Фрагиле Кс Интернатионал и његови чланови су радили заједно на објављивању неколико радова последњих година.
ФКСПАЦ
Године 2020. објављен је рад који позива на ново име за услове повезане са ФМР1 премутацијом. Резултат је био да су услови повезани са крхким Кс премутацијом покренути и сада усвојени од стране међународне заједнице. Ево га Чланак из 2020. објављен у Фронтиерс-у; а овде је Публикација из 2023. о условима повезаним са Фрагиле Кс Премутатион Ассоциатед Цондитионс са 5. међународне конференције о премутацији ФМР1.
Од виталног је значаја саслушати породице и носиоце, оне на чији свакодневни живот и идентитет утичу ови термини. Фрагиле Кс Премутатион Ассоциатед Цондитионс је термин који наводи све што може или не мора утицати на носиоца премутације, није увредљив и недискриминаторан. Поздрављамо истраживања која многи раде у овој области и поздрављамо чињеницу да истраживачи у будућности користе ову инклузивну терминологију како је наведено у Чланак о границама 2020.
Преименовање гена ФМР1
Године 2022. ФраКСИ је успешно водио кампању за промену имена ФМР1 гена. Папир је био објављено у Ћелијама гурање ових промена, што је довело до убеђивања ХГНЦ-а (ХУГО комитет за номенклатуру гена) да промени дефиницију ФРАКСА & ФМР1, уклањајући 'ретардацију' и 'макроорхидизам' са етикета.
Акроним ФМР1 је остао исти, али сада представља: Крхки рибонуклеопротеин Кс гласника 1. Након промене имена гена ФМР1, терминологија Фрагиле Кс протеина (ФМРП) је такође промењена у Крхки рибонуклеопротеин Кс гласника 1.
Ово достигнуће је важан корак ка поштовању неуродиверзитета, борби против негативних стереотипа, уклањању увредљивог језика и омогућавању породицама да препознају пуни потенцијал у својој вољеној особи која живи са ФКСС-ом.
Холистички приступ ФКСС-у
Године 2024. Холистички приступ синдрому крхког Кс: интегрисани водич за негу усмерену на особу, објавили су неки од ФраКСИ-јевих саветника, ФраКСИ-јевог председника и британских научника и клиничара. Док се чланак фокусира на потребу за интегрисаним вођењем у УК, тема је она која се односи на све наше земље.
ФраКСИ позива на холистички приступ у дијагностици, лечењу и подршци онима са ФКСС. Неке од наших земаља имају центре експертизе са крхким Кс мултидисциплинарним тимовима који укључују лекаре различитих специјалности, психологе, физиотерапеуте, логопеде, радне терапеуте, итд. Надамо се да ће свако ко има дијагнозу ФКСС-а било где у свету имати приступ читавом спектру биопсихосоцијалне подршке која ће им омогућити да живе срећни и испуњавају животе.
Радости Фрагиле Кс
У октобру 2024. ФраКСИ је водио у издаваштву Радости крхког Кс: Разумевање предности крхког Кс и постављање дијагнозе на користан, холистички начин. Овај чланак пружа позитиван оквир за доктора, генетичара, генетског саветника или другог професионалца за постављање ФКСС дијагнозе и пружање подршке. Циљ ФраКСИ-ја је да да тачнију и холистичку дефиницију ФКСС-а, покривајући све аспекте стања, укључујући његову варијабилност и позитивне аспекте.
ФКСС се обично описује у терминима 'проблема' повезаних са њим и користи се стигматичан језик. Уместо тога, верујемо да је важно давање дијагнозе и подршке на холистички начин усредсређен на породицу. У постављању ФКСС дијагнозе, снаге оних који живе са ФКСС треба да буду полазна тачка. Ове снаге треба да се граде истовремено са пружањем подршке областима потреба.
