ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி பற்றிய சமீபத்திய சர்வதேச செய்திகள்
முகப் பண்புகள் விளக்கம் மற்றும் வகைப்பாடு - புதிய முன்னேற்றங்கள்
இளம் சீன ஆண்களின் பின்னோக்கிக் குழுவில் உள்ள Fragile X Syndrome இன் 3D படங்களை அடிப்படையாகக் கொண்டு, Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xio Ziu, Web Zio, Web, Xiu கியோங் சூ ஏ நீண்ட மற்றும் குறுகிய…
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியில் மூளை வலையமைப்பு மாற்றங்கள்
FXS இல் நியூரோஇமேஜிங் கண்டுபிடிப்புகளை மதிப்பாய்வு செய்தல் ஃபிளாவியா வெனூட்டிசி கௌவியா, ஜூர்கன் ஜெர்மன் மற்றும் ஜார்ஜ் எம். இப்ராஹிம் ஆகியோரின் முழு ஆய்வறிக்கையைப் படிக்க இங்கே கிளிக் செய்யவும். FXS என்பது மூளையில் பரவலான மற்றும் மாறுபட்ட மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது நடத்தை மற்றும் அறிவாற்றல் வேறுபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது என்பது பொதுவாக அறியப்பட்ட உண்மை. இந்த புதிய மதிப்பாய்வில், ஆசிரியர்கள் ஒரு விரிவான கண்ணோட்டத்தை வழங்குகிறார்கள்...
புதிய ஆய்வு FXS உடன் வாழும் ஆண்களில் பொதுவான மரபணு மாறுபாடு மற்றும் நடத்தை பாதைகளுக்கு இடையிலான தொடர்பை ஆவணப்படுத்துகிறது.
லிடியா கார்ட்ரைட், கையா ஸ்கெரிஃப், கிறிஸ் ஆலிவர், ஆண்ட்ரூ பெக்ஸ், ஜோன் ஸ்டாக்டன், லூசி வைல்ட் மற்றும் ஹேலி க்ராஃபோர்டு ஆகியோரின் முழு ஆராய்ச்சிக் கட்டுரையைப் படிக்க இங்கே கிளிக் செய்யவும். பின்னணி முந்தைய ஆய்வுகள், ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS), மோனோஜெனிக் அல்லது ஒரு மரபணுவை உள்ளடக்கியதாக இருந்தாலும், அதன் பினோடைபிக் சுயவிவரத்தில் தனிப்பட்ட மாறுபாடு காரணமாக மாறுபட்ட நடத்தை விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது என்பதைக் காட்டுகின்றன. இந்த ஆய்வுகள்...
ஒரு புதிய முறையான மதிப்பாய்வு
மரபியல், நரம்பியல் வளர்ச்சி, நடத்தை மற்றும் மனநல சங்கங்களை மையமாகக் கொண்டு வாழ்நாள் முழுவதும் உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி: ஒரு புதிய முறையான மதிப்பாய்வு ஆன் சி. ஜெனோவேஸ் மற்றும் மெர்லின் ஜி. பட்லரின் அசல் கட்டுரையைப் படியுங்கள். FXS இன் மரபணு அடித்தளங்கள் மற்றும் தொடர்புடைய வளர்ச்சி, நடத்தை மற்றும் மனநல நிலைமைகளை அடையாளம் காண்பது ஆகியவற்றை விவரிக்கும் சமீபத்தில் வெளியிடப்பட்ட முறையான மதிப்பாய்வு...
FMR1 முன்கூட்டிய பிறப்பு மற்றும் பதட்டம் - புதிய ஆய்வு
முழு கட்டுரையையும் படிக்க இங்கே கிளிக் செய்யவும் FMR1 முன்பிறழ்வுக்கும் ADHD அல்லது பதட்டத்திற்கும் எந்த தொடர்பும் இல்லை என்று ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது அறிமுகம் குடும்பக் கட்டுப்பாடு நோக்கங்களுக்காக மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்ட 53,707 பெண்களிடமிருந்து சேகரிக்கப்பட்ட தரவை பகுப்பாய்வு செய்யும் ஒரு ஆராய்ச்சித் திட்டத்தில் FMR1 முன்பிறழ்வுக்கும் ADHD அல்லது பதட்டத்திற்கும் எந்த தொடர்பும் இல்லை என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இந்த ஆய்வில்...
பேச்சு வளர்ச்சி - புதிய ஆய்வு
பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறியுடன் வாழும் இளம் சிறுவர்களில் பலவீனமான எக்ஸ் மெசஞ்சர் ரிபோநியூக்ளியோபுரோட்டீன் (FMRP) மற்றும் பேச்சு மற்றும் சொற்களஞ்சிய வளர்ச்சி ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான உறவு குறித்த புதிய ஆய்வு பங்களிப்பாளர்கள் ஸ்டீபன் ஆர் ஹூப்பர், ஜான் சைடெரிஸ், டெபோரா ஆர் ஹாட்டன் மற்றும் ஜோன் ஆர் ராபர்ட்ஸ் ஆகியோர் "வளர்ச்சிக்கு FMRP இன் பங்களிப்பு..." என்ற தலைப்பில் ஒரு புதிய ஆய்வை வெற்றிகரமாக வெளியிட்டுள்ளனர்.
அரிய காற்றழுத்தமானி கணக்கெடுப்பு 2025 முடிவுகள்: குறைபாடுகள் மற்றும் தடைகளை அங்கீகரித்தல்
அரிதான நிலையில் வாழ்வதால் ஏற்படும் தாக்கங்கள் குறித்த EURORDIS #RareBarometer கணக்கெடுப்பின் முக்கிய கண்டுபிடிப்புகள் இப்போது இறுதி செய்யப்பட்டுள்ளன, அவற்றை இங்கே அணுகலாம். ஜூலை மற்றும் செப்டம்பர் 2024 க்கு இடையில் நடத்தப்பட்ட இந்த கணக்கெடுப்பு, ஐரோப்பா முழுவதும் 9591 பங்கேற்பாளர்களிடமிருந்து தரவுகளை சேகரித்தது. ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் பதில்கள் மற்றும் பொதுவான தகவல்களை எங்களுக்கு அனுப்பியுள்ளது….
FMR1 முன்கூட்டிய பிறழ்வு உள்ள குழந்தைகளில் குறைக்கப்பட்ட சுவாச சைனஸ் அரித்மியா குறித்த முதல் வகையான ஆய்வு.
To read the full paper by Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman, and Jane Roberts, click here. Background The Fragile X Premutation (FXpm) is caused by a CGG repeat between 55-200 in the FMR1 gene and is linked with Autonomic Nervous System (ANS)…
preFXTAS உள்ள பிரீமியேஷன் பெண்கள்: பாலினம் சார்ந்த நோயறிதல் அளவுகோல்களைக் கோரும் ஒரு ஆய்வுக் கட்டுரை.
Read the new study highlighting the possibility of formulating new diagnostic criteria, biomarkers and interview checklists/assessment scales specifically catered to females living with Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). While FXTAS is a progressive neurodegenerative disorder associated with the FMR1 gene premutation in both males and females, researchers have found its presentation and progression varies in women….
"வாழ்க்கை மிகவும் கோரும் போது": FXS உடன் வாழும் இளைஞர்களுக்கு நரம்பியல்-அறிவாற்றல் நடத்தை சிகிச்சையை வழங்குவதில் வாழ்நாள் முழுவதும், பல ஒருங்கிணைந்த அணுகுமுறை.
A project led by Dr Alice Montanaro has found that combined neuropsychological-cognitive behavioural therapy (nCBT) for young adults living with FXS benefits them more in their everyday life due to its multi-dimensional approach. Meet Alice Montanaro. She is not your ordinary FXS clinical researcher. She works as a cognitive behavioural therapist at the University of…
"அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் ஆட்டிசம் பண்புகள் இருந்தபோதிலும், FXS உள்ள குழந்தைகள் மனநிலையை மேம்படுத்துவதில் திறமையானவர்கள்" என்று ஒரு புதிய ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது.
This blog article summarises findings from a research article documenting mentalising skills of children who live with Cornelia de Lange Syndrome and Fragile X Syndrome. You can read the full paper by Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry, and Sarah J White here. For more…
FXS ஆராய்ச்சியில் 80 ஆண்டுகால முன்னேற்றம்
Mathijs B. van der Lei and R. Frank Kooy take us through 8 decades of transformative FXS research in this literature review. Image courtesy of Biomedicines Extensive research over the past 80 years has led to key advancements in the genetic, molecular, and clinical understanding of Fragile X Syndrome (FXS). A historic account of FXS…
மரபியல், நரம்பியல் வளர்ச்சி, நடத்தை மற்றும் மனநல சங்கங்களை மையமாகக் கொண்டு வாழ்நாள் முழுவதும் பலவீனமான X நோய்க்குறி: ஒரு புதிய முறையான மதிப்பாய்வு.
Read the original article by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler A recently published systematic review describing the genetic foundations of FXS and the identification of associated developmental, behavioral, and psychiatric conditions over the lifespan of the individual is now available to read online. Researched by Ann C. Genovese and Merlin G. Butler, the…
நரம்பு சார்ந்த வேறுபாடுகளைக் கொண்ட குழந்தைகளில் மோட்டார் சிரமங்களை இலக்காகக் கொண்ட மருந்தியல் அல்லாத தலையீடுகளின் முறையான மதிப்பாய்வு.
Read the full report by Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks and Gaia Scerif here. Early interventions in motor skills development in neurodivergent children have been proven to benefit them greatly as they grow older. Motor skills are critical for children to interact and engage with the outside world. There is an inextricable link…
