітей з нейродивергенцією
Повний текст доповіді Аунніки Д Шорт, Хуйлінь Чен, Вікторії Халкс та Гайї Скеріф можна прочитати тут. Доведено, що раннє втручання у розвиток моторних навичок у дітей з нейродивергенцією приносить їм значну користь у дорослому віці. Моторні навички мають вирішальне значення для взаємодії дітей з навколишнім світом. Існує нерозривний зв'язок...
