Mathijs B. van der Lei மற்றும் R. Frank Kooy ஆகியோர் எங்களை அழைத்துச் செல்கின்றனர் 8 தசாப்த கால உருமாற்ற FXS ஆராய்ச்சி இந்த இலக்கிய மதிப்பாய்வில். 

பட உபயம்: உயிரி மருந்துகள் 

கடந்த 80 ஆண்டுகளில் விரிவான ஆராய்ச்சி, ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறியின் (FXS) மரபணு, மூலக்கூறு மற்றும் மருத்துவ புரிதலில் முக்கிய முன்னேற்றங்களுக்கு வழிவகுத்துள்ளது. FXS ஆராய்ச்சியின் வரலாற்றுக் கணக்கு, FMRP இல்லாதது முக்கியமான நரம்பியல் பாதைகளை சீர்குலைத்து, சினாப்டிக் பிளாஸ்டிசிட்டியை பாதிக்கிறது மற்றும் FXS இன் அறிவாற்றல், நடத்தை மற்றும் உடல் வெளிப்பாட்டு பண்புகளுக்கு பங்களிக்கிறது என்பதைக் காட்டுகிறது. FXS இன் நோய்க்குறியியல் பற்றிய புரிதலில் ஒரு பெரிய திருப்புமுனை விலங்கு மாதிரிகள், குறிப்பாக எஃப்எம்ஆர்1 KO எலி. இந்த மாதிரிகள் பல சீர்குலைந்த சமிக்ஞை பாதைகளை அடையாளம் காண்பதில் முக்கியமானவை, குறிப்பாக mGluR5 மற்றும் GABAergic செயலிழப்பு. இருப்பினும், விலங்கு மற்றும் மனித நரம்பியல் வளர்ச்சிக்கு இடையிலான வேறுபாடுகள் நேரடி மருத்துவ மொழிபெயர்ப்பை கடினமாக்கியுள்ளன. இந்த சிரமங்கள் இருந்தபோதிலும், AI- இயக்கப்படும் சேர்க்கை சிகிச்சைகள், ஆன்டிசென்ஸ் ஒலிகோநியூக்ளியோடைடு சிகிச்சைகள் (ASO) மற்றும் மரபணு மறுசெயல்பாட்டு அணுகுமுறைகள் உள்ளிட்ட வளர்ந்து வரும் சிகிச்சை உத்திகள் FXS இன் அடிப்படை மூலக்கூறு பற்றாக்குறையைப் புரிந்துகொள்வதற்கு முக்கியமானவை. 

"FXS உள்ள அனைத்து நபர்களுக்கும் சிகிச்சை தேவையில்லை என்பதை ஒப்புக்கொள்வது முக்கியம், ஏனெனில் பலர் தங்கள் குடும்பங்களின் ஆதரவுடன் அல்லது உதவி வாழ்க்கைச் சூழல்களுக்குள் நிறைவான வாழ்க்கையை நடத்துகிறார்கள். எனவே எதிர்கால சிகிச்சை உத்திகள் தனிப்பட்ட நல்வாழ்வு மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மதிக்கும் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மற்றும் தேவை அடிப்படையிலான தலையீடுகளுக்கு முன்னுரிமை அளிக்க வேண்டும்" என்ற ஆய்வின் முக்கிய எடுத்துக்காட்டு.