- இரத்த உறவு மேலோட்டம்
- மென்மையான எக்ஸ் மரபணு, எஃப்எம்ஆர்1
- மென்மையான எக்ஸ் நோய்க்குறி மற்றும் எஃப்எம்ஆர்1 முழுமையான உருமாற்றம்
- அந்த எஃப்எம்ஆர்1 முன்மாற்றம்
- FMR1 இடைநிலை (சாம்பல் பகுதி) முடிவு
- மொசைசிசம்
- வளங்கள்
இரத்த உறவு மேலோட்டம்
நமது மரபணுத் தகவல்கள் மரபணுக்களில் அடங்கியுள்ளன. இவை மனித உடலை உருவாக்கவும், அதைச் செயல்பட வைக்கவும் தேவையான பல புரதங்களைத் தயாரிப்பதற்கான வழிமுறைகளாகும். மனிதர்களுக்கு சுமார் 23,000 மரபணுக்கள் உள்ளன, அவை 23 ஜோடி நிறமியங்களாகப் பொதிந்துள்ளன. முதல் 22 ஜோடிகள் 1-22 வரையிலான எண்களாகும், 23மூன்றாவது இரண்டாவது ஜோடி பாலியல் குரோமோசோம்கள் ஆகும், இவை பொதுவாகப் பெண்களில் XX ஆகவும் ஆண்களில் XY ஆகவும் இருக்கும். குரோமோசோம்களில் பாதி தாயிடமிருந்தும் மற்ற பாதி தந்தையிடமிருந்தும் பெறப்படுகின்றன.
இரண்டணு அமிலம் (DNA - டிஆர்என்ஏ) எனப்படும் ஒரு வேதிப்பொருளின் மூலம் மரபணு குறியீடு கொண்டு செல்லப்படுகிறது. டி.என்.ஏ, ‘பேஸ்கள்’ எனப்படும் கட்டுமானத் தொகுதி போன்ற அமைப்புகளால் ஆனது. டி.என்.ஏ-வை உருவாக்கும் நான்கு பேஸ்கள் அடெனின், தைமின், சைட்டோசின் மற்றும் குவானின் ஆகும், இவை A, T, C, மற்றும் G என்ற எழுத்துக்களால் நன்கு அறியப்படுகின்றன. இந்த பேஸ்கள் ஒன்றுக்கொன்று ஜோடியாக (A, T-உடனும்; C, G-உடனும்) இணைந்து ஒரு படிக்கட்டு போன்ற அமைப்பை உருவாக்குகின்றன (கீழே உள்ள படத்தைப் பார்க்கவும்).
மென்மையான எக்ஸ் மரபணு, எஃப்எம்ஆர்1
ஃபிரேஜைல் எக்ஸ் என்பது எக்ஸ்-குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள, எனப்படும் ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது எஃப்எம்ஆர்1 (பிரேஜைல் எக்ஸ் மெசஞ்சர் ரிபோநியூக்ளியோபுரோடீன் 1). தி எஃப்எம்ஆர்1 ஜீன், FMRP எனப்படும் புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறையைக் கொண்டுள்ளது (எஃப்எம்ஆர்1 புரோட்டீன்), இது மூளையின் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டில் ஒரு முக்கியப் பங்கு வகிக்கிறது. அனைவருக்கும் உள்ளது எஃப்எம்ஆர்1 ஜீன், ஆனால் ஃப்ரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) மற்றும் அதன் முன்மாற்றம் தொடர்பான நிலைகளில் (FXPAC) இது மாற்றியமைக்கப்பட்டுள்ளது.
அதில் நிகழும் மிக முக்கியமான மாற்றம் எஃப்எம்ஆர்1 ஒரு மரபணு, அந்த மரபணுவுக்கு அருகில் அமைந்துள்ள மற்றும் ‘CGG’ என்ற மூன்று அடிப்படைகளின் மீண்டும் மீண்டும் வரும் பகுதிகளைக் கொண்ட ஒரு டிஎன்ஏப் பகுதியுடன் தொடர்புடையது. பெரும்பாலானவர்களுக்கு 45-க்கும் குறைவான CGG-கள் உள்ளன, மேலும் 45-க்கும் மேற்பட்ட CGG-கள் இருப்பது அதிகரித்த எண்ணிக்கையாகக் கருதப்படுகிறது.
| CGG மீண்டும் வரும் எண்ணிக்கை | விளைவு |
|---|---|
| 45-க்கும் குறைவான | பாதிக்கப்படாத |
| 45-55 | இடைநிலை/சாம்பல் பகுதி |
| 55-200 | மென்மையான எக்ஸ் முன்மாற்றம் |
| 200-க்கும் மேற்பட்ட | ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி |
FXS ஆகும் நோய் கண்டறியப்பட்டது ஒரு தனிநபரிடமிருந்து எடுக்கப்பட்ட இரத்தத்தில் மரபணுப் பரிசோதனை செய்வதன் மூலம். பரிசோதனைக்காக ஒரு சுகாதார நிபுணரைப் பார்க்கவும். நீங்கள் ஒரு குழந்தை மருத்துவர், குடும்ப மருத்துவர் அல்லது மரபியல் மருத்துவமனைக்குச் செல்வதன் மூலம் தொடங்கலாம். FraXI-க்கு அதன் சொந்த மருத்துவமனைகளின் பட்டியல்.
மென்மையான எக்ஸ் நோய்க்குறி மற்றும் எஃப்எம்ஆர்1 முழுமையான உருமாற்றம்
200-க்கு மேற்பட்ட CGG-கள் இருப்பது ‘முழு உருமாற்றம்’ எனப்படுகிறது. முழு உருமாற்றம், ‘மெத்திலேஷன்’ எனப்படும் ஒரு வேதியியல் மாற்றத்தை டி.என்.ஏ-வில் ஏற்படுத்துகிறது, அது செயல்பாட்டை நிறுத்துகிறது. எஃப்எம்ஆர்1 மற்றும் FMRP-யின் உற்பத்தி. FMRP-யின் உற்பத்தி குறைவதாலோ அல்லது இல்லாததாலோ ஃபிரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) ஏற்படுகிறது.
ஆண் குழந்தைகளுக்கும் ஆண்களுக்கும் ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே இருக்கும், எனவே ஒரே ஒரு எஃப்எம்ஆர்1 மரபணு. இதன் பொருள், அவற்றின் எஃப்எம்ஆர்1 ஜீன் முடக்கப்படும்போது, அவற்றின் செல்கள் மிகக் குறைந்த FMRP-ஐ உற்பத்தி செய்கின்றன, இது ஃபிரேஜைல் எக்ஸ் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.
பெண்களுக்கும் சிறுமிகளுக்கும் இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன, எனவே அவர்களிடம் பிரதிகளும் உள்ளன. எஃப்எம்ஆர்1 ஜீன். இதன் பொருள், ஒரு பிரதியில் முழுமையான உருமாற்றம் உள்ள சிறுமிகள் மற்றும் பெண்கள் எஃப்எம்ஆர்1 இன்னும் இரண்டாவது சாதாரண நகலையும் கொண்டிருத்தல் எஃப்எம்ஆர்1 FMRP-ஐ உற்பத்தி செய்யக்கூடிய மரபணு. ஒவ்வொரு செல்லிலும், எந்தவொன்றின் தேர்வு எஃப்எம்ஆர்1 செல் பயன்படுத்தும் மரபணு தோற்றத்தில் தோராயமாகத் தெரிகிறது. இந்த மாறுபாடு என்பதன் பொருள், பெண்களும் சிறுமிகளும் FXS-இன் வெவ்வேறு அறிகுறிகளைக் காட்டலாம். ஆண் குழந்தைகள் மற்றும் ஆண்களிடம் காணப்படுபவர்களுக்கு. மேலும் விரிவான தகவல்கள் கிடைக்கின்றன. மொத்தத்தில் ஃபிரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம்.
அந்த எஃப்எம்ஆர்1 முன்மாற்றம்
CGG-களின் எண்ணிக்கை 55 மற்றும் 200-க்கு இடையில் இருந்தால், இது ஃபிரேஜைல் எக்ஸ் ‘பிரீமியூடேஷன்’ என அறியப்படுகிறது.
முன்மாற்றங்களின் முதல் முக்கிய பண்பு என்னவென்றால், அவை தாயிடமிருந்து குழந்தைக்குப் பரவும்போது முழுமையான மரபணு மாற்றங்களாக விரிவடைய முடியும். இது நிகழும் வாய்ப்பு முன்மாற்றத்தின் அளவைப் பொறுத்து மாறுபடுகிறது — சிறிய முன்மாற்றங்கள் (எ.கா. 55-60 CGG-களுக்கு இடையில்) பரம்பரைக்கு வரும்போது மிக அரிதாகவே முழுமையான மரபணு மாற்றங்களாக விரிவடைகின்றன; மறுபுறம், 100 CGG-களுக்கு மேற்பட்ட முன்மாற்றங்கள் பரம்பரைக்கு வரும்போது கிட்டத்தட்ட எப்போதும் முழுமையான மரபணு மாற்றமாக விரிவடைகின்றன.
பொதுவாக, முன்மாற்றத்தில் CGG திரும்பல்களின் எண்ணிக்கை அதிகமாக அதிகமாக, அது தாயிடமிருந்து அவளது குழந்தைக்குச் செல்லும்போது முழுமாற்றமாக மாறும் வாய்ப்பு அதிகமாகிறது. தந்தையிடமிருந்து அவரது குழந்தைகளுக்கு முன்மாற்றம் செல்லும்போது, அது அளவில் சுருங்கிவிடுகிறது. எனவே, தந்தையில் அதன் அளவு எவ்வளவு இருந்தாலும், அது தந்தையிடமிருந்து குழந்தைக்குச் செல்லும்போது முழுமாற்றமாக மாறி FXS-ஐ ஏற்படுத்தும் வாய்ப்பு மிகவும் குறைவு. பற்றி மேலும் தகவல் கிடைக்கிறது ஒவ்வொரு மரபணுவும் எவ்வாறு கடத்தப்படுகிறது.
முன்மாற்றங்களின் இரண்டாவது பண்பு என்னவென்றால், அவற்றைச் சுமக்கும் நபர்களுக்கு சில சுகாதார நிலைகள் உருவாகும் வாய்ப்பு அதிகமாக உள்ளது. இந்த சுகாதாரப் பிரச்சினைகள் FXS-இல் ஏற்படும் பிரச்சினைகளிலிருந்து வேறுபட்டவை மற்றும் அவை எனக் குறிப்பிடப்படுகின்றன. மென்மையான எக்ஸ் வாரிசு நிலை தொடர்பான கோளாறுகள் (FXPAC). முன்மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய அனைத்து உடல்நலப் பிரச்சனைகளும் மாறுபடும் தன்மையுடையவை, மேலும் முன்மாற்றம் உள்ள அனைவரையும் அவை பாதிப்பதில்லை — குறிப்பாக, 65-க்கும் குறைவான CGG மீண்டும் வரும் பகுதிகளைக் கொண்டவர்களுக்கு இந்தப் பிரச்சனைகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு குறைவாகவே தெரிகிறது.
பொது மக்களை விட, ஃபிரேஜைல் எக்ஸ் ப்ரீமியூடேஷன் உள்ளவர்களுக்கு மிகவும் பொதுவானதாக இருக்கக்கூடிய வேறு சில உடல்நலப் பிரச்சினைகளையும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் அடையாளம் கண்டுள்ளனர், ஆனால் இந்தத் தொடர்புகளைப் புரிந்துகொள்ள மேலும் ஆராய்ச்சி தேவைப்படுகிறது.
FMR1 இடைநிலை (சாம்பல் பகுதி) முடிவு
CGG-களின் எண்ணிக்கை 45 மற்றும் 55-க்கு இடையில் இருக்கும்போது, இது ஒரு இடைநிலை அல்லது ‘சாம்பல் மண்டல’ முடிவு என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த முடிவு மிகவும் பொதுவானது, சுமார் 50 பேரில் 1 நபருக்கு இது ஏற்படுகிறது. சாம்பல் மண்டல முடிவுகளைக் கொண்டவர்களுக்கு பொதுவாக எந்த அறிகுறிகளும் இருப்பதில்லை. சாம்பல் மண்டல முடிவுகளின் முக்கிய அம்சம் என்னவென்றால், பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு இது கடத்தப்படும்போது, ஒரு சாம்பல் மண்டல முடிவு ஒரு முன்மாற்ற நிலை முடிவாக விரிவடையும் சிறிய வாய்ப்பு உள்ளது. சாம்பல் மண்டல முடிவைக் கொண்ட ஒருவருக்கு FXS உடன் ஒரு குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு குறைவு.
மொசைசிசம்
பிராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) உள்ள ஒரு நபருக்கு CGG திரும்பல்களின் வெவ்வேறு மாறுபாடுகள் இருக்கும்போது மொசைசிசம் ஏற்படுகிறது. மொசைக் FXS உள்ளவர்களுக்கு குறைவான அறிகுறிகளே இருக்கும் மற்றும் முழுமையான மாற்றம் உள்ளவர்களை விட அவர்களுக்கு குறைந்த ஆதரவே தேவைப்படலாம், இருப்பினும் இது ஒவ்வொரு நபருக்கும் வேறுபடும்.
விரிவாக்கப்பட்ட சில நபர்கள் எஃப்எம்ஆர்1 மரபணுக்களில் அவற்றின் உடலில் உள்ள வெவ்வேறு செல்களில் வெவ்வேறு அளவிலான CGG-கள் உள்ளன. இது CGG ‘அளவு மொசைசிசம்’ என்று அழைக்கப்படுகிறது. மிகவும் பொதுவாக, அளவு மொசைசிசம் என்பது முழு உருமாற்றம் கொண்ட சில செல்களின் கலவையையும், முன் உருமாற்றம் கொண்ட சில செல்களையும் உள்ளடக்கியதாகும்.
FXS-இல் ‘மெத்தில்லேஷன் மொசைசிசம்’ எனப்படும் இரண்டாவது வகை மொசைசிசமும் உள்ளது. மேலே குறிப்பிட்டது போல, மெத்தில்லேஷன் என்பது ஃபிரேஜைல் எக்ஸ் முழு உருமாற்றம் FMR1 மரபணுவை முடக்கும் செயல்முறையாகும். சில நேரங்களில் இந்த மெத்தில்லேஷன் முழுமையடையாமல், FMR1 மரபணு பகுதிச் செயல்பாட்டுடன் இருக்கும்.
நவீன சோதனைகள், முன்பு சாத்தியமில்லாத வழிகளில் மொசைசிசத்தை அடையாளம் காண முடியும். FXS என கண்டறியப்பட்ட, அறிகுறிகளால் குறைவாகப் பாதிக்கப்பட்டதாகத் தோன்றும் அல்லது அதிக ஐக்யூ (IQ) கொண்ட பெரியவர்களுக்கு மீண்டும் சோதனை செய்வது, மொசைசிசத்தை அடையாளம் காணக்கூடும்.
வளங்கள்
மேலும் தகவல்கள் கிடைக்கின்றன மென்மையான எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் மரபியல்.
