லிடியா கார்ட்ரைட், கையா ஸ்கெரிஃப், கிறிஸ் ஆலிவர், ஆண்ட்ரூ பெக்ஸ், ஜோன் ஸ்டாக்டன், லூசி வைல்ட் மற்றும் ஹேலி க்ராஃபோர்ட் ஆகியோரின் முழு ஆய்வுக் கட்டுரையைப் படிக்க இங்கே கிளிக் செய்யவும்.

பின்னணி 

முந்தைய ஆய்வுகள், ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி (FXS), மோனோஜெனிக் அல்லது ஒரு மரபணுவை உள்ளடக்கியதாக இருந்தாலும், அதன் பினோடைபிக் சுயவிவரத்தில் உள்ள தனிப்பட்ட மாறுபாடு காரணமாக மாறுபட்ட நடத்தை விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது என்பதைக் காட்டுகின்றன. இந்த ஆய்வுகள், குறுக்குவெட்டு ரீதியாக அளவிடப்படும்போது இத்தகைய நடத்தை மாறுபாடு 5-HTTLPR (செரோடோனின்) மற்றும் COMT (டோபமைன்) ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸங்களுடன் (SNPs) இணைக்கப்பட்டுள்ளது என்பதைக் காட்டுகின்றன. இருப்பினும், FXS இல் SNPகள் மற்றும் நீளமான நடத்தை பாதைகளுக்கு இடையிலான உறவின் தன்மை தெரியவில்லை. 

இந்த ஆய்வின் ஆசிரியர்கள் மூன்று SNP-களுக்கு இடையிலான உறவுகள் (5-HTTLPR, COMT மற்றும் மோனோஅமைன் ஆக்சிடேஸ் A (MAOA)), மற்றும் FXS உடன் வாழும் 42 ஆண் பங்கேற்பாளர்களின் மருத்துவ ரீதியாக பொருத்தமான நடத்தைகளின் பாதைகளை ஆராய்ந்தனர். இந்த ஆய்வு இந்த நடத்தைகளை 'ஆட்டிஸ்டிக் பண்புகள், சொத்து அழிவு, ஆக்கிரமிப்பு, ஒரே மாதிரியான நடத்தை, சுய காயம், மீண்டும் மீண்டும் நடத்தை, மற்றும் மனநிலை/ஆர்வம் மற்றும் இன்பம்' என வகைப்படுத்தியது. இவை மூன்று ஆண்டுகளில் இரண்டு நேரப் புள்ளிகளில் டிஎன்ஏ பிரித்தெடுத்தல் மற்றும் மரபணு வகைப்பாடு ஆகியவற்றுடன் தொடர்ச்சியான தரப்படுத்தப்பட்ட தகவல் கேள்வித்தாள்கள் மூலம் அளவிடப்பட்டன. 

கண்டுபிடிப்புகள் 

AG அல்லது GG மரபணு வகைகளுடன் ஒப்பிடும்போது AA COMT மரபணு வகையுடன் FXS உடன் வாழும் ஆண்களில் 'தொடர்ச்சியான ஸ்டீரியோடைப்' நடத்தை குறைவாகவே காணப்படுவதாக ஆய்வில் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. S/S 5-HTTLPR மரபணு வகையுடன் கூடிய பங்கேற்பாளர்கள் L/S அல்லது L/L மரபணு வகைகளுடன் ஒப்பிடும்போது மீண்டும் மீண்டும் வரும் மற்றும் ஸ்டீரியோடைப் செய்யப்பட்ட நடத்தைகளில் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க சரிவைக் காட்டினர். மூன்று முறை மீண்டும் மீண்டும் வரும் MAOA மரபணு வகையுடன் கூடிய பங்கேற்பாளர்களின் தொடர்புத் திறன்கள் நான்கு முறை மீண்டும் மீண்டும் வரும் பங்கேற்பாளர்களுடன் ஒப்பிடும்போது மூன்று ஆண்டுகளில் வேகமாகக் குறைந்து வருவதாகத் தோன்றியது. இந்த கண்டுபிடிப்புகள் எதிர்காலத்தில் வடிவமைக்கப்பட்ட தலையீடுகளை உருவாக்குவதற்கும் FXS உள்ளவர்களுக்கு தனிப்பட்ட பாதைகளைப் பற்றிய நமது புரிதலுக்கும் உதவக்கூடும் என்று ஆசிரியர்கள் நம்புகின்றனர்.