ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது அறிவுசார், வளர்ச்சி மற்றும் கற்றல் குறைபாடு மற்றும் மன இறுக்கத்தின் மிகவும் பொதுவான மரபுவழி வடிவமாகும். ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு பிரச்சினை எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ள ஒரு மரபணுவில் உள்ளது. இந்த மரபணு முழுமையாக மாற்றப்பட்டால், மரபணு அதன் இயல்பான செயல்பாட்டை இனி நிறைவேற்ற முடியாது, மேலும் அது குறியாக்கம் செய்யும் புரதத்தை இனி உற்பத்தி செய்ய முடியாது. உடையக்கூடிய எக்ஸ் புரதத்தின் பற்றாக்குறை உடலின் வெவ்வேறு செல்களில், குறிப்பாக மூளை செல்களில், நியூரான்களில் பல்வேறு விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது.
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் மரபணு/புரதத்தின் பெயர் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் மெசஞ்சர் ரிபோநியூக்ளியோபுரோட்டீன் 1, சுருக்கமாக FMR1/FMRP.
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய நிலை, இது சுமார் 1:4000 ஆண்களுக்கும் சுமார் 1:6000 பெண்களுக்கும் மட்டுமே ஏற்படுகிறது.
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு சாதாரண ஆயுட்காலம் இருப்பதாக நம்பப்படுகிறது. இருப்பினும், பெரும்பாலும் தகவல் தொடர்பு திறன் குறைவதால், பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு உடல்நலப் பிரச்சினைகளை அடையாளம் கண்டு புகாரளிப்பதில் உதவி தேவைப்படலாம் என்பதை ஒருவர் அறிந்திருக்க வேண்டும், குறிப்பாக, வயதுவந்த காலத்தில்.
இல்லை. காணாமல் போன புரதத்தின் விளைவுகளை பாதிக்க பல்வேறு முயற்சிகள் மேற்கொள்ளப்பட்டுள்ளன, ஆனால் இதுவரை, குறிப்பிடத்தக்க நேர்மறையான விளைவுகள் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை. ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியால் ஏற்படும் புரோட்டியோமிக்ஸில் உள்ள அடிப்படை மாற்றங்களின் சிக்கலான தன்மை காரணமாக, அதன் உண்மையான அர்த்தத்தில் ஒரு மருந்தியல் "சிகிச்சை" கண்டுபிடிக்கப்பட வாய்ப்பில்லை.
"மரபணு-கத்தரிக்கோல்" CRISPR/Cas போன்ற பிற கோட்பாட்டளவில் சிந்திக்கக்கூடிய தலையீடுகள் பயன்பாட்டில் பிற அடிப்படைத் தடைகளைச் சந்திக்கின்றன.
ஒரு நபர் அனுபவிக்கக்கூடிய அறிகுறிகளுக்கு (எ.கா. பதட்டம்; ADHD; இரைப்பை-குடல் பிரச்சினைகள்) சில மருந்தியல் சிகிச்சைகள் கிடைக்கின்றன, அவற்றில் எதுவும் ஒருவர் கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய பக்க விளைவுகள் இல்லாமல் இல்லை.
சுருக்கமான பதில்: நிச்சயமாக! உங்கள் குடும்பத்தினரிடமிருந்து உங்களுக்கு உதவி மற்றும் ஆதரவு தேவைப்படும் என்பது கிட்டத்தட்ட உறுதி. மேலும் அவர்கள் உங்கள் குழந்தையைப் புரிந்துகொள்வது முக்கியம், மேலும் அதற்கு சிறப்புத் தேவைகள் இருக்கும்.
மேலும், ஃப்ராகைல் எக்ஸ் என்பது ஒரு குடும்ப நிலை. இதன் பொருள் அதன் பரம்பரை முறை காரணமாக, இது குடும்ப மரத்தின் பல்வேறு கிளைகளில் ஏற்படலாம். எனவே, மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்கள் தங்கள் குழந்தைகளைப் பாதித்திருக்கலாம் அல்லது எதிர்கால சந்ததியினருக்கும் குடும்பக் கட்டுப்பாட்டிற்கும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம் என்பதை அறிந்து கொள்வது மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கலாம்.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
இது ஒரு தனிப்பட்ட முடிவு - சில குடும்பங்கள் கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடுள்ள தங்கள் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) குழந்தைக்கு இதைப் பற்றிச் சொல்லாமல் இருக்கத் தேர்வு செய்கிறார்கள், ஏனெனில் அவர்களுக்குப் புரியாது, அது அவர்களை பயமுறுத்தக்கூடும். இருப்பினும், மற்ற பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்று ஒன்று இருப்பதை அறிந்து வளர்வது நல்லது என்று நினைக்கிறார்கள். அது அவர்கள் யார் என்பதன் ஒரு பகுதியாகும்.
உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த தலைப்பை எப்போது அறிமுகப்படுத்துவது என்பது உங்கள் விருப்பம். அவர்கள் நிலைமையை முழுமையாகப் புரிந்து கொள்ளாமல் இருக்கலாம், ஆனால் குறைந்தபட்சம் அவர்களைச் சுற்றியுள்ள மற்றவர்கள் (எ.கா. பள்ளியில்) விஷயங்களை எளிதாகச் செய்வதைப் பார்க்கும்போது அவர்கள் ஏன் சிரமப்படக்கூடும் என்பதற்கான காரணமாவது அவர்களுக்கு இருக்கும். FXS உள்ள குழந்தைகளைக் கொண்ட பிற குடும்பங்களுடன் இந்தப் பிரச்சினையைப் பற்றிப் பேசுங்கள், மேலும் உங்கள் நாட்டு அமைப்பிலிருந்து ஆதரவையும் ஆலோசனையையும் பெறுங்கள்.
குழந்தை தனது நிலையை தனது வகுப்பு தோழர்களிடமோ அல்லது பள்ளிக் கூட்டத்திலோ பகிர்ந்து கொள்வது பெரும்பாலும் நல்லது. இது ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி குறித்த விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்தும், நிலையைப் பற்றிய புரிதலை உருவாக்கும் மற்றும் பள்ளியில் மிகவும் வரவேற்கத்தக்க மற்றும் உள்ளடக்கிய சூழலுக்கு வழிவகுக்கும். இந்தப் பகிர்வை ஒரு குடும்ப உறுப்பினர் (பெற்றோர் அல்லது உடன்பிறந்தவர்) பொருத்தமான முறையில் ஆதரிக்கலாம். முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், ஒவ்வொரு நபரின் தனித்துவத்தையும் கொண்டாடுவதும், உள்ளடக்கம் மற்றும் உறுதிப்பாட்டை ஊக்குவிப்பதும் ஆகும்.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
குறிப்பாக புதிய மருந்து வேட்பாளர்களை உள்ளடக்கிய மருத்துவ பரிசோதனைகளில், குடும்பங்கள் குறிப்பாக கவனமாக இருக்க வேண்டும், ஏனெனில் இதில் பல ஆபத்துகள் உள்ளன. "என் குழந்தைக்கு என்ன கொடுக்கப்படுகிறது என்பதை நான் உண்மையில் புரிந்துகொண்டேனா?", "சாத்தியமான பக்க விளைவுகள் எனக்கு உண்மையில் தெரியுமா?", "என் குழந்தை சோதனையில் பங்கேற்க தயாராக இருப்பதாக நான் உண்மையில் நினைக்கிறேனா?" போன்ற கேள்விகள் மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை, மேலும் அவை நேர்மையாக பரிசீலிக்கப்பட்டு பதிலளிக்கப்பட வேண்டும். குறிப்பாக, கடைசி கேள்விக்கு பதிலளிப்பது எளிதல்ல, ஏனெனில் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் தாங்களாகவே மருத்துவ பரிசோதனையில் பங்கேற்க ஒப்புதல் அளிக்க முடியாது.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
