நோயறிதல் செயல்முறை

ஃப்ரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) கண்டறியப்படுகிறது இனவியல் சோதனை. FXS சந்தேகிக்கப்படும் ஒரு தனிநபரின் சோதனை, பொதுவாக இரத்த மாதிரியை எடுத்து, அது எந்த வடிவம் என்பதைச் சோதிக்க ஆய்வகத்திற்கு அனுப்புவதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது. எஃப்எம்ஆர்1 மரபணு உள்ளது. எச்சில் அல்லது கன்னச் சளித் துடைத்தல்களைப் பயன்படுத்தியும் கண்டறிய முடியும், அவற்றைச் சேகரிப்பது எளிது. குழந்தை மருத்துவர், குடும்ப மருத்துவர் அல்லது மரபியல் மருத்துவமனை போன்ற ஒரு சுகாதார நிபுணரிடம் ஆலோசனை கேட்கவும். பார்க்கவும் நாடுகள்தோறும் மருத்துவமனைகள் உங்கள் பகுதியில் உள்ள இணைப்புகளுக்கு.

குழந்தைகளிடம் பேச்சு மற்றும் மொழித் திறன் தாமதம், சமூக மற்றும் உணர்ச்சி ரீதியான சிரமங்கள், சில சூழ்நிலைகளால் எளிதில் புண்படும் தன்மை, மற்றும் சில சமயங்களில் நடக்கக் கற்றுக்கொள்வது போன்ற இயக்கத் திறன்களில் தாமதம் போன்ற வளர்ச்சி மைல்கற்களில் தாமதமிருப்பதற்கான சான்றுகள் இருக்கும்போதும், குடும்பத்தில் இதற்கு முந்தைய வரலாறு இருக்கும்போதும் FXS-க்கான சோதனை பொதுவாகக் கருத்தில் கொள்ளப்படுகிறது. சராசரியாக, சிறுவர்களுக்கு 36 மாதங்களிலும், சிறுமிகளுக்கு 42 மாதங்களிலும் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. இருப்பினும், ஆரம்பகாலத் தலையீடு ஒரு குழந்தையை நீண்ட காலத்திற்கு ஆதரிக்க உதவும், எனவே FXS சந்தேகிக்கப்படும் இடங்களில், நோயறிதலை முடிந்தவரை விரைவில் பெறுவது அவசியம்.

ஒரு தாய், மகள் மற்றும் ஒரு மருத்துவர் ஆகியோரின் புகைப்படம்; அந்தப் பெண் மருத்துவரின் செவிப்பொறி குழாயின் முனையைப் பிடித்துக் கொண்டிருக்கிறாள்.

ஒரு சுகாதார வழங்குநர், குழந்தை மருத்துவர் அல்லது சிகிச்சையாளர் வளர்ச்சித் தாமதங்களுக்காகக் குழந்தையை மதிப்பீடு செய்யலாம், அதைத் தொடர்ந்து ஒரு சுகாதார வழங்குநர் குடும்பங்களை FXS-க்கான மரபணுப் பரிசோதனையைச் செய்யக்கூடிய மரபணு நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கலாம். கூடுதலாக, செயல்முறையைப் பற்றி குடும்பங்களுடன் பேசவும் ஆதரவை வழங்கவும் ஒரு மரபணு ஆலோசகரிடம் பரிந்துரை செய்யப்படலாம். தாய்மார்களுக்கு அறியப்பட்ட எஃப்எம்ஆர்1 பிரீமுடேஷன் அல்லது FXS, அல்லது FXS-க்கான குடும்ப வரலாறு இருந்தால். பிரசவத்திற்கு முந்தைய சோதனையானது, அம்னியோசென்டெசிஸ் மூலம், அதாவது குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள திரவத்தின் மாதிரியைச் சோதனைக்காக எடுப்பது, அல்லது கோரியோனிக் வில்லிஸ் சாம்பிளிங் மூலம், அதாவது தொப்புள்கொடியிலிருந்து செல்களைச் சோதனைக்காக எடுப்பது என இரண்டு வழிகளில் செய்யப்படலாம். இந்த இரண்டு முறைகளும் மாற்றங்களுக்காகச் சோதிக்கின்றன எஃப்எம்ஆர்1 ஜீன். சோதனைக்கு முன்பு அதன் அபாயங்கள் மற்றும் நன்மைகள் ஒரு சுகாதார வழங்குநருடன் விவாதிக்கப்பட வேண்டும்.

நோயறிவுக் குறியீடுகள்

நோய் கண்டறியும் குறியீடுகள் என்பது நிலைகளை அடையாளம் காணும் ஒரு வழியாகும். இவற்றில் ICD-10/11 (சர்வதேச நோய்கள் வகைப்பாடு) மற்றும் ORPHA-Code (ஆர்பனெட் பெயரிடும் அமைப்பு) ஆகியவை அடங்கும். தற்போது ICD-10 பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் அது புதிய ICD-11 பதிப்பால் மாற்றப்பட்டு வருகிறது. ஃபிரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) உள்ள தனிநபர்கள் சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சைகளைப் பெறுவதை உறுதிசெய்ய இந்தக் குறியீடுகள் முக்கியமானவை.

ஃபிரேஜைல் எக் சிண்ட்ரோமிற்கான குறியீடுகள்:

FXS-க்கான குறியீடுகளுடன், ஒரு தனிநபரின் சுகாதாரப் பதிவுகளில் வேறு எந்த நிலைகளுக்கான குறியீடுகளும் இருப்பது முக்கியம். FXS உடன் பிற நிலைகளும் அடிக்கடி கண்டறியப்படுகின்றன, அவை போன்றவை மன இறுக்கம், கவனம் குறைபாடு மற்றும் அதிதீவிரத்தன்மைக் கோளாறு மற்றும் வலிப்பு நோய் போன்றவற்றுக்கு, அந்தந்த நிலைகளுக்குரிய தனித்துவமான சிகிச்சைகள் மற்றும் தலையீடுகள் உள்ளன. பல்துறை ஆதரவு மற்றும் தலையீடுகளை அனுமதிப்பதற்காக, தொடர்புடைய அனைத்து குறியீடுகளும் நிபுணர்களால் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

நோய் கண்டறிதலுக்குப் பிந்தைய அடுத்தகட்ட நடவடிக்கைகள்

ஃப்ரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) நோயறிதலைப் பெறுவது ஒரு மிகுந்த அதிர்ச்சியூட்டும் அனுபவமாக இருக்கலாம். இருப்பினும், அது பெரும்பாலும் குடும்பங்களுக்கு ஆதரவு மற்றும் உதவிக்கான பல வாய்ப்புகளை வழங்குகிறது, மேலும் இது போன்ற அனுபவங்களைக் கடந்து செல்லும் மற்ற குடும்பங்களைக் கொண்ட ஒரு சமூகத்தை அணுகுவதும் இதில் அடங்கும். பொதுவாக, ஒரு நோயறிவைத் தொடர்ந்து முதல் படி குடும்பத்தினருக்கும் நண்பர்களுக்கும் நிலையை விளக்குதல். FXS பரவும் விதத்தின் காரணமாக, நோயறிதலைக் குடும்பத்தினருக்கு விளக்குவது முக்கியமாக இருக்கலாம், அதாவது மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் அது இருக்கலாம். எஃப்எம்ஆர்1 முன்னமைப்பு அல்லது எஃப்எக்ஸ்எஸ். ஒருமுறை நோயறிதல் செய்யப்பட்டவுடன், பாதிக்கப்பட்டவர்களுடன் தொடர்புடையவர்களுக்கும் பரிசோதனை செய்யப்பட்டு ஆதரவு வழங்கப்படலாம். எஃப்எம்ஆர்1 பிரீமியூடேஷன் அல்லது FXS. விரிவாக்கப்பட்ட குடும்பத்தில் இந்த நோயறிதல் ‘கேஸ்கேட் சோதனை’ என்று அழைக்கப்படுகிறது. கேஸ்கேட் சோதனையின் அளவு நாடுகளுக்கு ஏற்ப மாறுபடலாம் — சில சுகாதார அமைப்புகள் பிரீமியூடேஷன் சோதனைக்காக குடும்ப உறுப்பினர்களைக் கண்டறிந்து, உடன்பிறப்புகளையும் சோதிக்கின்றன, ஆனால் மற்ற சுகாதார அமைப்புகள், FXS-க்கான அறிகுறிகளைக் கொண்டால் மட்டுமே குடும்பத்தில் உள்ள மற்ற குழந்தைகளைச் சோதிக்கின்றன, அறிகுறிகள் இல்லாத குழந்தைகளின் சோதனையை அவர்கள் வயது வந்த வரை தாமதப்படுத்துகின்றன.

FXS கண்டறிதல் பெறப்பட்டவுடன், FXS உள்ள தனிநபர்களுக்கும் அவர்களைப் பராமரிப்பவர்களுக்கும் ஆதரவை வழங்கத் தொடங்குவதே அடுத்த படிகளாகும். FXS உள்ள ஒவ்வொரு தனிநபரும் தனித்துவமான அறிகுறிகளை அனுபவிப்பதால், வழங்கப்படும் ஆதரவும் சிகிச்சைகளும் ஒவ்வொரு நபருக்கும் ஏற்றதாக இருப்பது முக்கியம். அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க உதவும் சிகிச்சைகளைப் பற்றிய கூடுதல் தகவல்கள் ‘ என்ற தனிப்பட்ட பிரிவுகளில் கிடைக்கின்றன.‘ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறிக்கான மருத்துவம் அல்லாத சிகிச்சைகள்‘'.

நோயறிவு வழங்கும் மருத்துவ நிபுணர்களுக்கான அறிவுரை

பல குடும்பங்கள் தங்கள் அன்புக்குரியவர்களுக்காக சில ஆண்டுகளாக ஒரு நோயறிதலைத் தேடிக்கொண்டிருக்கலாம். எனவே, அவர்கள் அனுபவித்தவற்றுக்கு பதில்களைக் கண்டறிவது, அவர்களின் பயணத்தில் ஒரு முக்கிய மைல்கல்லாகும், இது நிச்சயமற்ற தன்மையின் ஒரு அம்சத்திற்கு முற்றுப்புள்ளி வைக்கிறது. ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) நோயறிதல் வழங்கப்படும் விதம், குடும்பங்கள் மீதும், தங்களுக்குக் கிடைக்கும் உதவியைப் பெறுவதற்காக அவர்கள் முன்னேறும் விதத்திலும் நீடித்த தாக்கங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

நேரில் சந்தித்து செய்யப்படும் நோயறிதல் பெரும்பாலும் குடும்பங்களுக்கு மிகவும் உதவிகரமானதாக இருக்கும், மேலும் அது அவர்களுக்கு உடனடியாக எழும் கேள்விகளைக் கேட்க அனுமதிக்கிறது. இதில் சம்பந்தப்பட்ட அனைவருக்கும் இது ஒரு உணர்ச்சிப்பூர்வமான அனுபவமாக இருக்க வாய்ப்புள்ளது, எனவே நோயறிதலைத் தெரிவிக்கும்போது பயன்படுத்தப்படும் வார்த்தைகள் மிகவும் முக்கியமானவை. FXS பற்றி குடும்பத்தினர் முதல் முறையாகக் கேட்கும் என்பதால், நோய் நிலையைக் களங்கப்படுத்தாத, மருத்துவம் சாராத மொழி மற்றும் வார்த்தைகள் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும். எனவே, எதிர்மறையான விஷயங்களில் கவனம் செலுத்துவது உதவாது. FXS உடைய குழந்தைகள் சவால்களை எதிர்கொண்டாலும், அவர்கள் அன்பானவர்களாகவும், உதவிகரமானவர்களாகவும், நேர்மையானவர்களாகவும் மற்றும் பச்சாதாபம் கொண்டவர்களாகவும் இருப்பார்கள். எங்களிடம் ஒரு பிரத்யேகப் பகுதி உள்ளது FXS உடன் வாழும் நபர்களின் பலங்கள். FXS உள்ள நபர்களிடம் அடிக்கடி காணப்படும் இந்த நேர்மறையான குணங்களை முன்னிலைப்படுத்துவது, அவர்களது நோயறிதவைத் தாண்டி தங்கள் அன்புக்குரியவரின் ‘முழுமையான சித்திரத்தை’ உருவாக்க குடும்பங்களுக்கு உதவும். FXS நோயறிதல் செய்யப்பட்ட நபரின் உறவினர்களுக்கு FXS அல்லது ஒரு மென்மையான எக்ஸ் குரோமோசோம் முன்மாற்றம் தொடர்பான நிலை (FXPAC).

FXS தொடர்பான பெரும்பாலான மருத்துவ இலக்கியங்களில் தீங்கு விளைவிக்கும் மற்றும் உணர்வற்ற மொழி உள்ளது. எதிர்மறை விஷயங்களில் கவனம் செலுத்தாத மற்றும் புண்படுத்தும் மொழியைப் பயன்படுத்தாத ஒரு நோயறிதலை வழங்குவது, அதை ஒரு பேரழிவாகக் கருதுவதற்குப் பதிலாக, குடும்பங்கள் அந்த நோயறிதலை ஏற்றுக்கொள்ள உதவும். மருத்துவ வல்லுநர்களுக்கும் குடும்பங்களுக்கும் இடையே உரையாடலை அனுமதிப்பது, FXS பற்றியும் அது தங்கள் அன்புக்குரியவருக்கு ஏற்படுத்தும் விளைவுகள் பற்றியும் குடும்பங்கள் சிறந்த புரிதலைப் பெற உதவும். FXS-இல் நபருக்கு நபர் மாறுபடும் பரந்த அளவிலான அறிகுறிகள் இருப்பதால், குடும்பத்தினருடன் சேர்ந்து அவர்களின் குழந்தையில் காணப்பட்ட உண்மையான அறிகுறிகளைப் பற்றி விவாதிப்பது உதவியாக இருக்கும். இதன் மூலம் FXS தங்கள் குழந்தையை குறிப்பாக எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பது பற்றிய சிறந்த புரிதலை அவர்கள் பெறுவார்கள். FXS உள்ள குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் பிற நிலைமைகள் போன்ற FXS உடன் மன இறுக்கம், கவனம் குறைபாடு மற்றும் அதிதீவிரத்தன்மைக் கோளாறு மற்றும் மறதி நோய், இதற்கு சிகிச்சை மற்றும் சிகிச்சை முறை விருப்பங்களைப் பற்றி விவாதிக்க கூடுதல் சந்திப்புகள் தேவைப்படலாம்.

குடும்பங்களை வளங்களுக்கு வழிநடத்துவது ஒரு பயனுள்ள தொடக்கமாகும். பல நாடுகளுக்கு அவற்றின் சொந்த ஃபிரேஜைல் எக்ஸ் குடும்ப சங்கம் உள்ளது (‘நாடு வாரியாக குடும்ப சங்கங்கள்’) இது குடும்பங்கள் தங்களுக்குக் கிடைக்கும் உதவியைப் பெற உதவும். ஒரு சங்கம் இல்லாத சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோரின் ஒரு முறைசாரா குழு இருக்கலாம் (எங்களை தொடர்பு கொள்ள (மேலும் தகவல்களுக்கு) அல்லது அதே மொழியைப் பேசும் வேறு நாட்டில் உள்ள ஒரு ஃப்ராஜைல் எக்ஸ் அமைப்பிலிருந்து உங்கள் மொழியில் தகவல்களைப் பெறுங்கள். ஃப்ராஜைல் எக்ஸ் குடும்ப சங்கங்களின் பக்கம் குடும்பங்களைத் திசை திருப்புவது, அவர்கள் தனிமையாக உணர்வதைக் குறைக்க உதவுவதோடு, இதே போன்ற அனுபவங்களைப் பகிர்ந்து கொள்ளும் மற்ற குடும்பங்களுடன் தொடர்பு கொள்ளவும் உதவும்.

பெரும்பாலும் குடும்பங்களுக்கு ஒருங்கிணைந்த உதவி மற்றும் வழிகாட்டுதல் கிடைப்பதில்லை, இதன் காரணமாக FXS உடைய தங்கள் அன்புக்குரியவருக்கு ஆதரவைக் கண்டறிவது அவர்களுடைய பொறுப்பாகவே ஆகிவிடுகிறது. மருத்துவம், கல்வி மற்றும் சமூகம் உள்ளிட்ட, கிடைக்கக்கூடிய ஆதரவுகள் மற்றும் சிகிச்சைகளின் வகைகளை விளக்குவதன் மூலமும், அதற்கான ஒரு திட்டத்தை உருவாக்குவதன் மூலமும் இதைத் தவிர்க்க வேண்டும். நோய் கண்டறிதலுக்குப் பிந்தைய அடுத்தகட்ட நடவடிக்கைகள்.

மேற்கோள்கள்

இந்த வலைத்தளம் AI ஐப் பயன்படுத்தி தானாகவே மொழிபெயர்க்கப்படுகிறது. மொழிபெயர்ப்புப் பிழையைக் கண்டால், தயவுசெய்து எங்களை தொடர்பு கொள்ள.