வாழ்ந்த அனுபவங்கள் மூலம் அரிய நிலைமைகள் குறித்த தரவுகளைச் சேகரிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட வழக்கமான கணக்கெடுப்புகளின் ஒரு பகுதியாக EURORDIS ஆல் நடத்தப்பட்ட சமீபத்திய அரிய காற்றழுத்தமானி குரல் கணக்கெடுப்பின் கண்டுபிடிப்புகள், FXS உடன் வாழும் குடும்பங்களிலிருந்து முக்கியமான தகவல்களை உள்ளடக்கியது. 

கணக்கெடுப்பிலிருந்து சேகரிக்கப்பட்ட தரவுகளின் அடிப்படையில் FraXI இன் அறிக்கை இங்கே. 

மக்கள்தொகை

இந்த கணக்கெடுப்புக்காக அரிய நிலைமைகளுடன் வாழும் 9591 பேர் மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினர் நேர்காணல் செய்யப்பட்டனர், அவர்கள் 43 நாடுகளில் 1643 அரிய நிலைமைகளை பிரதிநிதித்துவப்படுத்தினர். அவர்களில், 52 பேர் FXS உடன் வாழும் குழந்தைகளின் பெற்றோர்கள் (பெரும்பாலானோர் மகன்களின் பெற்றோர்கள்). இந்த அறிக்கை FXS தரவுகளிலிருந்து சேகரிக்கப்பட்டது.

முதல் அறிகுறிகள் மற்றும் நோய் கண்டறிதல்

பதிலளித்தவர்கள் தங்கள் குழந்தை 2 வயதை அடைவதற்கு முன்பு 'ஏதோ' ஒன்றை முதலில் கவனித்ததாக தெரிவித்தனர். சராசரியாக, நோயறிதலைப் பெற அவர்களுக்கு 2 ஆண்டுகள் ஆனது, குழந்தை ஒரு பெண்ணாக இருந்தால் கிட்டத்தட்ட இரண்டு மடங்கு அதிக நேரம் ஆனது. நோயறிதலை வழங்குவதற்கு முன்பு பதிலளித்தவர்கள் சராசரியாக 2-4 மருத்துவர்களிடம் செல்ல வேண்டியிருந்தது. 

மரபணு சோதனை, பரிந்துரை விகிதம் மற்றும் அணுகல்தன்மை 

பதிலளித்தவர்களில் மூன்றில் இரண்டு பேருக்கு நோயறிதலைப் பெறுவதற்கு முன்பு கூடுதல் சோதனை தேவைப்பட்டது. மரபணு சோதனையை அணுகுவதற்கு கிடைக்காதது ஒரு பிரச்சினை அல்ல என்று 80% கூறியிருந்தாலும், சுகாதார நிபுணர்கள் தயக்கம் காட்டியதாலோ அல்லது போதுமான தகவல் இல்லாததால் மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்த முடியவில்லை என்று 36% கூறியது. தரவுகளின் அடிப்படையில், ஒரு குடும்பம் மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்த முடியாததற்கு ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட காரணங்கள் இருக்கலாம் என்று கூறலாம். 

இருப்பினும், ஒரு நேர்மறையான குறிப்பில், சிறப்பு அரிய நிலை நோயறிதல் அல்லது பராமரிப்புக்கு பரிந்துரைக்கப்படும் விகிதம் அதிகரித்து வருவதாகத் தெரிகிறது. பதிலளித்தவர்களில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவர்கள், நோயறிதலுக்குப் பிறகு பொருத்தமான பராமரிப்பு மற்றும் சிகிச்சையைப் பெற முடிந்ததால், அவர்களின் நிலைமை படிப்படியாக மேம்பட்டதாகக் கூறினர். முந்தைய ஆண்டுகளுடன் ஒப்பிடும்போது, அரிய நிலை குறித்த பொதுவான புரிதல் மேம்பட்டுள்ளதாக பெரும்பான்மையானவர்கள் தெரிவித்தனர். 

இருப்பினும், பரிந்துரை விகிதம் பிராந்தியத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும் - அதிகபட்ச பரிந்துரை விகிதம் (70%) மேற்கு ஐரோப்பாவிலிருந்து வந்தது, அதே நேரத்தில் வடக்கு ஐரோப்பா 30% பரிந்துரை விகிதத்தைக் கொண்டிருந்தது. 

தவறான நோயறிதல்

தவறான நோயறிதலுடன் கூடிய அனுபவங்கள் பொதுவானவை: 10 குடும்பங்களில் 7 குடும்பங்கள் தங்களுக்கு ஒரு முறையாவது தவறான நோயறிதல் வழங்கப்பட்டதாகக் கூறின. இது சம்பந்தமாக, கணக்கெடுப்பில் உள்ள அனைத்து சிறுமிகளும் தவறாக கண்டறியப்பட்டனர். தவறான நோயறிதல் குடும்பங்களின் உணர்ச்சி மற்றும் உளவியல் நல்வாழ்வை ஆழமாக பாதித்து, அவர்கள் புறக்கணிக்கப்பட்டதாகவும் தனிமைப்படுத்தப்பட்டதாகவும் உணர வைத்ததாகவும் குரல் கொடுக்கப்பட்டது. இது FXS நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபருக்கு சரியான கவனிப்பை தாமதப்படுத்தவும் வழிவகுத்தது. சிலருக்கு, தவறான நோயறிதல் இறுதியில் பராமரிப்புக்கான அணுகலை தாமதப்படுத்தியது; ஆனால் மற்றவர்களுக்கு, சரியான பராமரிப்பை அணுகுவது சாத்தியமற்றதாக்கும் அளவுக்குச் சென்றது. 

குடும்ப வரலாறு 

FXS-இல், இந்த அரிய நிலையின் குடும்ப வரலாற்றை அறிந்திருப்பது நோயறிதல் கால அளவை சராசரியாக கிட்டத்தட்ட 2 ஆண்டுகள் குறைக்கிறது என்று கண்டறியப்பட்டது. இருப்பினும், முன்னர் கண்டறியப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினரைப் பற்றி அறியாமல் இருப்பது நோயறிதலை தாமதப்படுத்தியது மட்டுமல்லாமல், குடும்பங்கள் வக்காலத்து ஆதரவு குழுக்களில் சேருவதற்கான வாய்ப்பையும் குறைக்கிறது. இந்த கணக்கெடுப்பில் FXS-ஐப் பொறுத்தவரை, கண்டறியப்பட்ட பெண்களில் 75% பேர் மரபணுவின் வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவர்கள். கண்டறியப்பட்ட ஆண்களில் 88% பேர் கண்டறியப்படாத குடும்பங்களைச் சேர்ந்தவர்கள். 

FXS உள்ள குடும்பங்களை ஆதரித்தல்

FXS நோயால் கண்டறியப்பட்ட ஒருவருடன் வாழும் குடும்பங்களின் நல்வாழ்வு குறித்து சேகரிக்கப்பட்ட தகவல்கள், நோயறிதலுக்குப் பிறகு மிகக் குறைந்த உளவியல் ஆதரவு இருப்பதைக் காட்டுகின்றன. பதிலளித்தவர்களில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவர்கள் இது நோயறிதலைப் பற்றிய அவர்களின் பார்வையைப் பாதித்ததாகக் கருதினர்; பலர் நோயறிதலை எதிர்மறையாக எடுத்துக் கொண்டனர், இது அவர்களின் சமூக வாழ்க்கையைப் பாதித்தது. நோயறிதல் பயணம் நீண்டதாக, அவர்கள் புறக்கணிக்கப்பட்டதாக உணர்ந்ததாகவும் அவர்கள் உணர்ந்தனர். கணக்கெடுப்பில் 80% பெண்கள் தங்கள் உளவியல் தேவைகள் பூர்த்தி செய்யப்படவில்லை என்று தெரிவித்தனர். 

பதிலளித்தவர்களில் 60% பேர் எந்த நிதி உதவியையும் பெறவில்லை, மேலும் பதிலளித்த அனைவரும் தங்களுக்கு சில நிதி நிவாரணம் வழங்கப்பட்டாலும், அது பெண்களுக்கு ஆதரவளிக்க போதுமானதாக இல்லை என்று கூறினர். தவறான நோயறிதல் அதிகரித்த நிதி ஆதரவு பற்றாக்குறையுடன் தொடர்புடையதாகக் கண்டறியப்பட்டது. 

கலந்துரையாடல் 

FXS உடன் வாழும் குடும்பங்கள் இந்த நிலை தொடர்பான ஆராய்ச்சி மற்றும் கொள்கை மேம்பாட்டில் மாற்றத்திற்கான முக்கியமான இயக்கிகளாக தங்கள் குரலை உயர்த்த ஒரு தளத்தை வழங்கும் இந்த கணக்கெடுப்பையும் மற்றவற்றையும் FraXI அங்கீகரிக்கிறது. பல குடும்பங்கள் நோயறிதல் மற்றும் அதற்கு அப்பால் செல்லும் பயணத்தில் போராடுவதை இப்போது நாம் அறிவோம். நோயறிதலைப் பெறுவது ஒரு தடையாக இருந்தாலும், தவறான நோயறிதலின் கூடுதல் தடையும் உள்ளது. முடிவுகள் காட்டுவது போல், தவறான நோயறிதலின் விளைவுகள் படிப்படியாக வெளிச்சத்திற்கு வந்து சரியான சுகாதாரம் மற்றும் நோயறிதலுக்கான அணுகலைத் தடுக்கின்றன, அதே நேரத்தில் குடும்பங்களின் உணர்ச்சி நல்வாழ்வையும் பாதிக்கின்றன. கணக்கெடுப்பில் வழங்கப்பட்ட கருத்துகளின்படி, FXS இன் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்கள் குறுகிய நோயறிதல் பயணத்தையும் அதிக பரிந்துரை விகிதங்களையும் அனுபவித்தனர். பிராந்திய ஏற்றத்தாழ்வுகள் பயனுள்ள நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையை அணுகுவதை மேலும் அதிகரிக்கின்றன. ஆபத்தான வகையில், நோயறிதல் பயணம் மற்றும் பெண்களுக்கான பராமரிப்புக்கான அணுகல் சிறுவர்களை விட மிகவும் சவாலானதாகத் தெரிகிறது. பெண்கள் மற்றும் அவர்களின் பராமரிப்பாளர்களுக்கு வழங்கப்படும் நிதி ஆதரவு மற்றும் உளவியல் உதவி போதுமானதாக இல்லை. முந்தைய ஆண்டுகளுடன் ஒப்பிடும்போது FXS சுகாதாரம் மற்றும் ஆராய்ச்சியில் அதிகமான தனிநபர்கள் மற்றும் நிறுவனங்கள் இந்த நிலை குறித்து தங்களைப் பயிற்றுவித்துக் கொண்டாலும், விரைவான மற்றும் அணுகக்கூடிய நோயறிதல் மற்றும் சமமான பராமரிப்பு மற்றும் ஆதரவை உறுதி செய்வதில் இன்னும் நிறைய செய்ய வேண்டியுள்ளது. 

இந்த நோயறிதல் கணக்கெடுப்பின் அனைத்து முடிவுகளையும் உள்ளடக்கிய அரிய காற்றழுத்தமானி வெளியீடு இங்கே.

FraXI அதன் உறுப்பினர்கள் மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினர், அரிய சூழ்நிலை ஆராய்ச்சியில் உலகளாவிய சமூகத்தால் அங்கீகரிக்கப்பட்ட ஒத்த ஆய்வுகளில் தங்கள் குரல்களைப் பயன்படுத்த ஒவ்வொரு வாய்ப்பையும் பயன்படுத்த ஊக்குவிக்கிறது. FXS உடனான வாழ்க்கை ஒரு வாழ்ந்த அனுபவமாக சிறப்பாகப் புரிந்து கொள்ளப்படுகிறது, மேலும் உங்கள் பார்வையை உலகத்துடன் பகிர்ந்து கொள்ள வேண்டும். உங்கள் பார்வையும் தனிப்பட்ட அனுபவங்களும் எதிர்கால FXS ஆராய்ச்சி மற்றும் கொள்கை மேம்பாட்டில் ஒரு மாற்றத்தக்க மாற்றத்தின் ஒரு பகுதியாக இருக்கும். இந்த மாற்றத்தில் உங்கள் ஈடுபாடு, மருத்துவம், கல்வி மற்றும் கொள்கையில் FXS என்பது தனிநபர்களைப் பாதிக்கும் ஒரு நிலையாகக் கருதப்படுகிறது என்பதை உறுதி செய்யும், ஏனெனில் நமது உலகம் அவர்களின் தேவைகளைப் புறக்கணிக்கும் வகையில் கட்டமைக்கப்பட்டுள்ளது, மற்றவர்களிடமிருந்து வேறுபட்ட தேவைகளுடன் அவர்கள் வாழ்வதால் அல்ல. 

அரிய நிலையில் மக்கள் வாழ என்ன உதவுகிறது என்பது குறித்த புதிய அரிய காற்றழுத்தமானி கணக்கெடுப்பை நீங்கள் அணுகலாம், இங்கே. இந்த கணக்கெடுப்பு உலகளவில் 25 மொழிகளில், அரிதான அல்லது கண்டறியப்படாத நிலையில் வாழும் அனைத்து மக்களுக்கும் அவர்களது குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் கிடைக்கிறது. இது நிரப்ப சுமார் 25 நிமிடங்கள் ஆகும், நவம்பர் 16 ஆம் தேதி முடிவடைகிறது. மக்கள் தினசரி மன அழுத்தத்தை எவ்வாறு சமாளிக்கிறார்கள், அவர்கள் எந்த ஆதரவை நம்பலாம், அல்லது அரிதான அல்லது கண்டறியப்படாத நிலையில் வாழும் போது அவர்கள் எவ்வாறு கற்றுக்கொள்ள, வேலை செய்ய மற்றும் அவர்களின் சமூகத்திற்கு பங்களிக்க முடிகிறது போன்ற கேள்விகள் இதில் அடங்கும்.