Elisa Di Giorgio*,Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru,Sara Caviola,Marco Lunghi,Paola Rigo,Giovanna Mioni,Giulia Calignano,Martina Annunziata,Eloisa Valenza,Valentina Beolaghali,Fetti,Fedor ஆகியோரின் முழு கட்டுரையையும் படிக்க பெட்டெல்லா, ராபர்ட்டா பொல்லி, ஜிமி சவாச்சா மற்றும் அலெஸாண்ட்ரா முர்கியா, தயவுசெய்து இங்கே கிளிக் செய்யவும். 

*பேராசிரியர் டி ஜியார்ஜியோ தற்போது FraXI இன் ஆலோசகர் குழுவில் பணியாற்றுகிறார். நீங்கள் மேலும் ஆராயலாம் படுவா ஃப்ராகைல் எக்ஸ் மையம்’இன் பன்னாட்டு ஆராய்ச்சி இங்கே. 

செயல்படுத்தல் விகிதம் (AR) என்றால் என்ன? 

முழு பிறழ்வு FXS உள்ள பெண்களிடையே பினோடைப்களின் மாறுபாடு, எனப்படும் ஒரு நிகழ்வுக்குக் காரணமாக இருக்கலாம் ‘'X செயலிழப்பு'’'. சாதாரண அல்லீலின் பகுதியையோ அல்லது செயலில் உள்ள X குரோமோசோமில் கொண்டு செல்லப்படும் மரபணுவின் மாற்று வடிவங்களையோ அல்லது மாறுபாடுகளையோ குறிக்கும் செயல்படுத்தல் விகிதத்தை (AR) படிப்பது, பல X-இணைக்கப்பட்ட நிலைமைகளின் தன்மையைப் புரிந்துகொள்ள முயற்சிப்பதில் உதவியாக இருப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், AR மற்றும் FXS முழு பிறழ்வின் பெண் கேரியர்களுக்கு இடையிலான உறவு இதுவரை ஆராய்ச்சியாளர்களால் புறக்கணிக்கப்பட்டுள்ளது. 

படிப்பு 

இந்தப் புதிய ஆய்வின் ஆசிரியர்கள், FXS முழு பிறழ்வு கேரியர்களாகக் கண்டறியப்பட்ட இரண்டு சிறுமிகளின் அறிவாற்றல், நரம்பியல், தகவமைப்பு மற்றும் நடத்தை சுயவிவரத்தை ஒப்பிட்டுப் பார்க்க முடிந்தது, 10 மற்றும் 11 வயதுடைய இவர்கள், ஒரே மாதிரியான FMR1 மரபணு வகை முழு பிறழ்வு சுயவிவரத்தைக் கொண்டிருந்தனர், ஆனால் வெவ்வேறு AR நிலைகளைக் கொண்டிருந்தனர் (முறையே 70% மற்றும் 30%). மூலக்கூறு விசாரணை, நடை பகுப்பாய்வு, ஆய்வக அடிப்படையிலான சோதனைப் பணிகள், நரம்பியல் உளவியல் சோதனை மற்றும் பெற்றோர்-அறிக்கைகள் கேள்வித்தாள் ஆகியவற்றை இணைக்கும் ஒரு புதுமையான பல-முறை நெறிமுறையைப் பின்பற்றுவதன் மூலம், சிறுமிகளின் பினோடிபிகல் செயல்பாட்டில் AR இன் தாக்கத்தை ஆராய்வதை இந்த ஆய்வு நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

கண்டுபிடிப்புகள் 

பல பகுதிகளில் குறைந்த AR மோசமான செயல்திறன் கொண்டதாக கண்டறியப்பட்டது, ஆனால் அவை அனைத்தும் அல்ல. உதாரணமாக, அறிவாற்றல் மற்றும் தகவமைப்பு மட்டத்திலிருந்து, இரண்டு சிறுமிகளும் IQ அடிப்படையில் வேறுபட்டனர். ஒரு பெண்ணின் சமூக விலகல் பிரச்சினைகள் மற்றும் மனச்சோர்வுக்கான எல்லைக்கோட்டு மதிப்பெண்களைத் தவிர, நடத்தை மட்டத்தில் இருவருக்கும் இடையில் வேறு எந்த வேறுபாடுகளும் காணப்படவில்லை.

குறைந்த AR அளவிலும் கூட மறைமுகமான மற்றும் வெளிப்படையான நேர செயலாக்கத்தைப் பாதுகாக்க முடியும். காட்சி தாளப் பணியில் செயல்திறனைப் பொறுத்தவரை, இளைய பெண் வயதான பெண்ணை விட சிறப்பாகச் செயல்பட்டதாக ஆசிரியர்கள் கண்டறிந்தனர். குறைந்த AR அளவிலும் கூட சில அடிப்படைத் திறன்களைப் பாதுகாக்க முடியும் என்பதை இந்த முடிவு குறிப்பிடுவதால், இது ஏன் அவ்வாறு இருக்கலாம் என்பது குறித்து மேலும் ஆராய்ச்சி செய்ய வேண்டும் என்று அவர்கள் அழைப்பு விடுக்கின்றனர்.

அதிக AR உடன் பெண்களின் கணிதத் திறன்கள் சிறப்பாகப் பாதுகாக்கப்பட்டதாகத் தோன்றியது. கணிதத் திறன்கள் FXS உடன் வாழும் பெண்களைப் போலவே, முன்பிறழ்வுப் பெண்களிலும் முன்னேற்றம் தேவைப்படும் ஒரு பகுதி என்று பரவலாக நம்பப்படுவதால், இந்தக் கண்டுபிடிப்பு முக்கியமானது, ஏனெனில் முழு பிறழ்வு ஆனால் அதிக AR உள்ள பெண்களில் கணிதத் திறன்கள் பாதுகாக்கப்படலாம் என்பதைக் குறிக்கிறது. இந்த குறிப்பிட்ட கண்டுபிடிப்பில் கவனம் செலுத்தும் கூடுதல் ஆராய்ச்சி தேவை. 

பதிலளிக்கும் கூட்டு கவனம் (RJA) பணியில், இரண்டு சிறுமிகளும் ஒரே மாதிரியாக பதிலளித்தனர், ஆனால் விளக்கமான காட்சிப்படுத்தல்கள் அவர்களின் கவன உத்திகளில் வேறுபாடுகளைக் காட்டின. தரவு விநியோக பகுப்பாய்வு தனிப்பட்ட வேறுபாடுகளை வெளிப்படுத்துகிறதா என்பதை ஆராய எதிர்கால ஆராய்ச்சிக்கு ஆசிரியர்கள் அழைப்பு விடுக்கின்றனர், குறிப்பாக கூட்டு கவனத்தைத் தொடங்குவது போன்ற மிகவும் சிக்கலான திறன்களில்.

ஒட்டுமொத்தமாக, முழு பிறழ்வு கொண்ட பெண் கேரியர்களில் AR மற்றும் நரம்பியல் நடத்தை விளைவுகளுக்கு இடையிலான உறவின் தீவிர ஆய்வு ஆதரிக்கத்தக்கது என்பதை ஆய்வு எடுத்துக்காட்டுகிறது.