முழு கட்டுரையையும் படிக்க இங்கே கிளிக் செய்யவும்

FMR1 முன்பிறழ்வுக்கும் ADHD அல்லது பதட்டத்திற்கும் எந்த தொடர்பும் இல்லை என்று ஆய்வில் கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

அறிமுகம்

குடும்பக் கட்டுப்பாடு நோக்கங்களுக்காக மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்ட 53,707 பெண்களிடமிருந்து சேகரிக்கப்பட்ட தரவை பகுப்பாய்வு செய்யும் ஒரு ஆராய்ச்சித் திட்டத்தில், FMR1 முன்பிறழ்வு இருப்பதற்கும் ADHD அல்லது பதட்டத்திற்கும் எந்த தொடர்பும் இல்லை என்பதைக் கண்டறிந்துள்ளது. 464 முன்பிறழ்வு கேரியர்கள் மற்றும் 53,243 கேரியர்கள் அல்லாதவை (இதே போன்ற ஆய்வுகளில் இன்றுவரை மிகப்பெரிய மாதிரி அளவு) அடங்கிய இந்த ஆய்வில், ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறுகள் மற்றும் ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) உட்பட இரண்டு X-இணைக்கப்பட்ட கோளாறுகளுக்கு இலவச தன்னார்வ பரிசோதனையைப் பெற்ற பங்கேற்பாளர்களில் மின்னணு மருத்துவ பதிவுகள் (EMR) மூலம் அடையாளம் காணப்பட்ட நரம்பியல் மனநல நிலைமைகளின் பரவலை ஆராய்ந்தது. 

விவாதம்

ஆசிரியர்கள் லிராஸ் கிளாஸ்னர், ஷாய் கார்மி, ஷே பென்-ஷாச்சர், நோவா லெவ்-எல் ஹலாபி, லினா பாசெல்-சால்மன்,

மற்றும் டானா பிராபிங் கோல்ட்ஸ்டீன் ஆகியோர் தங்கள் கண்டுபிடிப்புகளில் நரம்பியல் மனநல நிலைமைகளுக்கும் FMR1 முன்பிறப்புக்கும் இடையிலான தொடர்பு குறித்த தொடர்ச்சியான விவாதத்திற்கு பங்களிக்கின்றனர். FMR1 முன்பிறப்பு கேரியர்கள் பெரும்பாலும் FXS உடன் வாழும் ஒரு குடும்ப உறுப்பினரின் நோயறிதலுக்குப் பிறகுதான் உறுதிப்படுத்தப்படுவதால், இரண்டுக்கும் இடையிலான தொடர்பு இருப்பது 'அறிவுப்பூர்வ சார்பு' காரணமாகும் என்பது ஒரு பொதுவான கருத்து. அத்தகைய முன்பிறப்பு கேரியர்கள் 'அதிக எண்ணிக்கையிலான மறுபிறப்புகளைக் கொண்டிருக்கலாம், முன்கூட்டியே மரபணு மாற்றியமைப்பாளர்களைக் கொண்டிருக்கலாம் அல்லது FXS உள்ள ஒருவரைப் பராமரிப்பதில் உள்ள சவால்களுக்கு ஆளாக நேரிடும்' என்று ஆசிரியர்கள் குறிப்பிடுகின்றனர். 

முடிவுகள் 

இந்த பெரிய மக்கள்தொகை அளவிலான திரையிடலில் இருந்து தரவைப் படிப்பது, FXS உடன் வாழும் தனிநபர்களின் குடும்பங்கள் மீது குறைவான உறுதியான சார்பு கொண்ட முடிவுகளை அடைய ஆசிரியர்களை அனுமதித்தது. தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறுகள் மற்றும் இரண்டு X- இணைக்கப்பட்ட கோளாறுகளுக்கு தன்னார்வ இலவச பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்ட 53,243 பெண்களில் மின்னணு மருத்துவ பதிவுகளால் அடையாளம் காணப்பட்ட நரம்பியல் மனநல நிலைமைகள் பற்றிய ஆழமான ஆய்வில், FMR1 முன்கூட்டிய மாற்றத்திற்கும் ADHD/பதட்டத்திற்கும் இடையே எந்த தொடர்பும் இல்லை என்பது தெரியவந்தது. 

மேலும் ஆராய்ச்சிக்கான ஒரு முக்கியமான அழைப்பு 

FMR1 முன்பிறழ்வு கேரியர்களிடையே ADHD மற்றும் பதட்டம் ஆகியவை மிகவும் பொதுவானவை என்பதால், அவர்களின் பங்களிப்பு புதுமையானது என்றாலும், அவற்றில் மட்டுமே கவனம் செலுத்துகிறது என்பதை ஆசிரியர்கள் ஒப்புக்கொள்கிறார்கள். இதன் பொருள் அனைத்து நரம்பியல் மனநல நிலைமைகளின் பொதுவான பகுப்பாய்வை வழங்க முடிவுகள் அவசியம் பயன்படுத்தப்படாமல் போகலாம். FMR1 முன்பிறழ்வுடன் முன்னர் தொடர்புடைய நரம்பியல் மனநல அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் லேசானவை மற்றும் EMR இல் கண்டறியப்படாமல் போயிருக்கலாம் என்பதையும் அவர்கள் குறிப்பிடுகிறார்கள். ஆராய்ச்சி இலக்கு சோதனை/குறிப்பிட்ட விழிப்புணர்வை உள்ளடக்கியிருந்தால் தவிர, கற்றல் மற்றும் கவனத்தில் லேசான சிரமங்கள் EMR இல் கவனிக்கப்படாமல் போகலாம். 

இந்த ஆய்வு, FMR1 முன்பிறழ்வுக்கும் ADHD/பதட்டத்திற்கும் இடையிலான தொடர்பு குறித்த எதிர்கால ஆராய்ச்சிக்கான விவாதம் மற்றும் பரிந்துரைகளுக்கு ஒரு முக்கிய பங்களிப்பை வழங்குகிறது. குறிப்பாக, இந்த ஆய்வறிக்கையின் கண்டுபிடிப்புகள், FMR1 முன்பிறழ்வு கேரியர்கள் என்பதை புதிதாகக் கண்டுபிடித்த பெற்றோருக்கு மரபணு ஆலோசனையைப் புரிந்துகொள்வதற்கும் மேம்படுத்துவதற்கும் உதவியாக இருக்கும்.