- செய்தி
- |
- ஆராய்ச்சி
FMR1 முன்கூட்டிய பிறழ்வு உள்ள குழந்தைகளில் குறைக்கப்பட்ட சுவாச சைனஸ் அரித்மியா குறித்த முதல் வகையான ஆய்வு.
வெளியிடப்பட்டது: 30 ஆகஸ்ட் 2025
அபிகேல் சேஸ், லிசா ஹாம்ரிக், ஹோலி அர்னால்ட், ஜென்னா ஸ்மித், ரேச்சல் ஹான்ட்மேன், கைட்லின் கோர்டெஸ், டாடியானா அடயேவ், நிக்கோல் டி. டோர்டோரா, அலிசன் டால்மேன் மற்றும் ஜேன் ராபர்ட்ஸ் ஆகியோரின் முழு ஆய்வறிக்கையைப் படிக்க, கிளிக் செய்யவும். இங்கே.
பின்னணி
ஃப்ராகைல் எக்ஸ் பிரீமியுடேஷன் (FXpm) என்பது 55-200 க்கு இடையில் CGG மீண்டும் நிகழும்போது ஏற்படுகிறது. எஃப்எம்ஆர்1 மரபணு மற்றும் பெரியவர்களில் தன்னியக்க நரம்பு மண்டலம் (ANS) செயலிழப்புடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. சுவாச சைனஸ் அரித்மியா (RSA, பாராசிம்பேடிக் ஒழுங்குமுறையின் குறிப்பான்) மற்றும் இன்டர்பீட் இடைவெளி (IBI, அனுதாபம் மற்றும் பாராசிம்பேடிக் அமைப்புகள் இரண்டாலும் பாதிக்கப்படும் இதயத்துடிப்புகளுக்கு இடையிலான நேரம்) ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி ANS செயல்பாட்டை அளவிட முடியும். FXpm உள்ள குழந்தைகளில் ANS செயல்பாட்டை ஆராய்வதில் இந்த ஆய்வு முதன்மையானது. நரம்பியல் சார்ந்த குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும்போது FXpm உள்ள குழந்தைகளில் RSA மற்றும் IBI வேறுபடுகிறதா மற்றும் CGG மீண்டும் மீண்டும் செய்யும் நீளம் இந்த அளவீடுகளுடன் தொடர்புடையதா என்பதை ஆய்வு ஆராய்கிறது.
எண்பத்தி இரண்டு பன்னிரண்டு மாத குழந்தைகள் (33 FXpm, 49 நரம்பியல் வகை) மதிப்பீடு செய்யப்பட்டன. அடிப்படை ANS செயல்பாடு இதய செயல்பாட்டு பதிவுகள் மற்றும் வளர்ச்சி மதிப்பீடுகளின் அடிப்படையில் பெறப்பட்டது. நரம்பியல் வகை குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும்போது FXpm குழந்தைகளில் RSA கணிசமாகக் குறைவாக இருப்பதாக ஆய்வில் கண்டறியப்பட்டது, இருப்பினும் IBI கணிசமாக வேறுபடவில்லை. CGG மீண்டும் நிகழும் நீளத்திற்கும் RSA அல்லது IBI க்கும் இடையே குறிப்பிடத்தக்க தொடர்பு எதுவும் காணப்படவில்லை.
இந்த ஆராய்ச்சி ஏன் முக்கியமானது
RSA மற்றும் FXpm குழந்தைகளுக்கு இடையிலான உறவைப் புரிந்துகொள்வதில் இந்த ஆய்வு பல முக்கிய பங்களிப்புகளைச் செய்கிறது. சமூக மற்றும் உணர்ச்சி ஒழுங்குமுறையில் உள்ள சிரமங்களுடன் லோயர் RSA இணைக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த கண்டுபிடிப்புகள் FXpm உள்ள இளம் குழந்தைகளில் உணர்ச்சி மற்றும் சமூக தொடர்பு சவால்கள் மற்றும் இந்த மக்கள்தொகையில் காணப்படும் அதிக பதட்டம், ADHD மற்றும் மன இறுக்கம் ஆகியவற்றின் வளர்ந்து வரும் ஆதாரங்களுடன் ஒத்துப்போகின்றன. IBI 12 மாதங்களில் வேறுபடவில்லை என்றாலும், Fragile X நோய்க்குறியில் முந்தைய ஆய்வுகள், வளர்ச்சியின் பிற்பகுதியில் மாற்றங்கள் வெளிப்படலாம் அல்லது பதட்டம் போன்ற தனித்துவமான மருத்துவ அம்சங்களை பிரதிபலிக்கக்கூடும் என்று கூறுகின்றன. FXpm குழந்தைகளில் குறைக்கப்பட்ட RSA ஐ முன்கூட்டியே அடையாளம் காண்பது ஆரம்பகால ஆதரவு மற்றும் தலையீட்டிலிருந்து பயனடையக்கூடிய குழந்தைகளை இலக்காகக் கொள்ள உதவும் என்றும் இது அறிவுறுத்துகிறது.
இந்த ஆய்வில் 82 குழந்தைகள் மட்டுமே சேர்க்கப்பட்டிருந்ததால், FXpm மற்றும் RSA இடையேயான உறவைப் பற்றிய முழுமையான புரிதலை வழங்க பெரிய மாதிரிகள் தேவைப்பட்டன. FXpm குழுவிற்குள், RSA மாறுபடுவது கண்டறியப்பட்டது. வயது, பாலினம், CGG மீண்டும் நிகழும் நீளம் மற்றும் சூழல் போன்ற பல காரணிகளால் இது இயக்கப்படுகிறது, இந்த வேறுபாடுகளை இயக்கும் வழிமுறைகளை ஆராய வேண்டியதன் அவசியத்தை எடுத்துக்காட்டுகிறது.
பெரிய, மிகவும் மாறுபட்ட மாதிரிகளை ஆய்வு செய்யும், காலப்போக்கில் வளர்ச்சி மாற்றங்களைக் கண்காணிக்கும், மற்றும் ANS செயல்பாட்டின் பரந்த அளவிலான மரபணு மற்றும் மூலக்கூறு தாக்கங்களை ஆராயும் எதிர்கால ஆராய்ச்சிக்கு ஆசிரியர்கள் அழைப்பு விடுக்கின்றனர்.


