ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

பிரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) என்பது X குரோமோசோமில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றத்தால் உண்டாகும் ஒரு மரபணு நிலை ஆகும், இது பலவிதமான உடல், அறிவுசார், உணர்ச்சி மற்றும் நடத்தை அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும். இந்த மாற்றம் FMR1 மரபணு சரியாகச் செயல்படுவதைத் தடுக்கிறது, அதாவது அந்த மரபணுவிலிருந்து உருவாக்கப்படும் புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய முடியாது. உங்களுக்கு FXS இருப்பதாக சந்தேகம் இருந்தால், மரபணு சோதனை மற்றும் நோயறிதலுக்காக ஒரு சுகாதார நிபுணரைப் பார்க்கவும்.

ஃபிராஜைல் எக்ஸ் மரபணு மற்றும் புரதமானது ஃபிராஜைல் எக்ஸ் மெசஞ்சர் ரிபோநியூக்ளியோபுரோட்டீன் 1 என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது சுருக்கமாக FMR1 எனப்படுகிறது. அனைவருக்கும் FMR1 மரபணு உள்ளது, ஆனால் FXS உள்ளவர்களுக்கு இதில் ஒரு மாற்றம் ஏற்படுகிறது, இது FMR1 புரதத்தை (FMRP) உற்பத்தி செய்வதைத் தடுக்கிறது. இதைப் பற்றி மேலும் ‘ஃபிரேஜைல் எக்ஸ் மரபியல்’ என்ற பிரிவில் காணலாம், இதில் FMR1 முன்மரபணுமாற்றத்தின் மரபணு அடிப்படை பற்றிய தகவல்களும் அடங்கும்.

பிரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது சுமார் 4000 ஆண்களில் 1 பேருக்கும், 6000 பெண்களில் 1 பேருக்கும் ஏற்படும் ஒரு அரிதான நிலையாகும். இருபாலினருக்கும் FXS ஏற்படலாம், ஆனால் பெண்களுக்கு மற்றொரு X குரோமோசோம் இருப்பதால், மாற்றமடைந்த பிரேஜைல் எக்ஸ் குரோமோசோமிற்கு அது ஈடு கொடுக்க முடியும். இதனால், இந்த நிலை ஆண்களிலும் பெண்களிலும் வெவ்வேறு விதமாகத் தோன்றலாம். FXS பலவிதமான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது; FXS உள்ள இரண்டு நபர்கள் ஒரே மாதிரியாக இருக்க மாட்டார்கள், மேலும் ஒவ்வொரு தனிநபருக்கும் எல்லா அறிகுறிகளும் இருக்காது. பல்வேறு அறிகுறிகளைக் கொண்டிருப்பதுடன், FXS உள்ளவர்களுக்கு நிறைய பலங்கள் மிகவும் நட்பாக, நேர்மையாக, பச்சாதாபம் மற்றும் உணர்திறன் கொண்டவர்களாக இருப்பது உட்பட. சில அறிகுறிகளுக்குத் தலையீடு மற்றும் சிகிச்சைகள் பயனளிக்கும், ஆனால் ஒவ்வொரு அறிகுறிக்கும் தொழில்முறை உதவி தேவைப்படாது. வலிமைகள் மற்றும் நேர்மறையான குணங்கள் சில நேரங்களில் நிபுணர்களால் புறக்கணிக்கப்படுகின்றன, எனவே இவற்றையும் அங்கீகரிப்பது முக்கியம்.

பிரேஜைல் எக் சிண்ட்ரோம் ஸ்பெக்ட்ரம்

எஃப்எம்ஆர்1 எல்லோருக்கும் இருக்கும் ஒரு மரபணு, ஆனால் ஃப்ரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) உள்ளவர்களுக்கு ஒரு மாற்றம் அதன் உருவாக்கத்தை நிறுத்துகிறது. எஃப்எம்ஆர்1 புரோட்டீன் (FMRP). இந்தப் புரதம் சினாப்ஸஸ்களின் (நரம்பு செல்கள் இடையேயான இணைப்புகள்) வளர்ச்சிக்குப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. உடலில் புரதங்கள் பரந்த அளவில் பங்கு வகிக்கின்றன என்பதால், FXS ஒரு சிக்கலான நிலையாகவும், ஒரு தொடர் வரம்பாகவும் உள்ளது, இதன் மூலம் இந்த நிலையைக் கொண்ட ஒவ்வொரு நபருக்கும் வெவ்வேறு பலங்களும் சவால்களும் இருக்கும். கீழே உள்ள அனைத்து தகவல்களும் இருபாலருக்கும் பொருந்தலாம், ஆனால் எங்களிடம் கூடுதல் தகவல்கள் உள்ளன பெண்களில் மாறுபடும் வெளிப்பாடு.

FXS உடைய பலருக்கு சில அறிவார்ந்த குறைபாடுகள் அல்லது சிரமங்கள் இருக்கும், ஆனால் இது ஒரு தொடர் என்பதையும் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். திறமைகள் (எ.கா. நினைவாற்றல்) மற்றும் சிரமங்கள் (எ.கா. கணிதம்) எங்கு உள்ளன என்பதைத் துல்லியமாக வரையறுக்க நரம்பியல்-உளவியல் சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. FXS உடன் வாழும் சிலர் பேசாதவர்களாக இருப்பார்கள், மற்றவர்கள் பல மொழிகளைப் பேசுவார்கள். ஒரு நபர் ‘ இருக்கவும் வாய்ப்புள்ளது.‘பல்லகையணி’, அங்கு எஃப்எம்ஆர்1 சில செல்களில் மரபணு முழுமையாகச் செயல்படுகிறது, மற்றவற்றில் செயல்படுவதில்லை. FXS-இன் சிக்கலான தன்மையைக் கருத்தில் கொண்டு ஒவ்வொரு நபரையும் மதிப்பிடுவது முக்கியம். மேலும் தகவல்கள் ‘-இல் கிடைக்கின்றன.‘இனவியல்’பிரிவு.

பல்வேறு உடல், நடத்தை மற்றும் அறிவாற்றல் அம்சங்கள் (பலவிதமான நரம்பியல்-உளவியல் சோதனைகள் உட்பட) மீதான மேலதிக சோதனைகளை, சுகாதார வல்லுநர்கள் பொருத்தமான முறையில் பரிந்துரைக்கலாம்.

உடல்ரீதியான அறிகுறிகள்

உடல்ரீதியான அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும், ஆனால் கீழே ஃபிரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) உடன் பொதுவாக தொடர்புடையவை கொடுக்கப்பட்டுள்ளன.

  • புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் பால் குடிப்பதில் உள்ள சிரமங்கள்
  • அதிக உமிழ்நீர் உற்பத்தி
  • இரைப்பை ரிஃப்ளக்ஸ்
  • தசைகளின் தளர்வு (மuscular hypotonia என்றும் அழைக்கப்படுகிறது)
  • மூட்டு அதிவேக இயக்கம்
  • பாலர் பருவத்தில் காது தொற்றுகள் (‘ஓடிடிஸ் மீடியா’ என்றும் அழைக்கப்படுகிறது)
  • சமநிலைக் கோளாறுகள்
  • பெரிய, துருத்திக் கொண்டிருக்கும் காதுகள்
  • நீண்ட முகம் (இது பெரும்பாலும் பருவ வயதில் ஏற்படுகிறது)
  • ஆண்களில், குறிப்பாகப் பருவமடைந்த பிறகு, விதைப்பைகள் பெரிதாக இருப்பது (இது ‘மேக்ரோஆர்க்கிட்னிசம்’ என்றும் அழைக்கப்படுகிறது)
  • கையில் உள்ள உள்ளங்கையில் ஒரே ஒரு கோடு (இது ‘ஒற்றைக் குறுக்கு உள்ளங்கைக் கோடு’ என்றும் அழைக்கப்படுகிறது)
  • பாலியல் பருவத்தில் பொதுவாக நின்றுவிடும் வலிப்புத் தாக்குதல்கள் (ஆண்களில் 10-25%, பெண்களில் 8%-க்கும் குறைவாகப் பாதிக்கிறது)
  • அரிதானவை: மிட்ரல் வால்வு புரோலப்ஸ் (இதயத்தின் இடது அறைகளுக்கு இடையேயான வால்வு சரியாகச் செயல்படாமல், சில சமயங்களில் இரத்தம் பின்னோக்கிப் பாய்வதற்குக் காரணமாகும்)
  • நுணுக்கமான மற்றும் மொத்த இயக்க ஒருங்கிணைப்புச் சிக்கல்கள் (‘ என்ற பிரிவில் மேலும் தகவல்‘உடற்பயிற்சி சிகிச்சை’)

இந்த அறிகுறிகளில் சில FXS-இன் இயல்பான அம்சங்கள் ஆகும், அவற்றுக்கு சிகிச்சைகள் அல்லது தலையீடுகள் தேவையில்லை. குறைந்த தசை வலிமை, வயிற்று அமிலப் பின்னோக்கு, வலிப்பு நோய் மற்றும் மிட்ரல் வால்வு புரோலப்ஸ் போன்ற அறிகுறிகளைப் பற்றி ஒரு மருத்துவரிடம் விவாதிக்க வேண்டும், அவர் இந்த அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க ஆதரவை வழங்குவார்.

உணர்ச்சிப்பூர்வ அறிகுறிகள்

FXS என்பது ஒரு நிறமாலையாக இருப்பதால், எந்தவொரு தனிநபருக்கும் இதில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அறிகுறிகள் இருக்கலாம். தொழில்முறை ஆதரவையும் நோயறிதலையும் பெறுவது முக்கியம்.

அறிகுறிகள் மற்றும் மேலாண்மை பற்றிய கூடுதல் தகவல்கள் ‘இல் உள்ளன.‘உணர்வுசார்ந்த‘ மற்றும் ‘நடத்தை மற்றும் சிகிச்சைகள்‘பிரிவுகள்.

நடத்தை அறிகுறிகள்

அனைத்து அரிதான நிலைகளையும் போலவே, நடத்தை அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும், ஆனால் கீழே ஃபிரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) உடன் பொதுவாக தொடர்புடைய நடத்தை அறிகுறிகள் கொடுக்கப்பட்டுள்ளன.

  • அதிகப்படியான சுறுசுறுப்பு (ஒரு உடன் தொடர்புடையிருக்கலாம்) கவனம் குறைபாடு மற்றும் அதிதீவிரத்தன்மைக் கோளாறு நோயறிதல்)
  • சுய-ஒழுங்குபடுத்தலுக்கு உதவும் சுய-ஊக்கமூட்டும் நடத்தை (பெரும்பாலும் ஸ்டிம்மிங் எனச் சுருக்கப்படுகிறது), இதில் அடங்குபவை:
    • கை அசைத்தல்
    • கை கடித்தல்
    • அசைத்து உண்ணுதல்
    • நீருடன் விளையாடுதல்
    • சுவிட்சுகளுடன் விளையாடுதல்
    • சுழலும் பொருட்கள்
    • மேலும் – இவை சில எடுத்துக்காட்டுகள் மட்டுமே, இந்தப் பட்டியல் முழுமையானது அல்ல.
  • உணவை விழுங்குவது (மிக வேகமாகச் சாப்பிடுவது, சில சமயங்களில் சரியாகச் சுவைக்காமலேயே)
  • கண் தொடர்பைத் தவிர்த்தல்
  • பொதுவாக தொடர்புடைய நடத்தைகள் மன இறுக்கம் (FXS உள்ளவர்களில் சுமார் மூன்றில் ஒரு பங்கினருக்கு ஆட்டிசம் ஏற்படுகிறது)
  • தூக்கப் பிரச்சினைகள் (அதிகாலையில் எழுந்திருப்பது போன்ற)
  • அபாயகரமான சூழ்நிலைகளை முன்கூட்டியே கணிக்க இயலாமை
  • தங்களின் சூழலில் ஆர்வமின்மை

இந்த அறிகுறிகளில் பலவற்றை நடத்தை சிகிச்சைகள் மூலம் நிர்வகிக்கவும் மேம்படுத்தவும் முடியும், இவற்றைப் பற்றிய கூடுதல் தகவல்கள் ‘இல் கிடைக்கின்றன.‘நடத்தை மற்றும் சிகிச்சைகள்’பிரிவு.

அறிதல்

பிரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமின் (FXS) முக்கிய உடல் சார்ந்த அல்லாத அறிகுறிகளில் ஒன்று, அறிவாற்றலின் மாற்றியமைக்கப்பட்ட நிலைகள் ஆகும். அறிவாற்றல் நிலைகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும், இருப்பினும் FXS உடைய பெரும்பாலானவர்களுக்கு ஏதேனும் ஒரு அளவிற்கு அறிவாற்றல் குறைபாடு இருக்கும். FXS உடைய ஆண்களுக்கு, FXS உடைய பெண்களை விட பொதுவான IQ குறைவாக இருக்கும், என விளக்கப்படுகிறது. இனவியல், இருப்பினும் FXS ஒரு அலைவரிசை இது நபருக்கு நபர் மாறுபடும். ஒரு அறிவார்ந்த குறைபாட்டின் முக்கிய அடையாள அம்சங்கள் தாமதமான வளர்ச்சி ஆகும் பேச்சு மற்றும் மொழி, குறைந்த நிர்வாகச் செயல்பாடு, மெதுவான கற்றல் மற்றும் நினைவாற்றல்/வரிசைப்படுத்தல் சிரமங்கள்.

வலிமையான பகுதிகள் மற்றும் உதவி தேவைப்படும் இடங்களைக் கண்டறிய நரம்பியல்-உளவியல் சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சோதனை செய்யப்படும் நபரைப் பொறுத்து, வாய்மொழி மற்றும் எழுத்துப்பூர்வமற்ற ஐக்யூ (IQ) சோதனைகள் உள்ளன, மேலும் நிபுணரால் ஐக்யூ-வின் குறிப்பிட்ட வலிமையான பகுதிகள் மற்றும் வேறுபாடுகளைக் கண்டறிய முடியும். FXS உடைய தனிநபருக்கு ஒரு பகுதியில் (உதாரணமாக, நினைவாற்றல்) அதிக திறன்கள் இருக்கலாம் மற்றும் மற்றொரு பகுதியில் (உதாரணமாக, கணிதம்) அதிக ஆதரவு தேவைப்படலாம். இந்தச் சோதனையை மருத்துவச் சூழல்களில் நரம்பியல் உளவியலாளர்களோ அல்லது பள்ளிகளில் கல்வி உளவியலாளர்களோ வழங்கலாம்.

இன்று, பாரம்பரிய ஐக்யூ (IQ) தேர்வுகளுடன் கூடுதலாக, உணர்ச்சி குணாம்சம் (EQ) மற்றும் சமூக குணாம்சம் (SQ) தேர்வுகளும் உள்ளன. இந்தத் தேர்வுகள் பலங்கள் மற்றும் ஆதரவு தேவைப்படும் பகுதிகளின் பரந்த சித்திரத்தை அளிக்க முடியும். ஒரு நபரின் பலங்களைப் புரிந்துகொள்வது, திறன்களைக் கற்பிக்கவும், சுதந்திரம், சுயமரியாதை மற்றும் மற்றவர்களுடனான தொடர்பை வளர்க்கவும் உதவுகிறது. தயவுசெய்து ‘ என்ற பிரிவைப் பார்க்கவும்.‘FXS-இன் பலங்கள்‘'.

FXS உடைய ஒருவருக்கு ஆதரவளிப்பது குறித்த மேலதிக தகவல்களை ‘ என்ற பிரிவுகளில் காணலாம்.‘FXS உடைய ஒருவருக்கு உதவுதல்’ மற்றும் ‘ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறிக்கான மருத்துவம் அல்லாத சிகிச்சைகள்’.

வலியை அங்கீகரித்தல்

பிரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) உள்ளவர்கள் தாங்கள் உணரும் வலியை எப்போதும் வெளிப்படுத்த முடியாமல் இருக்கலாம். தொடர்புச் சிக்கல்கள் உள்ளவர்களுக்கு, வலி பின்வரும் வழிகளில் வெளிப்படலாம் நடத்தை அதிக எரிச்சல் அல்லது அடிக்கடி வெடிக்கும் கோபம் போன்றவை. நடத்தை மாற்றங்கள் பெரும்பாலும் வலியைக் குறிக்கக்கூடும், எனவே ஒருவரைக் கவனிப்பது அவர்கள் தங்கள் வலியை வெளிப்படுத்த உதவக்கூடும். ஒரு வலி அளவுகோல் அல்லது உடலின் வரைபடத்தைப் பயன்படுத்துவது, ஒரு நபர் தனக்கு வலி உள்ளதா மற்றும் எங்கே வலி உள்ளது என்பதைத் தெரிவிக்க உதவக்கூடும்.

கூடுதலாக, FXS உடையவர்களுக்கு மற்றவர்களை விட அதிக வலியைத் தாங்கும் திறன் இருப்பதால், அவர்கள் தங்கள் உடலில் உள்ள சிக்கல்களை உணராமல் போகலாம். மருத்துவ நிபுணர்களுடன் தவறாமல் உடல் பரிசோதனை செய்வது அல்லது ஆண்டுதோறும் மதிப்பாய்வு செய்வது, ஏற்படக்கூடிய எந்தவொரு பிரச்சனைகளையும் தடுக்கவும் சிகிச்சையளிக்கவும் உதவும். பல் வலி தெரிவிக்கப்படாமலும், பல் சொத்தைக்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படாமலும் போகக்கூடும் என்பதால், குடும்பங்கள் தவறாமல் பல் மருத்துவப் பரிசோதனைகள் செய்வதன் முக்கியத்துவத்தை எடுத்துரைத்துள்ளன.

மேலும் தகவல் வலியுள்ள குழந்தைகளுக்கு உதவுதல் கிடைக்கிறது, இதில் பதிவிறக்கம் செய்யக்கூடிய வளம் மற்றும் FLACC வலி அளவுகோல் ஆகியவை அடங்கும்.

வாழ்நாள் நிலை

ஃப்ரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (FXS) என்பது சராசரி ஆயுட்காலம் கொண்ட ஒரு வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் நிலையாகும். FXS-இல் தகவல் தொடர்புச் சிக்கல்கள் உள்ளிட்ட பல அறிகுறிகள் இருப்பதால், தனிநபர்களுக்கு வயது வந்த பிறகும் அதற்குப் பிறகும் தொடர்ந்து ஆதரவு தேவைப்படும். FXS உடைய சிலர் சுதந்திரமாக வாழ முடியும், மற்றவர்களுக்கு அதிக அளவிலான ஆதரவு தேவைப்படலாம். இது தனிப்பட்ட தேவைகளைப் பொறுத்து நபருக்கு நபர் மாறுபடும், மேலும் ஒரு நபர் குழந்தைப் பருவத்திலிருந்து இளமைப் பருவத்திற்கும், அதன்பிறகு வயதான நபராகவும் வளரும்போது இது மறுமதிப்பீடு செய்யப்பட வேண்டும். இதைப் பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை ‘ என்ற பிரிவில் காணலாம்.‘ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்கு உதவுதல்’.

பிரேஜைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமிற்கு (Fragile X Syndrome) குணப்படுத்தும் மருந்து இல்லை என்றாலும், அதன் அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதற்கான சிகிச்சைகள் உள்ளன. ஃப்ராக்ஸி (FraXI) என்பது குணப்படுத்துவதில் கவனம் செலுத்துவதை விட, FXS உடன் வாழும் மக்களை ஆதரித்து, அவர்கள் சமூகத்தில் முழுமையாக இணைவதற்கு உதவும் ஒரு தொண்டு நிறுவனம். FXS-ஐ ‘குணப்படுத்துவதற்கான’ தற்போதைய ஆரம்பகட்ட மனித-முன் ஆராய்ச்சியில் “ஜீன் சிஸரிங்” CRISPR/Cas ஆகியவை அடங்கும், இருப்பினும் அதன் சிக்கலான தன்மை காரணமாக இதுவரை இதில் வெற்றி கிடைக்கவில்லை. எஃப்எம்ஆர்1 புரோட்டீன். மற்ற விஞ்ஞானிகள் mRNA சிகிச்சைகள், மரபணுச் செயல்பாடு மற்றும் FMRP உற்பத்தி ஆகியவற்றை ஆராய்ந்து வருகின்றனர். தற்போதைய ஆராய்ச்சி குறித்த கூடுதல் தகவல்கள் ‘இல் கிடைக்கின்றன.‘ஆராய்ச்சி’இணையதளத்தின் பகுதி.

மேற்கோள்கள்

இந்த வலைத்தளம் AI ஐப் பயன்படுத்தி தானாகவே மொழிபெயர்க்கப்படுகிறது. மொழிபெயர்ப்புப் பிழையைக் கண்டால், தயவுசெய்து எங்களை தொடர்பு கொள்ள.