ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது அறிவுசார், வளர்ச்சி மற்றும் கற்றல் குறைபாடு மற்றும் மன இறுக்கத்தின் மிகவும் பொதுவான மரபுவழி வடிவமாகும். ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு பிரச்சினை எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ள ஒரு மரபணுவில் உள்ளது. இந்த மரபணு முழுமையாக மாற்றப்பட்டால், மரபணு அதன் இயல்பான செயல்பாட்டை இனி நிறைவேற்ற முடியாது, மேலும் அது குறியாக்கம் செய்யும் புரதத்தை இனி உற்பத்தி செய்ய முடியாது. உடையக்கூடிய எக்ஸ் புரதத்தின் பற்றாக்குறை உடலின் வெவ்வேறு செல்களில், குறிப்பாக மூளை செல்களில், நியூரான்களில் பல்வேறு விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது.
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் மரபணு/புரதத்தின் பெயர் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் மெசஞ்சர் ரிபோநியூக்ளியோபுரோட்டீன் 1, சுருக்கமாக FMR1/FMRP.
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய நிலை, இது சுமார் 1:4000 ஆண்களுக்கும் சுமார் 1:6000 பெண்களுக்கும் மட்டுமே ஏற்படுகிறது.
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு சாதாரண ஆயுட்காலம் இருப்பதாக நம்பப்படுகிறது. இருப்பினும், பெரும்பாலும் தகவல் தொடர்பு திறன் குறைவதால், பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு உடல்நலப் பிரச்சினைகளை அடையாளம் கண்டு புகாரளிப்பதில் உதவி தேவைப்படலாம் என்பதை ஒருவர் அறிந்திருக்க வேண்டும், குறிப்பாக, வயதுவந்த காலத்தில்.
இல்லை. காணாமல் போன புரதத்தின் விளைவுகளை பாதிக்க பல்வேறு முயற்சிகள் மேற்கொள்ளப்பட்டுள்ளன, ஆனால் இதுவரை, குறிப்பிடத்தக்க நேர்மறையான விளைவுகள் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை. ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியால் ஏற்படும் புரோட்டியோமிக்ஸில் உள்ள அடிப்படை மாற்றங்களின் சிக்கலான தன்மை காரணமாக, அதன் உண்மையான அர்த்தத்தில் ஒரு மருந்தியல் "சிகிச்சை" கண்டுபிடிக்கப்பட வாய்ப்பில்லை.
"மரபணு-கத்தரிக்கோல்" CRISPR/Cas போன்ற பிற கோட்பாட்டளவில் சிந்திக்கக்கூடிய தலையீடுகள் பயன்பாட்டில் பிற அடிப்படைத் தடைகளைச் சந்திக்கின்றன.
ஒரு நபர் அனுபவிக்கக்கூடிய அறிகுறிகளுக்கு (எ.கா. பதட்டம்; ADHD; இரைப்பை-குடல் பிரச்சினைகள்) சில மருந்தியல் சிகிச்சைகள் கிடைக்கின்றன, அவற்றில் எதுவும் ஒருவர் கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய பக்க விளைவுகள் இல்லாமல் இல்லை.
சுருக்கமான பதில்: நிச்சயமாக! உங்கள் குடும்பத்தினரிடமிருந்து உங்களுக்கு உதவி மற்றும் ஆதரவு தேவைப்படும் என்பது கிட்டத்தட்ட உறுதி. மேலும் அவர்கள் உங்கள் குழந்தையைப் புரிந்துகொள்வது முக்கியம், மேலும் அதற்கு சிறப்புத் தேவைகள் இருக்கும்.
மேலும், ஃப்ராகைல் எக்ஸ் என்பது ஒரு குடும்ப நிலை. இதன் பொருள் அதன் பரம்பரை முறை காரணமாக, இது குடும்ப மரத்தின் பல்வேறு கிளைகளில் ஏற்படலாம். எனவே, மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்கள் தங்கள் குழந்தைகளைப் பாதித்திருக்கலாம் அல்லது எதிர்கால சந்ததியினருக்கும் குடும்பக் கட்டுப்பாட்டிற்கும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம் என்பதை அறிந்து கொள்வது மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம்.
குடும்பத்தில் உள்ள சில உறுப்பினர்களுக்கு, தாங்கள் தங்கள் சந்ததியினருக்கோ அல்லது பேரக்குழந்தைகளுக்கோ ஒரு மரபணு நோயைப் பரப்புவதற்குப் பொறுப்பு என்ற குற்றவுணர்வு ஏற்படலாம். அவர்களுடன் பேசுங்கள், ஒரு மரபணு நோயைப் பரப்புவதில் எந்தப் பொறுப்பும் இல்லை என்று அவர்களிடம் சொல்லுங்கள். ஒன்றுமில்லை.
இவை அனைத்தையும் கூறினாலும், சில சமயங்களில், இந்த நிலை தெரிந்தால் தங்கள் குழந்தை மோசமாக நடத்தப்படுவார் என்று உணர்வதால், மக்கள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்கள் மற்றும் மிகச் சில நண்பர்களுக்கு மட்டுமே சொல்லத் தேர்வு செய்கிறார்கள். பாகுபாடு மற்றும் களங்கம் ஏற்படலாம். சில நேரங்களில் குடும்பங்கள், தங்கள் குழந்தைக்கு லேசான கற்றல் திறன் குறைபாடு இருப்பதாகவோ, அல்லது சில பகுதிகளில் ஆதரவு தேவைப்படுவதாகவோ விளக்க விரும்புகிறார்கள். ஃப்ராக்ஸி (FraXI), ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களை உலகம் இன்னும் அதிகமாக ஏற்றுக்கொள்ளும் வகையில், பாகுபாடு மற்றும் களங்கத்திற்கு எதிராகப் பணியாற்றி வருகிறது.
இது ஒரு தனிப்பட்ட முடிவு - சில குடும்பங்கள் கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடுள்ள தங்கள் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) குழந்தைக்கு இதைப் பற்றிச் சொல்லாமல் இருக்கத் தேர்வு செய்கிறார்கள், ஏனெனில் அவர்களுக்குப் புரியாது, அது அவர்களை பயமுறுத்தக்கூடும். இருப்பினும், மற்ற பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்று ஒன்று இருப்பதை அறிந்து வளர்வது நல்லது என்று நினைக்கிறார்கள். அது அவர்கள் யார் என்பதன் ஒரு பகுதியாகும்.
உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த தலைப்பை எப்போது அறிமுகப்படுத்துவது என்பது உங்கள் விருப்பம். அவர்கள் நிலைமையை முழுமையாகப் புரிந்து கொள்ளாமல் இருக்கலாம், ஆனால் குறைந்தபட்சம் அவர்களைச் சுற்றியுள்ள மற்றவர்கள் (எ.கா. பள்ளியில்) விஷயங்களை எளிதாகச் செய்வதைப் பார்க்கும்போது அவர்கள் ஏன் சிரமப்படக்கூடும் என்பதற்கான காரணமாவது அவர்களுக்கு இருக்கும். FXS உள்ள குழந்தைகளைக் கொண்ட பிற குடும்பங்களுடன் இந்தப் பிரச்சினையைப் பற்றிப் பேசுங்கள், மேலும் உங்கள் நாட்டு அமைப்பிலிருந்து ஆதரவையும் ஆலோசனையையும் பெறுங்கள்.
குழந்தை தனது நிலையை தனது வகுப்பு தோழர்களிடமோ அல்லது பள்ளிக் கூட்டத்திலோ பகிர்ந்து கொள்வது பெரும்பாலும் நல்லது. இது ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி குறித்த விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்தும், நிலையைப் பற்றிய புரிதலை உருவாக்கும் மற்றும் பள்ளியில் மிகவும் வரவேற்கத்தக்க மற்றும் உள்ளடக்கிய சூழலுக்கு வழிவகுக்கும். இந்தப் பகிர்வை ஒரு குடும்ப உறுப்பினர் (பெற்றோர் அல்லது உடன்பிறந்தவர்) பொருத்தமான முறையில் ஆதரிக்கலாம். முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், ஒவ்வொரு நபரின் தனித்துவத்தையும் கொண்டாடுவதும், உள்ளடக்கம் மற்றும் உறுதிப்பாட்டை ஊக்குவிப்பதும் ஆகும்.
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) இருப்பது கண்டறியப்பட்ட ஒரு குழந்தையின் பெற்றோர், மற்றொரு குழந்தையைப் பெற விரும்பலாம், மேலும் தங்களின் அடுத்த குழந்தைக்கும் FXS இருக்குமா என்று தங்களையே கேட்டுக்கொள்ளலாம். FXS ஒரு மரபணு நிலை என்பதால், அது சாத்தியமே. அடுத்த குழந்தைக்கும் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருப்பதற்கான வாய்ப்பு சுமார் 50:50 ஆகும்.
எதிர்காலக் குழந்தைக்கு FXS இருக்காது என்பதை உறுதி செய்வதை நோக்கமாகக் கொண்ட மருத்துவத் தலையீடுகளைப் பயன்படுத்த முடியும். இது தார்மீக ரீதியாகச் சிக்கலான ஒரு தலைப்பு மற்றும் கலாச்சார ரீதியாக உணர்திறன் மிக்கதாக இருக்கலாம். FXS உடன் இரண்டாவது குழந்தையைத் தவிர்ப்பது, தங்களின் முதல் குழந்தையை அவர்கள் உண்மையில் ஏற்றுக்கொள்ளவில்லை என்பதைக் குறிக்கிறது என்று சில பெற்றோர்கள் உணரலாம். மற்ற பெற்றோர்கள், பாதிக்கப்பட்ட தங்கள் குழந்தையை எவ்வளவு நேசித்தாலும், எதிர்காலக் குழந்தைக்கு FXS ஏற்படுவதைத் தவிர்க்க விரும்பலாம். இந்தப் பிரச்சினைகள் சிக்கலானவை மற்றும் தனிப்பட்டவை என்பதால், உங்கள் மருத்துவர் அல்லது மரபியல் ஆலோசகரிடம் ஆலோசனை பெறுவது சிறந்தது.
எங்கள் இணையதளத்தில் சில ஆராய்ச்சி வாய்ப்புகளை நாங்கள் பட்டியலிடுகிறோம். மேலும், ஃபிரேஜைல் எக்ஸ் பற்றி ஆராய்ச்சி செய்ய விரும்பும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் உங்கள் தேசிய ஃபிரேஜைல் எக்ஸ் சங்கத்தைத் தொடர்புகொள்வார்கள். உங்கள் சங்கம் பின்னர் பாதுகாப்பு மற்றும் நெறிமுறைத் தேவைகள் பூர்த்தி செய்யப்பட்டுள்ளனவா என்பதைச் சரிபார்க்கும். எல்லாம் சரியாக இருந்தால், அவர்கள் அந்தத் தகவலை சங்கத்தின் உறுப்பினர்களுக்கு வழங்குவார்கள். ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் உங்களை நேரடியாகத் தொடர்புகொண்டால், எல்லாம் சரியானதா என்பதை நீங்கள் நீங்களே உறுதிப்படுத்திக் கொள்ள வேண்டும்.
குறிப்பாக புதிய மருந்து வேட்பாளர்களை உள்ளடக்கிய மருத்துவ பரிசோதனைகளில், குடும்பங்கள் குறிப்பாக கவனமாக இருக்க வேண்டும், ஏனெனில் இதில் பல ஆபத்துகள் உள்ளன. "என் குழந்தைக்கு என்ன கொடுக்கப்படுகிறது என்பதை நான் உண்மையில் புரிந்துகொண்டேனா?", "சாத்தியமான பக்க விளைவுகள் எனக்கு உண்மையில் தெரியுமா?", "என் குழந்தை சோதனையில் பங்கேற்க தயாராக இருப்பதாக நான் உண்மையில் நினைக்கிறேனா?" போன்ற கேள்விகள் மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை, மேலும் அவை நேர்மையாக பரிசீலிக்கப்பட்டு பதிலளிக்கப்பட வேண்டும். குறிப்பாக, கடைசி கேள்விக்கு பதிலளிப்பது எளிதல்ல, ஏனெனில் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் தாங்களாகவே மருத்துவ பரிசோதனையில் பங்கேற்க ஒப்புதல் அளிக்க முடியாது.
தயவுசெய்து உங்கள் குழந்தை மருத்துவரிடம் அல்லது பொது மருத்துவரிடம், அல்லது விரும்பிய மருந்தைப் பரிந்துரைக்கக்கூடிய பொறுப்பான மருத்துவ நிபுணரிடம் கலந்தாலோசிக்கவும். அவர்களுக்கும், குறிப்பாக நீங்களும், என்ன வகையான பக்க விளைவுகள் ஏற்படக்கூடும் என்பதை முழுமையாகப் புரிந்துகொண்டிருப்பதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள். மேலும், ஃப்ரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் மருத்துவப் பிரச்சினைகளைச் சரியாகத் தெரிவிக்க முடியாமல் போகலாம் என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும். எனவே, ஒரு மருந்து எடுத்துக்கொண்ட பிறகு சிக்கல் ஏற்பட்டுள்ளது என்பதைப் பராமரிப்பவர்கள் உணர எடுத்துக்கொள்ளும் நேரம் வழக்கத்தை விட அதிகமாக இருக்கலாம், மேலும் அதுவரை அது இன்னும் தீவிரமடைந்திருக்கலாம். அனைத்து சந்தர்ப்பங்களிலும், ஃப்ரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவருக்கு மருந்து சிகிச்சை அளிப்பதைக் கருத்தில் கொள்ளும்போது, மருத்துவ வல்லுநர்கள் ஈடுபடுத்தப்பட வேண்டும், மேலும் தொடர்ச்சியான கண்காணிப்பு இருக்க வேண்டும்.


